Objetivos de aprendizado
- Descrever a síndrome de Treacher Collins
- Entenda como a síndrome de Treacher Collins afeta as vias aéreas
- Discutir o manejo perioperatório de pacientes com síndrome de Treacher Collins
Definição e mecanismos
- A síndrome de Treacher Collins (TCS) ou disostose mandibulofacial é uma rara doença autossômica dominante do desenvolvimento craniofacial
- Malformação congênita do primeiro e segundo arcos branquiais, que pode afetar o tamanho, forma e posição das orelhas, pálpebras, ossos zigomáticos (bochechas) e maxila e mandíbula (mandíbulas)
- TCS é caracterizada por hipoplasia dos ossos faciais, especialmente o zigoma e a mandíbula
- É bilateral, simétrica e restrita à região da cabeça e pescoço
sinais e sintomas
Principais características do TCS
- Hipoplasia malar e fenda no zigoma
- Os olhos têm uma inclinação antimongloide com colobomas (entalhe da pálpebra) ao longo do ⅓ lateral da pálpebra inferior
- Os cílios estão ausentes no ⅔ medial da pálpebra inferior
- A face tem um perfil convexo com queixo e mandíbula retrusivos, associados a uma sobremordida
- Anormalidades da orelha externa são comuns
- A fissura labial e/ou palatina está presente em até 35% dos pacientes
| Sistema afetado | Recursos vistos |
|---|---|
| Ossos faciais | Hipoplasia dos ossos malares zigoma subdesenvolvido órbitas hipoplásicas Hipoplasia da maxila, mandíbula e articulação temporomandibular |
| Olhos | Inclinação antimonglóide das pálpebras Coloboma da pálpebra inferior Hipoplasia das pálpebras inferiores com ausência parcial de cílios Hipoplasia do canto lateral Hipertelorismo |
| Orelhas | Anormalidade da orelha externa Anormalidade do canal auditivo Ossículos da orelha média malformados Perda auditiva condutiva |
| Características faciais | Deformidade externa do nariz Desvio de septo Macrostomia com aspecto típico de “boca de peixe” Aparência de “cara de pássaro” Processo capilar em forma de língua na região pré-auricular |
| Características intraorais | Fenda palatina mordida aberta anterior Plano oclusal inclinado Dentes supranumerários dentes em forma de T Opacidade/hipoplasia do esmalte Microdontia, agenesia dentária Erupção ectópica/rotação dos dentes |
| Outros recursos | Estenose/atresia coanal Oclusão da orofaringe e hipofaringe pela língua Passagens nasais contraídas Apneia obstrutiva do sono |
destaque
- Mutação de novo (60%) ou herdada (40%)
- Mutações nos genes TCOF1, POLR1B, POLR1C ou POLR1D
Complicações
- Anormalidades faciais podem resultar em estreitamento das vias aéreas e comprometimento respiratório
- Dificuldades de alimentação
- Problemas de visão
- Perda de audição
- Apneia obstrutiva do sono (OSA)
Tratamentos Ayurvédicos
- Os pacientes podem necessitar de posicionamento em decúbito ventral ou cirurgia para manter uma via aérea pérvia (p. traqueostomia)
- Os pacientes podem precisar de uma gastrostomia para garantir a ingestão adequada de alimentos, protegendo as vias aéreas
- Cirurgia reconstrutora
- Aparelhos auditivos
- Terapia de fala
Gestão de Sistemas
Tenha em mente
- Prepare-se para uma via aérea difícil antecipada em todas as crianças com TCS
- A laringoscopia direta pode se tornar mais difícil com o aumento da idade
Leitura sugerida
- Hosking J, Zoanetti D, Carlyle A, Anderson P, Costi D. Anestesia para a síndrome de Treacher Collins: uma revisão do manejo das vias aéreas em 240 casos pediátricos. Pediatra Anaesth. 2012;22(8):752-758.
- Goel L, Bennur SK, Jambhale S. Treacher-collins syndrome-a challenge for anesthesiologists. Indiano J Anaesth. 2009;53(4):496-500.
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