Objetivos de aprendizado

• Descrever as causas e sintomas da distrofia miotônica
• Diagnosticar e tratar a distrofia miotônica
• Gerenciar pacientes com distrofia miotônica que se apresentam para cirurgia

BACKGROUND

• A distrofia miotônica (DM) é uma doença autossômica dominante caracterizada por distrofia muscular com início no início da idade adulta 
• Distrofia miotônica tipo I (DM1, doença de Steinert) e tipo II (DM2, miopatia miotônica proximal, forma mais branda do tipo I)
• Distúrbio multissistêmico que afeta os músculos somático e liso, bem como os sistemas oftalmológico, cardiovascular, endócrino e nervoso central

Etiologia

• Distúrbio genético causado por uma expansão de repetições em tandem de DNA, resultando em um ganho de RNA de mutação de função
• O DM1 é causado por uma expansão de uma repetição CTG na região 3' não traduzida do gene da proteína quinase DM1
• O DM2 é causado pela expansão de uma repetição CCTG no íntron do gene da proteína de ligação ácida de zinco do tipo CCHC
• DM é a distrofia muscular mais comum na população europeia
• DM1 é mais comum que DM2

Sinais e sintomas

• Pode variar de potencialmente letal na infância a leve no final da idade adulta
• O DM1 é classificado em três tipos:
  • Distrofia miotônica congênita 
    • Envolvimento de início fetal do músculo e do sistema nervoso central
    • Reduções no movimento fetal e polidrâmnio
    • Equinovaro e ventriculomegalia na ultrassonografia fetal
    • Taxa de mortalidade neonatal ~18%
    • Infância/idade adulta: Aparência característica de tenda do lábio superior que resulta de diplegia facial, disartria acentuada, afasia expressiva, hipotonia em vez de miotonia
    • Envolvimento respiratório frequente
  • Distrofia miotônica leve 
    • Fraqueza muscular leve, miotonia e catarata
    • Início entre 20-70 anos de idade (normalmente após os 40)
    • Vida útil geralmente normal
  • Distrofia miotônica clássica
    • Início durante a segunda, terceira ou quarta década de vida
    • A miotonia é o principal sintoma inicial
    • Caracterizado pelo “fenômeno de aquecimento”: os sintomas aparecem mais pronunciados após o repouso e melhoram com a atividade muscular
    • Fraqueza muscular distal é o principal sintoma, levando ao comprometimento de tarefas motoras finas com as mãos e marcha prejudicada
    • “Rosto miopático”: devido à fraqueza e atrofia dos músculos faciais, elevadores, pálpebras e mastigatórios
    • Anormalidades da condução cardíaca são comuns
    • Vida útil reduzida
• DM2:
  • Manifesta-se na idade adulta (idade média 48 anos) com uma apresentação variável
  • Catarata de início precoce, miotonia de preensão variável, fraqueza ou rigidez muscular proximal, perda auditiva, dor miofascial
  • Fraqueza e/ou mialgias são os sintomas iniciais mais comuns
  • Principalmente fraqueza muscular axial e proximal afetando os flexores do pescoço, flexores dos dedos longos, flexores do quadril e extensores do quadril
  • Dor abdominal, musculoesquelética e relacionada ao exercício
  • Às vezes diagnosticado erroneamente como fibromialgia

Diagnóstico

• Teste genético
• Elevações na fosfatase alcalina, gama-glutamil transferase, aspartato aminotransferase sérica e alanina aminotransferase sérica em 30-50% dos pacientes
• Teste eletrodiagnóstico: 
  • Estudos de condução nervosa motora: amplitude diminuída com latência normal e velocidade de condução normal
  • Estudos de condução nervosa sensorial: Normalmente normal
  • Eletromiografia:
    • Corridas sustentadas de ondas agudas positivas
    • Trens de picos negativos
    • Amplitude e frequências flutuantes
• Biópsia muscular: atrofia da fibra tipo I, hipertrofia da fibra tipo 2, tamanho irregular da fibra, fileiras de núcleos internos, fibrose, miofibrilas orientadas perpendicularmente à fibra muscular 

O diagnóstico diferencial

• Síndrome de Schwartz-Jampel
• Distrofia muscular de Duchenne
• Paralisia Periódica Hipercalêmica (HPP)
• Paramiotonia Congênita (PC)
• Miotonia Congênita
• Miopatia miotubular
• Deficiência de maltase ácida
• Deficiência de desramificador
• Miopatias inflamatórias
• Miopatia hipotireoidiana
• miopatia por cloroquina
• miopatia estatina
• Miopatia por ciclosporina

Tratamentos Ayurvédicos

• Sem tratamento curativo, a terapia é de suporte e consiste em monitorar e tratar os problemas associados ao DM

Complicações

Manejo anestésico

Leitura sugerida

• Vydra DG, Rayi A. Distrofia miotônica. [Atualizado em 2022 de junho de 27]. In: StatPearls [Internet]. Ilha do Tesouro (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Disponível a partir de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557446/
• Pollard BJ, Kitchen, G. Handbook of Clinical Anesthesia. Quarta edição. Imprensa CR. 2018. 978-1-4987-6289-2.
• Marsh S, Pittard A. Distúrbios neuromusculares e anestesia. Parte 2: distúrbios neuromusculares específicos. Educação Continuada em Cuidados Críticos e Dor em Anestesia. 2011;11(4):119-23.

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