骨形成不全症

学習目標

骨形成不全症について説明する
骨形成不全症の徴候と症状を認識する
骨形成不全患者の麻酔管理

定義とメカニズム

骨形成不全症 (OI)、または脆性骨疾患は、出生時に存在する遺伝性疾患のグループであり、壊れやすい骨が特徴です。
基礎となる機序は、通常、I型コラーゲンの欠乏または不十分な形成によって引き起こされる結合組織障害です.
90%以上の症例で、COL1A1およびCOL1A2遺伝子の変異が原因でOIが発生します
常染色体優性遺伝または 新たに 突然変異

種類	OI症候群名	臨床的特徴	X線または組織学的特徴
タイプI	青い強膜を伴う非変形 OI	青い強膜正常な身長骨折難聴 DIレアの存在	骨折
タイプII	周産期致死性OI	周産期致死青灰色の強膜低出生体重児呼吸窮迫四肢の奇形「カエルの足」のポジショニング柔らかい頭蓋冠	多発骨折「くしゃくしゃの様子」ビーズリブ短い胸郭骨減少症長骨の奇形限られた頭蓋冠石灰化
タイプIII	徐々に変形する OI	重度の表現型低身長複数の骨折進行性奇形通常は歩けない DIの可能性あり思春期発症の難聴	骨減少症複数の骨折長骨変形細いリブ
タイプIV	正常な強膜の一般的な変数 OI	OI IIIよりマイルド通常、外来性 DI が一般的です成人発症の難聴正常灰色の強膜	OI II と III の中間的な外観

DI、象牙質形成不全症

兆候と症状

徴候と症状は、軽度から重度までさまざまです

折れやすい骨、もろい骨
骨の変形と痛み
あざができやすい
青い強膜
関節過可動性
関節の緩み
筋力低下
湾曲した背骨、後弯症
低身長
難聴
象牙質形成不全症（弱い、もろい、または変色した歯）
呼吸困難
三角形の顔

合併症

呼吸器感染症（例、肺炎）
胸郭の歪みに続発する肺動脈弁不全
心血管の問題（例，弁膜症，大動脈解離)
腎臓結石
視力喪失

治療

治療は、変形や骨折を防ぐために、症状を管理し、骨強度を高めることに重点を置いています。

運動による健康的なライフスタイルを維持し、ビタミン D とカルシウムを十分に含むバランスの取れた食事をとり、避ける喫煙
ビフォスフォネート薬
骨折の緊急治療
整形外科治療（例，装具および副木）
ロディング手術
理学療法および作業療法
補助具（脚装具や車椅子など）
口腔および歯科治療

麻酔に関する懸念

種類	麻酔に関する懸念
タイプI	四肢操作中の骨折（例，ポジショニング，止血帯による末梢静脈留置）口腔咽頭器具使用時の歯の損傷難聴高熱または悪性高熱血小板機能不全キャピラリーの脆弱性
タイプII	出生前に診断された妊娠のほとんどは中絶されます。患者が成人期まで生存することはめったにありません
タイプIII	四肢操作中の骨折頸部操作による脳底圧痕による後頭蓋窩圧迫症候群肺不全または高血圧心肺不全高熱または悪性高熱血小板機能不全キャピラリーの脆弱性術後の疼痛管理
タイプIV	骨折または脱臼歯の損傷後頭蓋窩圧迫症候群肺不全または高血圧心肺不全高熱または悪性高熱血小板機能不全術後の疼痛管理

マネジメント

推奨される読書

Wang H、Huang X、Wu A、Li Q. 骨形成不全症と多発骨折患者の麻酔管理: 症例報告と文献のレビュー。国際医学研究ジャーナル。 2021;49(6).
Gupta D、Purohit A. 大腿骨のラッシュネイル除去のための骨形成不全症患者の麻酔管理。 AnesthエッセイRes。 2016;10(3):677-679。
フロストEAM. 骨形成不全症と麻酔への影響。 21 年 2019 月 27 日。2023 年 XNUMX 月 XNUMX 日にアクセス。 https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/16596/#:~:text=In%20OI%2C%20the%20need%20for,or%20chipping%20of%20damaged%20teeth.

臨床アップデート

Punnaniti ら (International Journal of Surgery Case Reports、2025) は、 骨形成不全症XI型（ブルック症候群）の妊婦に対する周術期麻酔管理 緊急帝王切開分娩を受ける患者は、極度の低身長、重度の脊柱後側弯症、拘束性肺疾患、および高い骨折リスクを呈している。この症例は、 綿密な位置決め、多職種連携による計画、および個々の患者に合わせた気道確保と換気戦略神経軸麻酔が現実的でない場合は、全身麻酔を安全に用いることができる。