筋強直性ジストロフィー

学習目標

筋強直性ジストロフィーの原因と症状を説明する
筋強直性ジストロフィーの診断と治療
手術を受ける筋強直性ジストロフィー患者の管理

経歴

筋強直性ジストロフィー (DM) は常染色体優性遺伝性疾患で、成人期初期に始まる筋ジストロフィーを特徴とします。
筋強直性ジストロフィーI型（DM1、シュタイナート病）およびII型（DM2、近位筋緊張性ミオパチー、I型の軽度型）
体性筋および平滑筋、ならびに眼科、心臓血管、内分泌、および中枢神経系に影響を及ぼす多臓器障害

病因

DNAタンデムリピートの拡大によって引き起こされる遺伝的障害で、RNAの機能獲得型変異が生じる
DM1 は、DM3 プロテインキナーゼ遺伝子の 1' 非翻訳領域の CTG リピートの拡大によって引き起こされます。
DM2 は、CCHC 型ジンクフィンガー核酸結合タンパク質遺伝子のイントロンにある CCTG リピートの拡大によって引き起こされます。
DMは、ヨーロッパの人口で最も一般的な筋ジストロフィーです
DM1はDM2よりも一般的です

兆候と症状

乳児期の潜在的に致死的なものから、成人期後期の軽度のものまで、さまざまな可能性があります
DM1 は次の XNUMX つのタイプに分類されます。
- 先天性筋緊張性ジストロフィー
  - 筋肉および中枢神経系の胎児発症の関与
  - 胎動の減少と羊水過多
  - 胎児超音波検査での腹腔内および脳室拡大
  - 新生児死亡率 ~18%
  - 小児期/成人期：顔面両麻痺、顕著な構音障害、表情失語症、筋緊張よりむしろ筋緊張低下に起因する特徴的な上唇のテント状の外観
  - 頻繁な呼吸障害
- 軽度の筋強直性ジストロフィー
  - 軽度の筋力低下、ミオトニー、および白内障
  - 20～70歳（典型的には40歳以降）に発症
  - 通常は正常な寿命
- 古典的な筋強直性ジストロフィー
  - XNUMX代、XNUMX代、またはXNUMX代で発症
  - ミオトニーは主要な初期症状です
  - 「ウォーミングアップ現象」が特徴：休息後に症状が顕著になり、筋活動により改善
  - 遠位部の筋力低下が主な症状であり、手の細かい運動機能の障害や歩行障害につながります
  - 「ミオパシー顔」：顔面、挙筋、眼瞼、および咀嚼筋の衰弱および衰弱によるもの
  - 心伝導異常がよくみられる
  - 寿命の短縮
DM2：
- 成人期（年齢の中央値48歳）に現れ、症状はさまざま
- 早発性白内障、さまざまな握力によるミオトニー、近位筋の衰弱またはこわばり、難聴、筋膜痛
- 脱力感および/または筋肉痛が最も一般的な初期症状です
- 頸部屈筋、長指屈筋、股関節屈筋、および股関節伸筋に影響を与える主に軸方向および近位筋の筋力低下
- 腹部、筋骨格、および運動関連の痛み
- ときに線維筋痛症と誤診される

診断

遺伝子検査
患者の30～50%におけるアルカリホスファターゼ、ガンマグルタミルトランスフェラーゼ、血清アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ、および血清アラニンアミノトランスフェラーゼの上昇
電気診断検査:
- 運動神経伝導研究: 正常な潜時と正常な伝導速度での振幅の減少
- 感覚神経伝導検査：典型的には正常
- 筋電図：
  - 正の鋭い波の持続的な実行
  - 負のスパイクの列
  - 変動する振幅と周波数
筋生検：タイプ I 線維萎縮、タイプ 2 線維肥大、不規則な線維サイズ、内核の列、線維症、筋線維に垂直に配向した筋原線維

鑑別診断

シュワルツ・ジャンペル症候群
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
高カリウム血症性周期性麻痺 (HPP)
先天性パラミオトニー（PC）
先天性ミオトニー
筋管ミオパシー
酸性マルターゼ欠乏症
デブランチャー欠乏症
炎症性筋症
甲状腺機能低下症ミオパシー
クロロキンミオパシー
スタチンミオパシー
シクロスポリンミオパシー

治療

治癒的な治療法はなく、治療は支持的であり、DM に関連する問題の監視と治療で構成されます。

心臓血管の	心臓伝導障害の年次心電図モニタリング 1～5年ごとのベースライン心臓画像検査
肺の	神経筋呼吸不全を監視するためのベースラインおよび連続肺機能検査の取得
日中の傾眠と閉塞性睡眠時無呼吸	評価する睡眠時無呼吸そして必要に応じて治療します過度の眠気に対しては、神経刺激薬（例、メチルフェニデート）を考慮する
眼病変	年に一度の目の検査白内障の外科的除去
産婦人科医	妊娠中または妊娠を検討している患者のハイリスク産科評価
内分泌の問題	ベースラインおよび年間空腹時血糖値とヘモグロビン A1C スクリーニング甲状腺機能低下症必要に応じて勃起不全を治療する
ミオトニー	メキシレチン、三環系抗うつ薬、ベンゾジアゼピン、またはカルシウム拮抗薬などの薬は、持続性ミオトニーを軽減しますナトリウムチャネル遮断薬は、XNUMX度およびXNUMX度の心ブロックの患者には禁忌です
筋力低下	筋肉を強化するための理学療法および作業療法

合併症

中枢神経系	知的障害脳血管障害不安と抑うつ過眠症と睡眠時無呼吸心室肥大
眼科	白内障遠視乱視
心臓	心房性不整脈伝導系の減速心室性不整脈心筋症早発性心不全
肺の	肺炎麻酔関連の肺合併症のリスク増加
胃腸	嚥下障害胆石と胆嚢炎頸椎炎および肝酵素上昇麻酔後の誤嚥のリスクの増加
内分泌腺	インスリン不応症精巣萎縮と男性不妊症中絶、流産、早産、月経困難症のリスクの増加
皮膚科	アンドロゲン性脱毛症基底細胞がんおよび毛母細胞腫のリスク増加
筋骨格	運動機能の進行性喪失筋肉痛

麻酔管理

筋強直性ジストロフィー、嚥下、心臓血管、ミオトニー、呼吸器、動脈血ガス、透視、心エコー検査、胃腸、呼吸抑制剤、酸吸引予防、カリウム、動脈ライン、末梢神経刺激装置、温度、血糖、誘導、吸入、挿管、筋弛緩、脱分極神経筋遮断薬、非脱分極、サクシニルコリン、ネオスチグミン、オピオイド、正常体温、プロカインアミド、フェニトイン、硬膜外、局所浸潤、換気、酸素、理学療法、気管切開、心電図

推奨される読書

Vydra DG、Rayi A. 筋強直性ジストロフィー。 [2022 年 27 月 2022 日更新]。 In: StatPearls [インターネット]. トレジャーアイランド (フロリダ州): StatPearls パブリッシング。 XNUMX年XNUMX月～から入手可能： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557446/
Pollard BJ、Kitchen、G.臨床麻酔ハンドブック。第 2018 版。 CRCプレス。 978. 1-4987-6289-2-XNUMX.
マーシュ S、ピタード A. 神経筋障害と麻酔。パート 2: 特定の神経筋障害。麻酔クリティカルケアと疼痛の継続教育。 2011;11(4):119-23。