学習目標

• 軟骨無形成症について説明する
• 軟骨無形成症に関連する解剖学的特徴を理解する
• 軟骨無形成症患者の麻酔管理

定義とメカニズム

• 軟骨無形成症は、不均衡な小人症を引き起こす骨の成長障害です。
• 骨格異形成の遺伝性疾患 → 自然発生線維芽細胞増殖因子受容体3遺伝子（FGFR3）変異 
• 軟骨形成の阻害、同時に成長の制限を伴う骨端成長板の早期骨化をもたらす → 患者は成人期までに 148 cm の身長を達成できない

兆候と症状

顔の奇形

• 突出した額の正面隆起を伴う大頭症
• 巨舌
• 短い上顎骨
• 大下顎
• 平らな鼻梁を伴う中顔面形成不全
• 小さな口

四肢変形

• 近位上肢および下肢の長骨短縮
• 「トライデントの手」による短い指とつま先 (短い指と中指と薬指の間の分離)

気道の奇形

• からの鼻腔の狭小化 ムコ多糖沈着
• 気管狭窄
• 胸骨隆起
• 肋骨形成不全
• 咽頭および上顎骨形成不全
• 咽頭および喉頭構造の肥厚
• 扁桃腺過形成

脊椎奇形

• 短い首
• 頸椎の​​不安定性（歯牙形成不全）
• 環軸椎不安定性の可能性
• 脊柱後弯症または前弯症
• 胸腰椎の後弯症
• 骨盤狭窄
• 脊柱管狭窄症 → 馬尾症候群、神経根圧迫、胸腰椎脊髄圧迫、または大後頭孔の狭窄に続発する高度な頸髄圧迫を引き起こす可能性があります (まれに)

その他

• 内反または外反変形
• 低緊張症
• 唾液分泌過多

合併症

• 閉塞性睡眠時無呼吸
• 肥満
• 脊柱管狭窄
• 耳の感染症
• 腰椎過前弯症
• 背中の痛み
• 水頭症
• 厳しい 脊柱側弯症 胸郭の変形により、 拘束性肺疾患, 肺高血圧症、肺性心、心血管疾患

マネジメント

覚えておく

• 軟骨無形成症患者の麻酔の課題には、気道確保困難の可能性があり、多くの場合、 睡眠時無呼吸 のため 肥満、呼吸力学の変化、および局所麻酔薬の予測不可能な広がりによる神経幹アクセスの困難

推奨される読書

• Kim JH、Woodruff BC、Girshin M. 軟骨無形成症患者における麻酔に関する考慮事項。 キュレウス。 2021;13(6):e15832. 2021 年 22 月 XNUMX 日公開。 
• Spiegel JE、Hellman M. 軟骨無形成症: 麻酔における影響と管理戦略。 23 年 2015 月 24 日。2023 年 XNUMX 月 XNUMX 日にアクセス。 https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/achondroplasia-implications-management-strategies-anesthesia/.