学習目標

• ムコ多糖症について説明する
• ムコ多糖症に関連する麻酔の危険因子と合併症を理解する
• ムコ多糖症患者の麻酔管理

定義とメカニズム

• ムコ多糖症 (MPS) は、グリコサミノグリカン (ムコ多糖) の代謝に関与するさまざまなリソソーム酵素の欠乏を特徴とする、まれな遺伝性のリソソーム蓄積症です。
• MPS は、脳、心臓、肝臓、骨、角膜、および気管気管支樹にグリコサミノグリカン (ムコ多糖類) の蓄積を引き起こします。
• 上気道にグリコサミノグリカンが蓄積すると、アデノイド、扁桃腺、舌（巨舌症）、喉頭咽頭が肥大する
• MPSにはXNUMXつのタイプといくつかのサブタイプがあり、それぞれにさまざまな臨床症状があります → XNUMXつの大まかなカテゴリー
  • MPS I、II、および VII は、脳疾患の有無にかかわらず、軟部組織の貯蔵および骨格に影響を与えます
  • MPS VIは軟部組織と骨格の両方に影響を与えます
  • MPS IVA および IVA は、主に骨格障害に関連しています。
  • MPS III AD は、主に中枢神経系障害に関連しています。
• 遺伝性X連鎖劣性疾患であるMPS IIを除く、常染色体劣性遺伝
• MPS 患者の寿命は、しばしば大幅に短縮されます。

徴候と症状、合併症

• ニューロンへの損傷
• 脊髄または末梢神経系の神経または神経根の圧迫による痛みおよび運動機能障害
• 顔の特徴の粗さ（平らな鼻梁、厚い唇、肥大した口と舌）
• 体幹/胴体が不釣り合いに短い低身長（小人症）
• 骨のサイズおよび/または形状の異常（異形成）およびその他の骨格異常
• 肥厚した肌
• 肝脾腫
• ヘルニア
• 手の可動性と機能を制限する手根管症候群
• 再発する呼吸器感染症, 閉塞性気道疾患, 閉塞性睡眠時無呼吸 （OSA）
• 心臓病、多くの場合、肥大または病気の心臓弁を伴う
• 多動
• うつ病
• スピーチの難しさ
• 聴覚障害
• 水頭症 
• 角膜混濁、網膜変性、緑内障→視力障害
• 知的障害、発達遅滞、または行動上の問題

治療

• 脳から過剰な脳脊髄液を排出する手術
• 骨格やその他の異常によって圧迫された神経や神経根を解放する手術
• ヘルニアを治す手術
• 重度の角膜混濁患者の視力を改善するための角膜移植
• 扁桃腺を除去する手術 患者の呼吸を改善するためのアデノイド 閉塞性気道障害 and OSA
• 酵素補充療法 (MPS I、II、IVA、VI、および VII) による非神経症状および疼痛の軽減

麻酔の課題

麻酔の危険因子

• 下咽頭
• • アデノイド、扁桃腺、および咽頭組織の過形成
  • 余分な組織のために狭い
• 首の病理
  • 頸髄圧迫
  • 短い首
  • 環軸椎不安定症（MPS IVのみ）
• 口腔
  • マクログロシア（大きな舌）
  • 限られた口の開口部
• 心臓
  • 冠動脈疾患
  • 弁疾患
  • 心不全
  • 重大な不整脈
  • 肺高血圧症
• 呼吸器の
  • 拘束性肺疾患
  • 閉塞性肺疾患, OSA
  • 閉鎖容量での呼吸
  • 再発性肺感染症
  • 漏斗胸
  • 後側弯症
  • 狭い気管
• 神経学的な
  • 潜在的な発達遅延、非協力的
  • 硬膜肥厚は圧迫性脊髄症を引き起こす可能性があります
  • 水頭症
• その他
• • 肝脾腫
  • 肝機能障害
  • 代謝性アシドーシス 乳酸をグリコーゲンに変換できないため
  • 血小板機能不全による出血性素因

MPS患者の麻酔中に発生する可能性のある麻酔合併症

• 換気または挿管できない
• 一時的な気道閉塞→陰圧（閉塞性の可能性がある）肺水腫を引き起こす可能性があります
• 完全な気道閉塞 (主に導入時または抜管時) → 低酸素血症 と心停止
• 挿管後の問題
• ストライダー
• 下気道虚脱/感染
• 再挿管が必要になったり、 気管切開

マネジメント

覚えておく

• MPS は多臓器疾患ですが、気道が主な懸念事項です (53% が挿管困難、23% が挿管失敗)。
• MPS III を除くすべての MPS タイプには、顔面および気道の特徴があり、麻酔による気道管理が困難になる可能性があります。

推奨される読書

• クラーク BM、スプリング J、ワインガルテン TN、ワーナー ME。 ムコ多糖症患者の麻酔：気道管理に重点を置いた文献の包括的なレビュー。 Bosn J Basic Med Sci. 2018;18(1):1-7.
• ウォーカー R、ベラニ KG、ブラウンリン EA などムコ多糖症における麻酔と気道管理。 J 代謝 Dis を継承します。 2013;36(2):211-219。