学習目標
- ミトコンドリア病の臨床的特徴を説明する
- ミトコンドリア病の診断と治療
- 手術を予定しているミトコンドリア病患者の管理
経歴
- ミトコンドリア病とは、ミトコンドリアに影響を与える遺伝性疾患のグループを指します
- さまざまな程度の重症度を持つ複雑な多臓器疾患を引き起こす
- 幅広い症状を呈する可能性があります
- ATP 代謝回転が高い臓器や組織は、比例して影響を受けます
- 乳酸値の上昇に関連
臨床的特徴
| システム | オプション |
|---|---|
| 神経学的/ミオパシー | 発育遅延 |
| 不具合 | |
| 弱点 | |
| 疲労性 | |
| 低緊張症 | |
| 痙性 | |
| 運動失調 | |
| 発作 障害 | |
| 心臓血管の | 心筋症 |
| 導通異常 | |
| 呼吸器の | 中枢性低換気/無呼吸 |
| 呼吸筋の衰弱 | |
| 眼の | 眼筋麻痺 |
| 網膜色素脱失 |
|
| 視神経萎縮 | |
| 腎 | 腎不全 |
| 肝 | 肝不全 |
| 代謝 | 間欠性/持続性乳酸血症 |
| 内分泌腺 | 真性糖尿病 |
| 副甲状腺機能低下 | |
| 血液学 | 大球性 貧血 |
| 好中球減少症 | |
| 血小板減少症 |
診断
| 診断テスト | ミトコンドリア病の徴候 |
|---|---|
| 遺伝子検査 | ミトコンドリアに影響を及ぼす遺伝的欠陥 |
| 筋生検 | ぼろぼろの赤い繊維 シトクロム C-オキシダーゼ陰性繊維 |
| 生化学分析 | 乳酸値の上昇 |
| 脳MRI | 非血管分布における脳卒中様病変 びまん性白質疾患 二国間 大脳基底核、中脳および/または脳幹における深部灰白質核の関与 乳酸ダブレット |
治療
- 根治的ではなく、治療は主に支持的です
- 運動は症状を改善し、ミトコンドリアの含有量と酸素摂取量を増加させます
- 以下を含む複数のビタミンと補因子の栄養補給：
- コエンザイムQ10
- アルファ - リポ酸
- L-カルニチン
- クレアチン
- ビタミンB群
マネジメント
推奨される読書
- Desai, V. (2021)。 ミトコンドリア病と麻酔 : WFSA – リソース. ミトコンドリア病と麻酔。 16 年 2023 月 XNUMX 日、から取得 https://resources.wfsahq.org/atotw/mitochondrial-disease-and-anaesthesia/.
- Hsieh VC、Krane EJ、Morgan PG。 ミトコンドリア病と麻酔。 Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening。 2017;5:2326409817707770。
- Niezgoda J、モーガン PG。 ミトコンドリア欠損症患者の麻酔に関する考慮事項。 小児科医アナエス。 2013;23(9):785-793。
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