フォン・ヴィレブランド病 (VWD)

フォン・ヴィレブランド病（VWD）

学習目標

フォン・ヴィレブランド病は、人口の約 1% の有病率を持つ最も一般的な遺伝性出血性疾患です。
フォン・ヴィレブランド因子 (vWF) の質的または量的欠陥による
XNUMXつのタイプ：
- タイプ 1 は量的な欠陥
- タイプ 2 は質的な欠陥です
- タイプ 3 は非常にまれですが、vWF に対する突然変異阻害タンパク質 (vWF 阻害剤) を特徴とする重症型です。
  - 常染色体優性遺伝 (例: 1、2B 型) & – 劣性遺伝 (例: 2M、2N、3 型) を示し、顕著な表現型の変化を伴う
年齢や性別を問わず発見される可能性があります

非常にまれですが、クローン性血液疾患、心血管疾患（血管に高い応力がかかる大動脈弁狭窄症）、免疫疾患（甲状腺機能低下症）、およびその他のリンパ増殖性自己免疫疾患で報告されています。
vWF阻害タンパク質または悪性細胞とのvWFの接着が発生する可能性があります
vWF の生産および/または安定性を妨げる vWF 活性が著しく低下している
機能性高分子量 vWF 多量体の減少をもたらす可能性のある内因性 vWF に対する自己抗体の産生につながる
獲得した vWS は vWF 濃縮液の投与によく反応しますが、これらの阻害タンパク質は投与された vWF の半減期に影響を与えるため、これらの阻害タンパク質によって影響を軽減できます。

正確なタイプの決定は、治療アプローチにとって最も重要です

1タイプ	2タイプ	3タイプ
vWD の約 85% がこのフォームを持っています数度の vWF 量の減少軽度の出血傾向が特徴ですが、周術期のリスクが高くなりますデスモプレシン注入によく反応する	~ vWD の 5% がこのフォームを持っていますサブタイプ 2A、2B、2M、および 2N について説明します。 2A 型と 2B 型は血小板結合能が異なりますが、血漿中を循環する高分子量多量体の量はどちらも減少します。 2A型は血小板結合の減少を示す 2B型は、血小板凝集の増加とそれに伴う血栓症のリスクの増加を示します 2B型は、血小板のより高いクリアランスによる血小板減少症を伴うことが特徴ですサブタイプ 2M では血小板結合が減少し、通常量の HMW マルチマーが存在します。サブタイプ 2N は、循環している第 VIII 因子を安定化する能力に欠陥があり、第 VIII 因子欠乏症を引き起こすという特徴があります。	vWF 合成の完全な欠陥血漿第 VIII 因子は、vWF が完全に存在しないことによる安定化の欠如により、正常な合成にもかかわらず減少します。

Uptodate: von Willebrand 病 (vWD):Treatment of Major Blooding and Major Surgery、Paula James、MD、FRCPC、2022 年 12 月現在の文献レビュー、最終更新日 2022 年 XNUMX 月 XNUMX 日。
シャー UJ、マダンナラヤナン M、J グラハムスミス JH。遺伝性凝固障害患者における麻酔の考慮事項。麻酔集中治療と疼痛の継続教育、第 15 巻、第 1 号、2015 年 26 月、31 ～ XNUMX ページ。
麻酔のトレーニング: 必須カリキュラム。オックスフォード専門トレーニング、第 15 章 pp392-393。 ISBN: 978-0-19-922726-6

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