学習目標

• ハンチントン病 (HD) について説明する
• HDの管理

定義とメカニズム

• ハンチントン病 (HD) は、脳の神経細胞の進行性変性を引き起こす常染色体優性遺伝病です。
• HDは、変異タンパク質、ハンチントンの産生を増加させます
• このタンパク質は、最初に細胞の損失と萎縮を引き起こします
• この疾患は、随意 (意図的) 運動の制御を助ける脳の領域だけでなく、他の領域も攻撃します。
• HD 患者は、制御不能なダンスのような動き (舞踏病) や異常な姿勢、行動、感情、思考、人格の問題を発症します。 
• 成人発症ハンチントン病は、ハンチントン病の最も一般的な形態です
  • 人々は通常、30代半ばから40代にかけて症状を発症します
• 若年性ハンチントン病は、まれに小児または青年によって発症する 

兆候と症状 

症状は通常 30 歳から 50 歳で始まりますが、それよりもずっと早い時期や遅い時期に始まることもあります。

• 集中力の低下と記憶力の低下
• うつ病
• つまずきとぎこちなさ
• 手足や体の無意識のけいれんやそわそわした動き（舞踏病）
• 気分のむらと性格の変化
• いらいら
• 幻覚、パラノイア、精神病
• 嚥下（嚥下障害）、発話、呼吸の問題
• 硬直や筋肉の収縮などの筋肉の問題 (ジストニア)
• 遅いまたは異常な眼球運動
• 歩行、姿勢、バランスの障害
• 病状の後期段階では、フルタイムの介護が必要です

小児の症状には、次のようなパーキンソン病に似た特徴が含まれることがよくあります。

• ゆっくりとした動き
• 剛性
• トレマーズ

診断

• 神経学的検査
• 家族歴
• CT、MRI、またはPET

マネジメント

推奨される読書

• Batra A、Sahni N、Mete UK。 ロボット支援ネフロン温存手術を受けるハンチントン舞踏病患者の麻酔管理。 インドのJ・アナエス。 2016;60(11):866-867.
• Kang JM、Chung JY、Han JH、Kim YS、Lee BJ、Yi JW。 ハンチントン舞踏病患者の麻酔管理 -症例報告-. 韓国のJ麻酔。 2013;64(3):262-264。

ご連絡をお待ちしております。 エラーを検出した場合は、メールでお問い合わせください [メール保護]