学習目標
- αサラセミアとβサラセミアの違い
- サラセミアを認識する
- サラセミアの管理
定義とメカニズム
- サラセミアは血液疾患の遺伝性グループです
- αまたはβグロビン鎖の合成が不足しており、ヘモグロビン産生の減少を特徴としています
- 地中海、中央アフリカ、中国、東南アジア地域でより頻繁に見られる
- 正常な成人のヘモグロビンの大部分は HbA であり、2 つの α 鎖と 2 つの β 鎖、つまり αXNUMXβXNUMX を持っています。
αサラセミア
- α0サラセミアは、α1およびα2遺伝子および/または調節配列の除去に起因します
- α+サラセミアマイナーは、正常なα鎖の産生を妨げる単一遺伝子欠失または点突然変異に起因します
- 結果として 貧血 穏やかで、麻酔の意味がほとんどない
- ヘモグロビンH病は、α0とα+決定基の相互作用によって引き起こされます（XNUMXつの遺伝子の損失）
- 慢性溶血の臨床像 貧血 Hb 値が 8 ～ 10 g dL の場合
- エリスロポエチン産生を刺激し、大量のβ鎖の過剰産生をもたらす
- α サラセミア メジャー」は、XNUMX つのアルファ グロビン遺伝子がすべて機能していない場合に発生します。
- 介入なしでは、子宮内でほぼ一様に致死的である
βサラセミア
- ヘモグロビン A 分子のベータグロビン鎖の常染色体劣性欠損症です。
- 臨床症状は通常、生後約 4 ～ 6 か月で現れます。
- ベータ グロビン対立遺伝子の XNUMX つに欠陥があると、ベータ サラセミア マイナーになります。
- 個人は通常無症候性または存在するため、効果的なキャリア状態 貧血
- ヘモグロビン値 2～3 g/dL < 年齢的に正常
- 両方の対立遺伝子に欠陥があると、ベータサラセミアメジャー（クーリー貧血）になります
- 深遠な結果 貧血 生涯輸血が必要
兆候と症状
| 血管内溶血： | 周術期貧血 黄疸、胆石 脾臓の隔離は貧血やその他の血液学的影響を引き起こす 遊離鉄は、血管内皮の炎症反応とその結果を引き起こします。 肺高血圧症（PH）、脳虚血、血小板活性化、凝固亢進 |
| 髄外赤血球生成： | 前頭頭頂の隆起、突出した上顎骨および頬骨弓、脊髄を含む骨管の神経構造の圧迫、胸郭、脊柱などの骨の変形 |
| 貧血の全身への影響: | 高出力の心不全、酸素供給の減少による成長不良 |
| 複数の輸血: | 血液量増加、凝固障害、免疫抑制、鉄過剰症 |
| 鉄の過負荷: | 心筋症、心肥大、心筋炎、心膜炎 肝不全および肝硬変 腎尿細管機能不全、集中腎機能の喪失、および尿細管の排泄の増加 カルシウム、マグネシウム、リン酸塩 内分泌障害（糖尿病、甲状腺機能低下症、副甲状腺機能低下症、副腎不全） 免疫抑制：感染リスクの増加 |
診断
- 完全血球数
- ヘモグロビン電気泳動
- DNA検査
- メッツァー指数は、決定的な検査ではありませんが、サラセミアの可能性を示唆している可能性があります
マネジメント
推奨される読書
- Pollard BJ、Kitchen、G.臨床麻酔ハンドブック。 第 2018 版。 CRCプレス。 978. 1-4987-6289-2-XNUMX.
- Thomas, C.、Lumb、AB、2012年。ヘモグロビンの生理学。 麻酔クリティカルケアと疼痛の継続教育 12, 251–256.
- Wilson, M., Forsyth, P., Whiteside, J., 2010.ヘモグロビン症および鎌状赤血球症。 麻酔クリティカルケアと疼痛の継続教育 10, 24–28.
ご連絡をお待ちしております。 エラーを検出した場合は、メールでお問い合わせください [メール保護]
