学習目標
- 糖原病（GSD）の理解
- GSDの術前および周術期管理
定義とメカニズム
- グリコーゲン貯蔵障害 (GSD) は、典型的には筋肉および/または肝細胞におけるグリコーゲン合成、グリコーゲン分解、またはグルコース分解に影響を与える酵素欠乏によって引き起こされる代謝障害です。
- 骨格筋のグリコーゲンは、運動中のエネルギー源となり、肝グリコーゲンは空腹時の血漿グルコースレベルの維持に役立ちます。
- グルコースの恒常性を維持しようとすると、アミノ酸が代替基質として使用されるため、筋肉の分解を引き起こす可能性があります
- 患者は以下のリスクにさらされています 低血糖症
- GSDは遺伝性であり、約1/20 000の赤ちゃんに発生します
- GSには14のタイプがあり、タイプIが最も一般的です
GSDの種類
| 病気と同義語 | 遺伝と発生率 | 影響を受ける臓器 | 臨床的特徴 |
|---|---|---|---|
| I型（フォン・ギールケ病） | 常染色体劣性、 1:100 000–200 000 | 肝臓（および腎臓） | 低血糖症、乳酸アシドーシス、ケトーシス、肝腫大、体幹 肥満、低身長、 高トリグリセリド血症、高尿酸血症および痛風、血小板機能障害、腎機能障害 支持療法による良好な予後 |
| II型（ポンペ病） | 常染色体劣性、 1：50 000 | 心臓、筋肉、 肝臓 | 筋緊張低下および骨格筋の衰弱、肥大型心筋症。 重度の乳児型では心肺不全による2年までの死亡 |
| III型（コリ病） | 常染色体劣性、 1:100 000–150 000 | 肝臓、筋肉 | 低血糖症、ケトン尿症、肝腫大、筋肉疲労 予後良好 |
| IV型（アンデルセン病） | 常染色体劣性、 1：500 000 | 肝臓 | 成長障害、筋緊張低下、肝脾腫 5年までに死に至る肝硬変 |
| V型（マッカードル病） | 常染色体劣性、 1：500 000 | 筋肉 | 運動不耐性、筋肉の痙攣、易疲労性 予後良好 |
| VI型（ハーズ病） | 1：200 000 | 肝臓 | 肝腫大、軽度 低血糖症、高脂血症、ケトーシス 予後良好 |
| VII型（垂井病） | 常染色体劣性、 1：500 000 | 筋肉 | GSD タイプ V に類似 |
| タイプ VIII/IX (ホスホリラーゼ キナーゼ欠損症) | 常染色体およびX連鎖 | 肝臓 | GSDタイプIIIに似ていますが、ミオパシーはありません |
兆候と症状
GSD の一般的な症状には次のようなものがあります。
赤ちゃんの症状には次のようなものがあります。
- 血液中の酸が多すぎる（アシドーシス)
- 血中コレステロール値が高い（高脂血症）
診断
- 低血糖値
- 肥大した肝臓を検出するための腹部超音波検査
- 組織生検
- 異常な血液検査
- 遺伝子検査
マネジメント
推奨される読書
- Yeoh C、Teng H、Jackson J、他代謝障害と麻酔。 Curr Anesthesiol Rep. 2019;9(3):340-359.
- Pollard BJ、Kitchen、G.臨床麻酔ハンドブック。 第 2018 版。 CRCプレス。 978. 1-4987-6289-2-XNUMX.
- Grant S, Nargis A. 2011. 遺伝性代謝障害児の周術期ケア。 麻酔クリティカルケアと疼痛の継続教育.11:2;62-68.
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