Obiettivi di apprendimento
- Definisci VACTERL
- Gestione anestesiologica di a paziente pediatrico con VACTERL
Definizione e meccanismi
- L'associazione VACTERL (associazione VATER, sindrome VACTERL) si riferisce a un gruppo di difetti congeniti che tendono a coesistere
- V: Vanomalie vertebrali
- AAmalformazioni norettali
- c: canomalie cardiovascolari
- t: tfistola racheoesofagea (TEF)
- e: eatresia sofagica (EA)
- R:Ranomalie finali
- LLdifetti imb, comprese le anomalie radiali
- Si riferisce ad anomalie nelle strutture derivate dal mesoderma embrionale
- I pazienti possono anche avere altre anomalie congenite
- La maggior parte dei pazienti ha uno sviluppo normale e un'intelligenza normale
Segni e sintomi e complicanze
| VACTERL | Malformazioni congenite |
|---|---|
| V: anomalie vertebrali (70%) | Piccole vertebre ipoplasiche, displasiche, mancanti o soprannumerarie emivertebre Vertebre a cuneo Schisi vertebrali e fusione Regressione caudale Cavo legato Anomalie dell'arco branchiale/schisi Anomalie delle costole Agenesia sacrale Vertebre sacrali displastiche Scoliosi o cifoscoliosi secondaria ad anomalie costovertebrali Dislocazione C5-C6 e stenosi grave con conflitto del midollo spinale (raro) Arteria ombelicale singola (20%) |
| A: Malformazioni anorettali (55%, fino al 90%) | Atresia anale/ano imperforato |
| C: anomalie cardiovascolari (75%) | Difetti più comuni: difetto del setto ventricolare, difetto del setto atriale, tetralogia di Fallot Difetti meno comuni: Tronco arterioso, trasposizione delle grandi arterie, pervietà del dotto arterioso, coartazione dell'aorta |
| T: TEF /E: EA (32%) | TEF L'EA può verificarsi come effetto isolato (8%) |
| R: anomalie renali (50-80%) | Problemi urologici (p. es., grave reflusso o ostruzione del deflusso di urina da entrambi i reni) Reni a ferro di cavallo Reni cistici, aplastici, displastici o ectopici idronefrosi Agenesia unilaterale/bilaterale pielonefrite nefrolitiasi |
| L: difetti degli arti, comprese le anomalie radiali (fino al 70%) | Pollice spostato, assente o ipoplasico Polidattilia sindattilia Aplasia radiale, displasia o ipoplasia Deformità del raggio radiale Sinostosi radioulnare Piede equino Ipoplasia dell'alluce/tibia Deformità tibiali degli arti inferiori I difetti bilaterali degli arti di solito hanno problemi renali/urologici su entrambi i lati mentre i difetti unilaterali degli arti hanno problemi renali/urologici sullo stesso lato |
| Altri | Carenze di crescita Mancato successo |
Diagnosi
- L'associazione VACTERL è una diagnosi di esclusione
- Non tutte le malformazioni sono sempre presenti
- Almeno tre delle malformazioni (tra cui TEF) devono essere presenti e non ci devono essere prove cliniche o di laboratorio per la presenza di una delle tante condizioni sovrapposte simili per fare la diagnosi
Trattamento
- Correzione chirurgica delle anomalie congenite specifiche (es. TEF, alcuni tipi di gravi malformazioni cardiache e ano imperforato/atresia anale nell'immediato periodo postnatale/neonatale)
- Gestione medica a lungo termine delle sequele di malformazioni congenite (p. es., anomalie renali e vertebrali)
Management
Lettura suggerita
- Aycan IO. Turgut H, Yildirim ZB, Kavak GO. Gestione anestesiologica nella sindrome VACTERL. J Clin Exp Invest. 2014;5(1):103-105.
Ci piacerebbe avere tue notizie. Se dovessi rilevare errori, inviaci un'e-mail [email protected]
