Obiettivi di apprendimento

• Descrivere le considerazioni generali per i pazienti con malattie genetiche

sfondo

• Le sindromi genetiche sono definite come la presenza di più di un tratto fenotipico riconoscibile in una specifica associazione, causata da uno specifico difetto genetico
• Poiché la diagnosi molecolare sta avanzando rapidamente, si scopre che sempre più sindromi hanno una causa genetica
• Molti bambini con sindromi genetiche richiedono l'anestesia come parte del loro trattamento

Considerazioni anestetiche

Lettura suggerita

• Mann D, Garcia PJ, Andropoulos DB. Anestesia per il paziente con una sindrome genetica. Anestesia pediatrica di Gregory2020. P. 1085-105.

Aggiornamenti clinici

Zaleski et al. (Anesthesia & Analgesia, 2025) identificano sindromi genetiche come fattore di rischio indipendente per le complicanze vascolari (trombosi arteriosa, perdita del polso) durante il posizionamento di un catetere arterioso centrale nella cardiochirurgia pediatrica. Ciò rafforza direttamente un principio generale chiave nei pazienti sindromici: Anatomia vascolare anomala, fragilità e fisiologia alterata aumentano il rischio procedurale, che richiedono strategie di anestesia e monitoraggio modificate.

• Per saperne di più su questo studio QUI.