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Obiettivi di apprendimento
- Descrivi la sindrome di Treacher Collins
- Comprendi come la sindrome di Treacher Collins colpisce le vie aeree
- Discutere la gestione perioperatoria dei pazienti con sindrome di Treacher Collins
Definizione e meccanismi
- La sindrome di Treacher Collins (TCS) o disostosi mandibolofacciale è una rara malattia autosomica dominante dello sviluppo craniofacciale
- Malformazione congenita del primo e del secondo arco branchiale, che può influenzare le dimensioni, la forma e la posizione delle orecchie, delle palpebre, delle ossa zigomatiche (guance) e della mascella e della mandibola (mascelle)
- La TCS è caratterizzata da ipoplasia delle ossa facciali, in particolare dello zigoma e della mandibola
- È bilaterale, simmetrico e limitato alla regione della testa e del collo
Segni e sintomi
Caratteristiche principali di TCS
- Ipoplasia malare e una fessura nello zigoma
- Gli occhi hanno un'inclinazione antimongloide con colobomi (tacca palpebrale) lungo i ⅓ laterali della palpebra inferiore
- Le ciglia sono assenti dai ⅔ mediali della palpebra inferiore
- La faccia ha un profilo convesso con mento e mandibola retrusi, associati ad un morso eccessivo
- Le anomalie dell'orecchio esterno sono comuni
- A labbro leporino e/o palatoschisi è presente fino al 35% dei pazienti
| Sistema interessato | Caratteristiche viste |
|---|---|
| Ossa facciali | Ipoplasia delle ossa malari Zigoma sottosviluppato Orbite ipoplastiche Ipoplasia della mascella, della mandibola e dell'articolazione temporomandibolare |
| Occhi | Inclinazione antimongloide delle palpebre Coloboma della palpebra inferiore Ipoplasia delle palpebre inferiori con parziale assenza di ciglia Ipoplasia dei canti laterali ipertelorismo |
| Orecchie | Anomalia dell'orecchio esterno Anomalia del condotto uditivo Ossicoli dell'orecchio medio malformati Perdita dell'udito conduttiva |
| Caratteristiche facciali | Deformità esterna del naso Setto nasale deviato Macrostomia con tipico aspetto a “bocca di pesce”. Aspetto "faccia da uccello". Processo dei capelli a forma di lingua nella regione preauricolare |
| Caratteristiche intraorali | Palato leporino Morso aperto anteriore Piano occlusale ripido Denti soprannumerari Denti a forma di T Opacità/ipoplasia dello smalto Microdonzia, agenesia dei denti Eruzione ectopica/rotazione dei denti |
| Altre caratteristiche | Stenosi/atresia delle coane Occlusione dell'orofaringe e dell'ipofaringe da parte della lingua Passaggi nasali ristretti Apnea ostruttiva del sonno |
Cause
- Mutazione de-novo (60%) o ereditaria (40%)
- Mutazioni nei geni TCOF1, POLR1B, POLR1C o POLR1D
Complicazioni
- Le anomalie facciali possono provocare restringimento delle vie aeree e compromissione respiratoria
- Difficoltà di alimentazione
- Problemi di visione
- Perdita uditiva
- Apnea ostruttiva del sonno (OSAS)
Trattamento
- I pazienti possono richiedere la posizione prona o un intervento chirurgico per mantenere la pervietà delle vie aeree (p. es., tracheotomia)
- I pazienti possono richiedere una gastrostomia per garantire un'adeguata assunzione di cibo proteggendo le vie respiratorie
- Chirurgia ricostruttiva
- Apparecchi acustici
- Logoterapia
Management
Tieni a mente
- Prepararsi per una via aerea difficile prevista in tutti i bambini con TCS
- La laringoscopia diretta può diventare più difficile con l'aumentare dell'età
Lettura suggerita
- Hosking J, Zoanetti D, Carlyle A, Anderson P, Costi D. Anestesia per la sindrome di Treacher Collins: una revisione della gestione delle vie aeree in 240 casi pediatrici. Anestesia Pediatrica. 2012;22(8):752-758.
- Goel L, Bennur SK, Jambhale S. Sindrome di Treacher-Collins: una sfida per gli anestesisti. Indiano J Anaesth. 2009;53(4):496-500.
Aggiornamenti clinici
Disma et al. (British Journal of Anaesthesia, 2024) hanno pubblicato le prime linee guida congiunte ESAIC-BJA per la gestione delle vie aeree neonatali e infantili, identificando La sindrome di Treacher Collins è una condizione ad alto rischio per la gestione delle vie aeree difficili. a causa di anomalie craniofacciali. Le linee guida raccomandano videolaringoscopia come trattamento di prima linea, uso di routine di ossigenazione apnea, disponibilità anticipata di dispositivi per le vie aeree sopraglottichee limitare i tentativi di intubazione per ridurre l'ipossia e il trauma.
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