Obiettivi di apprendimento

• Descrivi la sindrome di Marfan
• Riconosci segni e sintomi della sindrome di Marfan
• Gestione anestesiologica di un paziente con sindrome di Marfan

Definizione e meccanismi

• La sindrome di Marfan (MFS) è una condizione autosomica dominante del tessuto connettivo, che coinvolge principalmente i sistemi cardiovascolare, muscoloscheletrico e oculare
• La MFS è causata da una mutazione nel gene FBN1 sul cromosoma 15 che codifica per la proteina fibrillina
• Le anomalie del tessuto connettivo portano a debolezza del tessuto connettivo con articolazioni iperestensibili, occhi (lussazione del cristallino), aumento del rischio didissezione aortica, e spontaneo pneumotorace

Segni e sintomi

• Oculare: Lussazione del cristallino, miopia, distacco di retina, glaucoma
• Cardiovascolare: Dilatazione della radice aortica con rigurgito aortico, formazione di aneurismi, dissezione aortica, prolasso della valvola mitrale con rigurgito mitralico
• Muscoloscheletrico: Crescita eccessiva delle ossa lunghe, scoliosi, cifosi, ipermobilità articolare, pectus carinatum/excavatum, palato ogivale
• respiratorio: Spontaneo pneumotorace
• Pelle: striae
• Sistema nervoso centrale: Ectasia durale

Complicazioni

• I pazienti con MFS e dilatazione ventricolare sinistra sono a rischio di ventricolare aritmie
• Il diametro della radice aortica >4 cm comporta un rischio di dissezione aortica

Trattamento

• Farmaci
  • betabloccanti 
  • Calcio-antagonisti o ACE-inibitori se i β-bloccanti sono controindicati/non tollerati
• Chirurgia per riparare l'aorta o sostituire una valvola cardiaca

Management

Anestesia ostetrica

• Se nessun sintomo e diametro dell'aorta <4 cm: Nessuna considerazione particolare e parto vaginale ok
• Se dilatazione della radice aortica e rigurgito aortico: Gestione multidisciplinare con cardiologia/cardiochirurgia/ostetricia
• Alcuni consigliano taglio cesareo se diametro dell'aorta >4.5 cm e travaglio se diametro dell'aorta >4 e <4.5 cm
• Problematica
  • Le vie aeree potrebbero essere ancora più difficili 
  • Anestesia neuroassiale per parto vaginale e taglio cesareo
  • Dilatazione aortica con rischio di dissezione o rottura
  • Eseguire un'ecocardiografia mensile durante la gravidanza
  • Ridurre le forze di taglio sull'aorta
  • Considerare un posizionamento epidurale molto precoce
  • Necessità di monitoraggio invasivo
  • Terapia farmacologica per prevenire ipertensione e tachicardia (p. es., labetalolo)
• Ectasia durale
  • Rischio più elevato di epidurale fallita, puntura durale e cefalea post-puntura
  • Considera la TC/MRI

Tieni a mente

• Prevenire un improvviso aumento della contrattilità miocardica, producendo un aumento della tensione della parete aortica, che potrebbe portare a dissezione aortica
• Le malattie cardiovascolari preesistenti e il potenziale di complicanze cardiovascolari e respiratorie acute nei pazienti con MFS richiedono un'attenta valutazione preoperatoria e l'uso di una tecnica anestetica abile per evitare complicanze fatali
• Il controllo della pressione arteriosa è la componente centrale della gestione perioperatoria

Lettura suggerita

• Araújo MR, Marques C, Freitas S, Santa-Bárbara R, Alves J, Xavier C. Sindrome di Marfan: nuovi criteri diagnostici, stessa cura anestesiologica? Caso clinico e revisione. Braz J Anestesiolo. 2016;66(4):408-413.
• Castellano JM, Silvay G, Castillo JG. Sindrome di Marfan: considerazioni cliniche, chirurgiche e anestetiche. Seminari in Anestesia Cardiotoracica e Vascolare. 2014;18(3):260-271. 
• Allyn J, Guglielminotti J, Omnes S, Guezouli L, Egan M, Jondeau G, Longrois D, Sindrome di Montravers P. Marfan durante la gravidanza: gestione anestetica del parto in 16 pazienti consecutivi. Anestesia e Analgesia. 2013;116(2): 392-398.
• Sindrome di Marfan. In: Bissonnette B, Luginbuehl I, Marciniak B, Dalens BJ. eds. Sindromi: riconoscimento rapido e implicazioni perioperatorie. Collina McGraw; 2006. Accesso 26 gennaio 2023.