La sindrome di Marfan

Obiettivi di apprendimento

La sindrome di Marfan (MFS) è una condizione autosomica dominante del tessuto connettivo, che coinvolge principalmente i sistemi cardiovascolare, muscoloscheletrico e oculare
La MFS è causata da una mutazione nel gene FBN1 sul cromosoma 15 che codifica per la proteina fibrillina
Le anomalie del tessuto connettivo portano a debolezza del tessuto connettivo con articolazioni iperestensibili, occhi (lussazione del cristallino), aumento del rischio didissezione aortica, e spontaneo pneumotorace

Oculare: Lussazione del cristallino, miopia, distacco di retina, glaucoma
Cardiovascolare: Dilatazione della radice aortica con rigurgito aortico, formazione di aneurismi, dissezione aortica, prolasso della valvola mitrale con rigurgito mitralico
Muscoloscheletrico: Crescita eccessiva delle ossa lunghe, scoliosi, cifosi, ipermobilità articolare, pectus carinatum/excavatum, palato ogivale
respiratorio: Spontaneo pneumotorace
Pelle: striae
Sistema nervoso centrale: Ectasia durale

I pazienti con MFS e dilatazione ventricolare sinistra sono a rischio di ventricolare aritmie
Il diametro della radice aortica >4 cm comporta un rischio di dissezione aortica

Farmaci
- betabloccanti
- Calcio-antagonisti o ACE-inibitori se i β-bloccanti sono controindicati/non tollerati
Chirurgia per riparare l'aorta o sostituire una valvola cardiaca

Anestesia ostetrica

Se nessun sintomo e diametro dell'aorta <4 cm: Nessuna considerazione particolare e parto vaginale ok
Se dilatazione della radice aortica e rigurgito aortico: Gestione multidisciplinare con cardiologia/cardiochirurgia/ostetricia
Alcuni consigliano taglio cesareo se diametro dell'aorta >4.5 cm e travaglio se diametro dell'aorta >4 e <4.5 cm
Problematica
- Le vie aeree potrebbero essere ancora più difficili
- Anestesia neuroassiale per parto vaginale e taglio cesareo
- Dilatazione aortica con rischio di dissezione o rottura
- Eseguire un'ecocardiografia mensile durante la gravidanza
- Ridurre le forze di taglio sull'aorta
- Considerare un posizionamento epidurale molto precoce
- Necessità di monitoraggio invasivo
- Terapia farmacologica per prevenire ipertensione e tachicardia (p. es., labetalolo)
Ectasia durale
- Rischio più elevato di epidurale fallita, puntura durale e cefalea post-puntura
- Considera la TC/MRI

Prevenire un improvviso aumento della contrattilità miocardica, producendo un aumento della tensione della parete aortica, che potrebbe portare a dissezione aortica
Le malattie cardiovascolari preesistenti e il potenziale di complicanze cardiovascolari e respiratorie acute nei pazienti con MFS richiedono un'attenta valutazione preoperatoria e l'uso di una tecnica anestetica abile per evitare complicanze fatali
Il controllo della pressione arteriosa è la componente centrale della gestione perioperatoria

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