Sindrome di Goldenhar

Obiettivi di apprendimento

La sindrome di Goldenhar (GS), chiamata anche sindrome oculo-auricolo-vertebrale o microsomia emifacciale, è un raro disturbo dello sviluppo craniofacciale
Malformazione congenita del primo e del secondo arco branchiale, con conseguente sviluppo incompleto di orecchio, naso, palato molle, labbro e mandibola (solitamente unilaterale)
È caratterizzata dalla triade dell'ipoplasia mandibolare con conseguente asimmetria facciale, malformazione dell'orecchio e/o dell'occhio e anomalie vertebrali
I pazienti possono anche presentare malformazioni cardiache, renali e polmonari e difetti del sistema nervoso centrale
Rapporto maschi-femmine 3:2

Ipoplasia mandibolare (asimmetria facciale)
Anomalie oculari: Microftalmia, anoftalmia, dermoidi epibulbari e colobomi palpebrali
Anomalie dell'orecchio: Etichette preauricolari, anotia (orecchio totalmente assente) e microtia (orecchio parzialmente formato)
Anomalie vertebrali: Scoliosi, cifosi, emivertebre e fusione cervicale
Labbro leporino e/o palatoschisi
Bocca più ampia del normale
idrocefalia
Difetti cardiaci congeniti in ⅓ dei pazienti (più comunemente difetti del setto e del conotruncal, ad es. tetralogia di Fallot)
Malformazioni genito-urinarie (p. es., reni ectopici o fusi, agenesia renale, ostruzione della giunzione ureteropelvica o reflusso vescico-ureterale)
Ipoplasia polmonare unilaterale parziale o completa
Ritardo dello sviluppo e disturbo dello spettro autistico in alcuni pazienti

Problemi e/o perdita della vista
Perdita uditiva
Difficoltà di alimentazione
Difficoltà di parola
Apnea ostruttiva del sonno (OSAS)
Strabismo
L'ipoplasia polmonare potrebbe aumentare il rischio di Infezioni respiratorie, polmonare ipertensionee pneumotorace
Potrebbero causare gravi deformità della colonna vertebrale malattia polmonare restrittiva e diminuire ulteriormente la funzione polmonare

Occhiali da vista o interventi chirurgici per migliorare la vista
Apparecchi acustici o impianti uditivi ancorati all'osso
Assistenza alimentare con appositi biberon o alimentazione nasogastrica
Logopedia per aumentare le abilità linguistiche e comunicative
Chirurgia ricostruttiva
Chirurgia per correggere un difetto cardiaco congenito, labbro leporino o palatoschisi, apnea ostruttiva del sonno, microtia o difetto spinale

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