Obiettivi di apprendimento

• Descrivi la sindrome di Goldenhar
• Comprendi in che modo la sindrome di Goldenhar colpisce le vie aeree
• Discutere la gestione perioperatoria dei pazienti con sindrome di Goldenhar

Definizione e meccanismi

• La sindrome di Goldenhar (GS), chiamata anche sindrome oculo-auricolo-vertebrale o microsomia emifacciale, è un raro disturbo dello sviluppo craniofacciale
• Malformazione congenita del primo e del secondo arco branchiale, con conseguente sviluppo incompleto di orecchio, naso, palato molle, labbro e mandibola (solitamente unilaterale)
• È caratterizzata dalla triade dell'ipoplasia mandibolare con conseguente asimmetria facciale, malformazione dell'orecchio e/o dell'occhio e anomalie vertebrali
• I pazienti possono anche presentare malformazioni cardiache, renali e polmonari e difetti del sistema nervoso centrale
• Rapporto maschi-femmine 3:2

Segni e sintomi

• Ipoplasia mandibolare (asimmetria facciale)
• Anomalie oculari: Microftalmia, anoftalmia, dermoidi epibulbari e colobomi palpebrali
• Anomalie dell'orecchio: Etichette preauricolari, anotia (orecchio totalmente assente) e microtia (orecchio parzialmente formato)
• Anomalie vertebrali: Scoliosi, cifosi, emivertebre e fusione cervicale
• Labbro leporino e/o palatoschisi
• Bocca più ampia del normale
• idrocefalia
• Difetti cardiaci congeniti in ⅓ dei pazienti (più comunemente difetti del setto e del conotruncal, ad es. tetralogia di Fallot)
• Malformazioni genito-urinarie (p. es., reni ectopici o fusi, agenesia renale, ostruzione della giunzione ureteropelvica o reflusso vescico-ureterale)
• Ipoplasia polmonare unilaterale parziale o completa
• Ritardo dello sviluppo e disturbo dello spettro autistico in alcuni pazienti

Complicazioni

• Problemi e/o perdita della vista
• Perdita uditiva
• Difficoltà di alimentazione
• Difficoltà di parola
• Apnea ostruttiva del sonno (OSAS)
• Strabismo
• L'ipoplasia polmonare potrebbe aumentare il rischio di Infezioni respiratorie, polmonare ipertensione e pneumotorace 
• Potrebbero causare gravi deformità della colonna vertebrale malattia polmonare restrittiva e diminuire ulteriormente la funzione polmonare

Trattamento

• Occhiali da vista o interventi chirurgici per migliorare la vista
• Apparecchi acustici o impianti uditivi ancorati all'osso 
• Assistenza alimentare con appositi biberon o alimentazione nasogastrica
• Logopedia per aumentare le abilità linguistiche e comunicative
• Chirurgia ricostruttiva
• Chirurgia per correggere un difetto cardiaco congenito, labbro leporino o palatoschisi, apnea ostruttiva del sonno, microtia o difetto spinale

Management

Lettura suggerita

• Sun YH, Zhu B, Ji BY, Zhang XH. Gestione delle vie aeree in un bambino con sindrome di Goldenhar. Chin Med J (inglese). 2017;130(23):2881-2882. 
• Sindrome di Goldenhar. In: Bissonnette B, Luginbuehl I, Marciniak B, Dalens BJ. eds. Sindromi: riconoscimento rapido e implicazioni perioperatorie. Collina McGraw; 2006. Accesso 09 febbraio 2023. https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=852&sectionid=49517623 
• Kaymak C, Gulhan Y, Ozcan AO, Baltaci B, Unal N, Safak MA, Oguz H. Approccio anestetico in un caso di sindrome di Goldenhar. Giornale europeo di anestesiologia. 2022; 19(11):836-838.

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