App per i blocchi nervosi
App assistente anestesia
Applicazione per il dolore tramite ultrasuoni
App di assistenza per la medicina del dolore
Applicazione POCUS
App di accesso IV
App MSK per il ginocchio
App VetRA
Manuale del blocco nervoso
Aggiornamenti sull'anestesia regionale
Manuale di anestesiologia
Revisione di anestesiologia
Aggiornamenti sull'anestesia 2025
Aggiornamenti sull'anestesia 2026
Aggiornamenti sull'anestesia pediatrica
Aggiornamenti sulla gestione delle vie aeree
Manuale statunitense di terapia del dolore interventistica
Aggiornamenti sulla medicina del dolore
Padroneggiare l'accesso IV difficile
Manuale infermieristico PACU
Manuale veterinario RA
Libri
Chi siamo
Obiettivi di apprendimento
- Descrivi la sindrome di Ehlers Danlos
- Riconosci i sintomi e i segni della sindrome di Ehlers Danlos
- Gestione anestesiologica di un paziente con sindrome di Ehlers Danlos
Definizione e meccanismi
- La sindrome di Ehlers Danlos (EDS) comprende un gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo clinicamente e geneticamente eterogenee, caratterizzate da ipermobilità e instabilità articolare, anomalie della trama cutanea e fragilità vascolare e degli organi interni
- Le manifestazioni cliniche vanno da fenotipi estremamente lievi a complicazioni potenzialmente letali a seconda del sottotipo specifico
- L'attuale nosologia di Villefranche riconosce sei sottotipi principali, comprendenti classico, ipermobile, vascolare, cifoscoliotico, artrocalasia e dermatosparassi, la maggior parte dei quali sono legati a mutazioni in uno dei geni che codificano per le proteine del collagene fibrillare o enzimi coinvolti nella modificazione post-traduzionale di questi proteine
| Sottotipo comune | Criteri principali | Criteri minori | Eredità |
|---|---|---|---|
| Classici - Classic | Iperestensibilità cutanea Cicatrici atrofiche allargate Ipermobilità articolare | Pelle liscia e vellutata Pseudotumori mulluscoidi Sferoidi sottocutanei Complicanze dell'ipermobilità articolare Ipotonia muscolare, ritardo motorio Lividi facili Manifestazioni di estensibilità e fragilità tissutale Complicanze chirurgiche Storia familiare positiva | AD |
| Ipermobilità | Iperestensibile e/o pelle liscia e vellutata Ipermobilità articolare generalizzata | Lussazioni articolari ricorrenti Dolore cronico alle articolazioni/arto Storia familiare positiva | ANNO DOMINI (?) |
| Vascolare | Pelle sottile e traslucida Fragilità o rottura arteriosa/intestinale/uterina Lividi estesi Aspetto facciale caratteristico | Acrogeria Ipermobilità delle piccole articolazioni Rottura di tendini e muscoli Talipi equinovari Vene varicose ad esordio precoce Fistola arterovenosa, seno carotideo-cavernoso Pneumotorace/pneumoemotorace Recessioni gengivali Storia familiare positiva, morte improvvisa in un parente stretto | AD |
| Cifoscoliotico | Ipermobilità articolare generalizzata Ipotonia congenita Congenito e progressivo scoliosi Fragilità sclerale e rottura del globo oculare | Fragilità dei tessuti, comprese le cicatrici atrofiche Lividi facili Rottura arteriosa Habitus marfanoide Microcornea Osteopenia, -porosi Storia familiare positiva | AR |
| Artrocalasi | Ipermobilità articolare generalizzata con sublussazioni ricorrenti Lussazione bilaterale congenita dell'anca | Iperestensibilità cutanea Fragilità dei tessuti, comprese le cicatrici atrofiche Lividi facili ipotonia cifoscoliosi Osteopenia, -porosi | AD |
| Dermatosparassi | Grave fragilità cutanea Pelle cascante e ridondante | Pelle morbida e pastosa Lividi facili Rottura prematura delle membrane fetali Grandi ernie (ombelicale, inguinale) | AR |
AD, autosomica dominante; AR, autosomica recessiva.
Segni e sintomi
- Giunti sciolti
- Il dolore alle articolazioni
- Pelle elastica e vellutata
- Pelle fragile
- Formazione cicatriziale anomala
Complicazioni
- Dissezione aortica
- Lussazioni articolari
- Scoliosi
- Dolore cronico
- Artrosi precoce
Management
Anestesia ostetrica
- Gestione difficile, richiede uno sforzo multidisciplinare
- Alto rischio di parto pretermine, rottura uterina, ed emorragia
- L'anestesia neuroassiale è relativamente controindicata, può richiedere l'anestesia generale
- Se il sottotipo vascolare → le raccomandazioni sono l'interruzione della gravidanza o Taglio cesareo prima di 32 settimane
Tieni a mente
- Evitare la chirurgia ambulatoriale nei pazienti con EDS
- Essere consapevoli delle tipiche situazioni di emergenza legate all'EDS come vie aeree difficili stato, rischi di sanguinamento e rottura di organi in sottotipi specifici
Lettura suggerita
- Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. Classificazione internazionale 2017 delle sindromi di Ehlers-Danlos. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26.
- Wiesmann T, Castori M, Malfait F, Wulf H. Raccomandazioni per l'anestesia e la gestione perioperatoria nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos. Orphanet J Raro Dis. 2014;9(109).
