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Obiettivi di apprendimento
- Descrivi la sindrome CHARGE
- Delineare i criteri maggiori, minori e occasionali per diagnosticare la sindrome CHARGE
- Gestione anestesiologica di a paziente pediatrico con la sindrome CHARGE
Definizione e meccanismi
- La sindrome CHARGE è una sindrome genetica rara con un modello noto di caratteristiche
- c: coloboma dell'occhio
- H:Hdifetti cardiaci (p. es., i più comuni tetralogia di Fallot, difetto del setto interventricolare, difetto del canale atrioventricolare e anomalie dell'arco aortico)
- AAtresia delle coane nasali
- R:Rrallentamento della crescita e dello sviluppo
- G:Ganomalie enitali e/o urinarie (p. es., ipogonadismo)
- e: ear anomalie e sordità
- Queste caratteristiche non sono più utilizzate per fare la diagnosi
Diagnosi, segni e sintomi e complicanze
Gli individui con tutte e quattro le caratteristiche principali o tre caratteristiche maggiori e tre minori hanno un'alta probabilità di avere la sindrome CHARGE
| Caratteristiche della sindrome CHARGE | Complicazioni successive dell'infanzia/adolescenziale |
|---|---|
| Maggiore | |
| Coloboma dell'occhio | Fotofobia, distacco di retina, abrasioni corneali |
| Atresia/stenosi delle coane | Problemi di crescita facciale, chiusura ricorrente e interventi chirurgici, secrezione nasale unilaterale |
| Anomalie dei nervi cranici | Problemi di alimentazione/deglutizione, reflusso gastroesofageo, ernia iatale |
| Anomalie dell'orecchio interno, medio o esterno | Perdita progressiva dell'udito, infezioni croniche dell'orecchio medio, problemi vestibolari che influenzano l'equilibrio e/o le capacità motorie |
| Minore | |
| Malformazioni cardiovascolari: Tetralogia di Fallot, difetto del setto ventricolare, difetto del canale atriventricolare e anomalie dell'arco aortico | Aritmie, angina, ulteriori interventi cardiaci |
| Ipoplasia genitale o sviluppo puberale ritardato: micropene e criptorchidismo (maschi), labbra ipoplastiche (femmine) | Ritardo puberale, sostituzione ormonale, fertilità (incerta), ipogonadismo ipogonadotropo, osteoporosi |
| Labbro leporino e/o palatoschisi | Preoccupazioni estetiche, immagine di sé |
| Difetti tracheoesofagei: Fistola tracheoesofagea | Esofagite da reflusso, problemi di alimentazione/deglutizione |
| Facies CHARGE distintiva: viso squadrato, fronte ampia, sopracciglia arcuate, occhi grandi, palpebre cadenti, bocca e mento piccoli, viso asimmetrico | Preoccupazioni estetiche, immagine di sé |
| Ritardo di crescita: bassa statura | Sostituzione dell'ormone della crescita, obesità |
| Ritardo dello sviluppo: tappe motorie ritardate, ritardo del linguaggio, ritardo mentale | Problemi educativi, comportamentali, di adattamento sociale, problemi di tipo autistico, disturbi ossessivo compulsivi, ADHD |
| Occasionale | |
| Anomalie renali: sistema duplex, reflusso vescicoureterico | Insufficienza renale |
| Anomalie spinali: Scoliosi, osteoporosi | Scoliosi |
| Anomalie della mano; Clinodattilia del quinto dito, camptodattilia e sindattilia cutanea | Problemi motori fini, preoccupazione estetica |
| Anomalie del collo/spalla: inclinata, deformità di Sprengel, cifosi | Problema di immagine di sé |
| Disturbi del sistema immunitario | Infezioni ricorrenti |
Cause
- Una mutazione genetica del gene CHD7 sul cromosoma 8, ereditarietà autosomica dominante
- In rari casi, i pazienti non hanno una mutazione CHD7 o hanno una mutazione di un altro gene nel loro DNA
Trattamento
Il trattamento è unico per paziente e si concentra sul miglioramento dei sintomi
- Chirurgia per riparare labbro leporino o palatoschisi, problemi cardiovascolari o atresia
- Terapia occupazionale, fisica o logopedica
- Tubo di alimentazione per facilitare la deglutizione
- Ventilatore o CPAP per migliorare le difficoltà respiratorie o apnea ostruttiva del sonno
- Apparecchi acustici o impianti per migliorare la perdita dell'udito
- Educazione di supporto per migliorare lo sviluppo cognitivo
- Medicina per il trattamento di sintomi specifici
Management
Tieni a mente
- Avere una valutazione cardiaca formale per i pazienti con atresia delle coane
- Pianifica un anestetico che si traduca in una respirazione calma e spontanea con vie aeree pervie dopo la procedura
- Non essere sorpreso dalla difficile intubazione e dalla difficile ventilazione della maschera
Lettura suggerita
- Houck P.J. SINDROME DA CARICA. In: Houck PJ, Haché M, Sun LS. eds. Manuale di anestesia pediatrica. Collina McGraw; 2015. Accesso effettuato il 03 febbraio 2023. https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189§ionid=70364146
- Blake KD, sindrome di Prasad C. CHARGE. Orphanet J Raro Dis. 2006;1:34.
