Obiettivi di apprendimento

• Definisci la sindrome di DiGeorge
• Descrivi i segni, i sintomi e le complicanze associate alla sindrome di DiGeorge
• Gestione anestesiologica di un paziente con sindrome di DiGeorge

Definizione e meccanismi

• La sindrome di DiGeorge, o sindrome da delezione 22q11.2, è una sindrome causata da una microdelezione eterozigote sul braccio lungo del cromosoma 22
• Questa delezione si traduce nello scarso sviluppo di diversi sistemi corporei
• Il 90% dei casi si verifica a causa di una nuova mutazione durante lo sviluppo iniziale, mentre il 10% è ereditario (autosomico dominante)
• Aiuto alla memoria: CATCH-22
  • Cdifetto cardiaco congenito yanotic
  • Afacce anomale
  • Taplasia o ipoplasia hymic
  • Cmenomazione cognitiva, cpalato sinistro
  • Hipoparatiroidismo, hipocalcemia
  • 22q11.2 soppressione

Segni, sintomi e complicanze

• Cardiopatie congenite (40%): in particolare malformazioni conotroncali (p. es., arco aortico interrotto, tronco arterioso persistente, tetralogia di Fallote difetto del setto interventricolare)
• cianosi
• Anomalie palatali (50%): incompetenza velofaringea, palatoschisi sottomucosa e palatoschisi con o senza labbro leporino
• Caratteristiche facciali caratteristiche (incluso l'ipertelorismo): mento sottosviluppato (micrognazia e retrognazia), orecchie basse, occhi spalancati o un solco stretto nel labbro superiore
• Infezioni frequenti dovute ad aplasia o ipoplasia del timo
• Ritardo dello sviluppo 
• Difficoltà di apprendimento (90%) inclusi deficit cognitivi, disturbi da deficit di attenzione
• Ipocalcemia (50%) dovuta a ipoparatiroidismo
• Problemi di alimentazione significativi (30%), malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), e incapacità di prosperare
• Anomalie renali (37%)
• Perdita uditiva
• Anomalie laringotracheoesofagee
• Carenza di ormone della crescita
• malattie autoimmuni (es. artrite reumatoide or Malattia di Graves) 
• Disturbi immunitari dovuti alla riduzione del numero di cellule T
• Convulsioni (con o senza ipocalcemia)
• anomalie scheletriche (es. scoliosi)
• Disturbi psichiatrici e problemi comportamentali (p. es., la schizofrenia si sviluppa nel 25-30% entro l'età adulta, ADHD, disturbo dello spettro autistico)

fisiopatologia

Trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di DiGeorge, ma alcune caratteristiche individuali sono curabili con trattamenti standard

• Ipoparatiroidismo: Integratori di calcio e vitamina D
• Difetti cardiaci congeniti: Riparazione chirurgica subito dopo la nascita per riparare il difetto e migliorare l'apporto di sangue ricco di ossigeno
• Funzione limitata della ghiandola del timo: Le infezioni (p. es., raffreddori e otiti) sono generalmente trattate come lo sarebbero in qualsiasi bambino; normale calendario dei vaccini
• Grave funzione della ghiandola del timo: Trapianto di tessuto del timo, midollo osseo specializzato o cellule del sangue specializzate che combattono le malattie
• Palato leporino: Riparazione chirurgica
• Sviluppo complessivo: Logopedia, terapia occupazionale e terapia dello sviluppo 

Considerazioni sull'anestesia

• via aerea
  • Vie aeree difficili
    • Piccola apertura della bocca, retrognazia, micrognazia
    • Palato leporino, insufficienza velofaringea: evitare l'intubazione nasale
  • Aspirazione rischio 
    • insufficienza faringea, GERD
• Respirazione
  • Ostruzione nasale
  • Apnea ostruttiva del sonno (OSA)
• Circolazione
  • Anomalie conotroncali 
  • QT lungo da ipocalcemia
• Invalidità
  • Ritardo dello sviluppo, problemi comportamentali
  • Tetania e sequestri da ipocalcemia
• genito-urinario
  • Ipocalcemia da ipoparatiroidismo (soprattutto nei neonati)
  • Anomalie renali
• immunodeficienza
  • Ipoplasia timica: infezioni ricorrenti; tecnica asettica necessaria
  • Aplasia timica: immunodeficienza combinata grave (SCID)
• Muscoloscheletrico
  • Scoliosi

Management

Tieni a mente

• Eseguire una valutazione cardiaca recente nei pazienti con cardiopatia congenita residua
• Anticipa un'intubazione difficile
• Utilizzare un'attenta tecnica asettica
• Controlla i livelli di calcio

Lettura suggerita

• SINDROME DI HACHE M. DIGEORGE. In: Houck PJ, Haché M, Sun LS. eds. Manuale di anestesia pediatrica. Collina McGraw; 2015. Accesso 06 marzo 2023. https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189&sectionid=70364073