App per i blocchi nervosi
App assistente anestesia
Applicazione per il dolore tramite ultrasuoni
App di assistenza per la medicina del dolore
Applicazione POCUS
App di accesso IV
App MSK per il ginocchio
App VetRA
Manuale del blocco nervoso
Aggiornamenti sull'anestesia regionale
Manuale di anestesiologia
Revisione di anestesiologia
Aggiornamenti sull'anestesia 2025
Aggiornamenti sull'anestesia 2026
Aggiornamenti sull'anestesia pediatrica
Aggiornamenti sulla gestione delle vie aeree
Manuale statunitense di terapia del dolore interventistica
Aggiornamenti sulla medicina del dolore
Padroneggiare l'accesso IV difficile
Manuale infermieristico PACU
Manuale veterinario RA
Libri
Chi siamo
Obiettivi di apprendimento
- Descrivi la porfiria
- Riconosci i sintomi e i segni della porfiria
- Gestione anestesiologica di un paziente con porfiria
Definizione e meccanismi
- Le porfirie sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche ereditarie della biosintesi dell'eme
- La via biosintetica dell'eme è più attiva nel fegato e nel midollo osseo
- Le porfirine sono composti ciclici organici presenti nell'eme, la struttura ad anello contenente ferro presente nell'emoglobina, nella mioglobina e in tutti i citocromi
Classificazione
- Porfirie acute: Possibilità di sviluppare crisi neuroviscerali acute
- Porfiria intermittente acuta (AIP)
- Porfiria variegata (VP)
- Coproporfiria ereditaria (HCP)
- Deficit di acido 5-aminolevulinico (ALA) deidrasi
- Trigger per una crisi acuta
- Digiuno
- Disidratazione
- Infezione
- farmaci
- Ormoni endogeni
- Stress
- Sigarette
- alcol
- Non acuto: Non deteriorarsi in crisi acute, meno rilevanti per gli anestesisti
- Porfiria cutanea tarda
- Porfiria eritropoietica congenita
- Protoporfiria eritropoietica
Segni e sintomi
Presentazione di una crisi acuta
- Quasi tutti i pazienti hanno forti dolori addominali, solitamente associati a tachicardia
- I sintomi e i segni delle crisi acute variano notevolmente e possono imitare altre condizioni
| Sintomi e segni | Caratteristiche | Può essere diagnosticato erroneamente come |
|---|---|---|
| Dolore addominale | Ricorrente, grave, scarsamente localizzato Nausea e vomito associati Assenza di febbre o leucocitosi | Un'altra causa di addome acuto Endometriosi/malattia infiammatoria pelvica Sindrome del colon irritabile Dipendenza da oppiacei |
| Segni cardiovascolari | Tachicardia tachiaritmia Ipertensione | |
| Debolezza | Prossimale > distale Arti superiori > inferiori Fino al 20% sviluppa insufficienza respiratoria Può progredire verso la paresi bulbare nei casi più gravi | Sindrome di Guillain Barre Poliomielite Avvelenamento acuto da piombo vasculite |
| Caratteristiche psichiatriche | Disturbo dell'umore Confusione Psicosi | Disturbo d'ansia Disturbo di somatizzazione Psicosi acuta Stato confusionale acuto |
| Dolore e disturbi sensoriali | Dolore alla schiena, alla coscia o alle estremità Neuropatia sensoriale sopra il tronco | Sindrome dell'affaticamento cronico fibromialgia Sindromi dolorose croniche |
| Convulsioni | Manifestazione di porfiria nel SNC Secondaria a iponatriemia | Epilessia |
| Altre caratteristiche autonomiche | Costipazione Gastoparesi Posturale ipotensione | |
| Lesioni cutanee | Solo in VP e HCP Eruzione vescicolare Fotosensibilità | Porfiria cutanea tarda Malattia della pelle bollosa |
| iponatriemia e altro disturbi elettrolitici | Basso contenuto di sodio sierico Magnesio sierico basso | Altri disturbi dell'equilibrio di sodio e acqua |
Fattori di rischio
- Le donne hanno da 4 a 5 volte più probabilità di sviluppare crisi intorno ai trent'anni
fisiopatologia
Trattamento
Una volta diagnosticata una crisi acuta, la gestione consiste in quanto segue:
- Rimuovere o trattare potenziali fattori scatenanti ed evitare uno stato catabolico
- Somministrazione di eme arginato iv 3 mg/kg al giorno per 4 giorni
- Misure di supporto
- Può richiedere grandi dosi di morfina per controllare il dolore
- Gli antiemetici proclorperazina e ondansetron sono sicuri
- Controlla la tachicardia e ipertensione con β-bloccanti
- Evitare sequestri tramite correzione iponatriemia e trattamento con gabapentin, vigabatrin o levetiracetam
- La sedazione con propofol e alfentanil è sicura
Management
Farmaci di uso comune e loro profilo di sicurezza
| Droga | Cassetta di sicurezza | pericoloso | Indeterminato |
|---|---|---|---|
| Agenti anestetici IV | propofol | Tiopentone, ketamina | etomidate |
| Agenti anestetici inalatori | Isoflurano, desflurano, protossido di azoto | sevoflurano | |
| Anestetici locali | Bupivacaina, prilocaina, lidocaina | Levobupivacaina, ropivacaina | |
| Agenti bloccanti neuromuscolari e rimozione | Succinilcolina, tutti i miorilassanti non depolarizzanti, neostigmina | ||
| analgesici | Fentanil, alfentanil, remifentanil, morfina, idromorfone, meperidina, tramadolo, ibuprofene, aspirina | Ossicodone, diclofenac | Pentazocina, acido mefenamico |
| Premedicazione sedativa | Lorazepam, fenotiazine (clorpromazina), temazepam | ||
| Antibiotici | Gentamicina, co-amoxiclav, penicilline, vancomicina, tazocina, meropenem | Rifampicina, eritromicina | |
| Farmaci cardiovascolari | Adrenalina, noradrenalina, milrinone, atropina, glicopirrolato, β-bloccanti, fenilefrina, magnesio, inibitori dell'angiotensina 2, farmaci fibrinolitici | Efedrina | Vasopressina, metaraminolo |
| Miscellanea | Sintocina, carboprost, acido tranexamico, aprotinina | Desametasone, idrocortisone |
Tieni a mente
- Gli anestesisti devono essere consapevoli dei fattori perioperatori che possono scatenare o peggiorare una crisi acuta nella porfiria
Lettura suggerita
- Findley H, Philips A, Cole D, Nair A. Porfirie: implicazioni per l'anestesia, l'assistenza critica e la medicina del dolore. Formazione continua in Anestesia Critical Care & Pain. 2012;12(3):128-133.
