Obiettivi di apprendimento
- Descrivi la porfiria
- Riconosci i sintomi e i segni della porfiria
- Gestione anestesiologica di un paziente con porfiria
Definizione e meccanismi
- Le porfirie sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche ereditarie della biosintesi dell'eme
- La via biosintetica dell'eme è più attiva nel fegato e nel midollo osseo
- Le porfirine sono composti ciclici organici presenti nell'eme, la struttura ad anello contenente ferro presente nell'emoglobina, nella mioglobina e in tutti i citocromi
Classificazione
- Porfirie acute: Possibilità di sviluppare crisi neuroviscerali acute
- Porfiria intermittente acuta (AIP)
- Porfiria variegata (VP)
- Coproporfiria ereditaria (HCP)
- Deficit di acido 5-aminolevulinico (ALA) deidrasi
- Trigger per una crisi acuta
- Digiuno
- Disidratazione
- Infezione
- farmaci
- Ormoni endogeni
- Stress
- Sigarette
- alcol
- Non acuto: Non deteriorarsi in crisi acute, meno rilevanti per gli anestesisti
- Porfiria cutanea tarda
- Porfiria eritropoietica congenita
- Protoporfiria eritropoietica
Segni e sintomi
Presentazione di una crisi acuta
- Quasi tutti i pazienti hanno forti dolori addominali, solitamente associati a tachicardia
- I sintomi e i segni delle crisi acute variano notevolmente e possono imitare altre condizioni
| Sintomi e segni | Caratteristiche | Può essere diagnosticato erroneamente come |
|---|---|---|
| Dolore addominale | Ricorrente, grave, scarsamente localizzato Nausea e vomito associati Assenza di febbre o leucocitosi | Un'altra causa di addome acuto Endometriosi/malattia infiammatoria pelvica Sindrome del colon irritabile Dipendenza da oppiacei |
| Segni cardiovascolari | Tachicardia tachiaritmia Ipertensione | |
| Debolezza | Prossimale > distale Arti superiori > inferiori Fino al 20% sviluppa insufficienza respiratoria Può progredire verso la paresi bulbare nei casi più gravi | Sindrome di Guillain Barre Poliomielite Avvelenamento acuto da piombo vasculite |
| Caratteristiche psichiatriche | Disturbo dell'umore Confusione Psicosi | Disturbo d'ansia Disturbo di somatizzazione Psicosi acuta Stato confusionale acuto |
| Dolore e disturbi sensoriali | Dolore alla schiena, alla coscia o alle estremità Neuropatia sensoriale sopra il tronco | Sindrome dell'affaticamento cronico fibromialgia Sindromi dolorose croniche |
| Convulsioni | Manifestazione di porfiria nel SNC Secondaria a iponatriemia | Epilessia |
| Altre caratteristiche autonomiche | Costipazione Gastoparesi Posturale ipotensione | |
| Lesioni cutanee | Solo in VP e HCP Eruzione vescicolare Fotosensibilità | Porfiria cutanea tarda Malattia della pelle bollosa |
| iponatriemia e altro disturbi elettrolitici | Basso contenuto di sodio sierico Magnesio sierico basso | Altri disturbi dell'equilibrio di sodio e acqua |
Fattori di rischio
- Le donne hanno da 4 a 5 volte più probabilità di sviluppare crisi intorno ai trent'anni
fisiopatologia
Trattamento
Una volta diagnosticata una crisi acuta, la gestione consiste in quanto segue:
- Rimuovere o trattare potenziali fattori scatenanti ed evitare uno stato catabolico
- Somministrazione di eme arginato iv 3 mg/kg al giorno per 4 giorni
- Misure di supporto
- Può richiedere grandi dosi di morfina per controllare il dolore
- Gli antiemetici proclorperazina e ondansetron sono sicuri
- Controlla la tachicardia e ipertensione con β-bloccanti
- Evitare sequestri tramite correzione iponatriemia e trattamento con gabapentin, vigabatrin o levetiracetam
- La sedazione con propofol e alfentanil è sicura
Gestione
Farmaci di uso comune e loro profilo di sicurezza
| Droga | Cassetta di sicurezza | pericoloso | Indeterminato |
|---|---|---|---|
| Agenti anestetici IV | propofol | Tiopentone, ketamina | etomidate |
| Agenti anestetici inalatori | Isoflurano, desflurano, protossido di azoto | sevoflurano | |
| Anestetici locali | Bupivacaina, prilocaina, lidocaina | Levobupivacaina, ropivacaina | |
| Agenti bloccanti neuromuscolari e rimozione | Succinilcolina, tutti i miorilassanti non depolarizzanti, neostigmina | ||
| analgesici | Fentanil, alfentanil, remifentanil, morfina, idromorfone, meperidina, tramadolo, ibuprofene, aspirina | Ossicodone, diclofenac | Pentazocina, acido mefenamico |
| Premedicazione sedativa | Lorazepam, fenotiazine (clorpromazina), temazepam | ||
| Antibiotici | Gentamicina, co-amoxiclav, penicilline, vancomicina, tazocina, meropenem | Rifampicina, eritromicina | |
| Farmaci cardiovascolari | Adrenalina, noradrenalina, milrinone, atropina, glicopirrolato, β-bloccanti, fenilefrina, magnesio, inibitori dell'angiotensina 2, farmaci fibrinolitici | Efedrina | Vasopressina, metaraminolo |
| Miscellanea | Sintocina, carboprost, acido tranexamico, aprotinina | Desametasone, idrocortisone |
Tieni a mente
- Gli anestesisti devono essere consapevoli dei fattori perioperatori che possono scatenare o peggiorare una crisi acuta nella porfiria
Lettura suggerita
- Findley H, Philips A, Cole D, Nair A. Porfirie: implicazioni per l'anestesia, l'assistenza critica e la medicina del dolore. Formazione continua in Anestesia Critical Care & Pain. 2012;12(3):128-133.
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