Obiettivi di apprendimento

• Definire la policitemia
• Descrivere la classificazione della policitemia
• Gestione anestesiologica di un paziente con policitemia

Definizione e meccanismi

• La policitemia o eritrocitosi è un aumento della massa dei globuli rossi ed è associata ad un aumento della concentrazione di emoglobina (Hb) e dell'ematocrito (Hct)
• La condizione aumenta la viscosità del sangue e può ridurre il flusso sanguigno cerebrale

Classificazione

• Policitemia assoluta (aumento della massa dei globuli rossi)
  • Primario (policitemia vera; PV)
  • Secondario 
  • idiopatica
• Policitemia apparente (normale massa di globuli rossi)
  • Volume plasmatico ridotto

Policitemia primaria

• Il PV è caratterizzato dalla proliferazione clonale delle cellule mieloidi
• >95% dei pazienti ha una mutazione genetica di JAK2 → stimola la sovrapproduzione di eritrociti, piastrine e granulociti
• La mutazione JAK2 non è specifica per PV, trovata anche in pazienti con trombocitosi primaria e mielofibrosi primaria
• Le manifestazioni cliniche derivano da episodi trombotici secondari all'aumento della viscosità del sangue
• Produzione di piastrine immature con funzione variabile e acquisite malattia di von Willebrand (vWD) si pensa siano alla base della tendenza al sanguinamento
• Reperti di laboratorio associati
  • trombocitosi
  • leucocitosi
  • Elevata lattato deidrogenasi
• Caratteristiche cliniche
  • Ipertensione (46%)
  • Splenomegalia (36%)
  • Prurito (36%)
  • Eritromelalgia (29%)
  • Trombosi arteriosa (16%)
  • Trombosi venosa (7%)
  • Emorragia (4%)
  • Pletora facciale
  • Epatomegalia
  • Gotta

Policitemia secondaria

• L'aumento della massa dei globuli rossi è dovuto all'aumento della produzione di eritropoietina (EPO).
• Meccanismo compensatorio in risposta all'ipossia tissutale cronica o alla produzione inappropriata di EPO da parte dei reni
• Le cause includono
  • Broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO)
  • Apnea ostruttiva del sonno (OSA)
  • Malattia cardiaca cianotica
  • altitudine
  • Stenosi dell'arteria renale
  • Tumori renali
  • Reni trapiantati

Policitemia idiopatica

• Aumento della massa dei globuli rossi senza una causa identificabile
• I pazienti sono più comunemente maschi e >50% presentano complicanze vascolari occlusive

Policitemia apparente

• Il volume plasmatico ridotto risulta in un aumento di Hct e Hb nei test di laboratorio, ma la massa dei globuli rossi è normale
• Associato alle seguenti condizioni cliniche
  • Obesità
  • Ipertensione
  • Sigarette
  • Assunzione eccessiva di alcol
  • Uso diuretico

Segni e sintomi

• stanchezza
• Mal di testa
• Vertigini
• Visione offuscata episodica
• Pelle rossa (in particolare su viso, mani e piedi)
• Formicolio periferico, o bruciore e prurito
• Ipertensione
• Cianosi delle mucose
• lividi
• petecchie
• Sanguinamento insolito, epistassi
• Milza o fegato ingrossati

Complicazioni

• Embolia polmonare
• Trombosi venosa profonda
• Aumento del rischio di attacco di cuore and penalità

Diagnosi

Trattamento

Management

Lettura suggerita

• Pollard BJ, Kitchen G. Manuale di anestesia clinica. 4a ed. gruppo Taylor & Francis; 2018. Capitolo 7 Il sangue, Duncan A.

Aggiornamenti clinici

Tremblay et al. (2025, JAMA) ribadire che La policitemia vera (PV) è quasi universalmente causata da mutazioni del gene JAK2 (> 95%) e comporta rischi sostanziali di trombosi arteriosa e venosa, nonché di emorragie., in particolare con trombocitosi estrema e malattia di von Willebrand acquisita. La revisione ribadisce che tutti i pazienti affetti da PV dovrebbero sottoporsi a flebotomia terapeutica con l'obiettivo di raggiungere un ematocrito < 45% e ricevere aspirina a basso dosaggio mentre la lavorazione del prodotto finito avviene negli stabilimenti del nostro partner terapia citoriduttiva (idrossiurea, interferone o ruxolitinib) È indicato per i pazienti di età pari o superiore a 60 anni o con precedenti episodi di trombosi.