Obiettivi di apprendimento
- Descrivi l'osteogenesi imperfetta
- Riconoscere i segni e i sintomi dell'osteogenesi imperfetta
- Gestione anestesiologica di un paziente con osteogenesi imperfetta
Definizione e meccanismi
- L'osteogenesi imperfetta (OI), o malattia delle ossa fragili, è un gruppo di malattie genetiche presenti alla nascita, caratterizzate da ossa fragili che si rompono facilmente
- Il meccanismo sottostante è solitamente un disturbo del tessuto connettivo causato dalla mancanza o dalla scarsa formazione del collagene di tipo I
- In oltre il 90% dei casi, l'OI si verifica a causa di mutazioni nei geni COL1A1 e COL1A2
- Ereditato in modo autosomico dominante o de novo mutazioni
| Tipi | Nomi sindromici OI | Caratteristiche cliniche | Caratteristiche radiografiche o istologiche |
|---|---|---|---|
| tipo I | OI non deformante con sclera blu | Sclera blu Statura normale fratture Perdita uditiva Presenza di DI rara | fratture |
| tipo II | OI letale perinatale | Letale perinatale Sclera blu-grigia Piccolo per l'età gestazionale Distress respiratorio Deformità degli arti Posizionamento a “gamba di rana”. Calvario morbido | Fratture multiple “aspetto accartocciato” Costole in rilievo Gabbia toracica corta Osteopenia Deformità delle ossa lunghe Mineralizzazione cranica limitata |
| tipo III | OI progressivamente deformante | Fenotipo grave Bassa statura Fratture multiple Deformità progressive Di solito non deambulante Può avere DI Perdita dell'udito ad esordio adolescenziale | Osteopenia Fratture multiple Deformità delle ossa lunghe Costole sottili |
| Tipo IV | Variabile comune OI con sclera normale | Più mite di OI III Tipicamente la DI ambulatoriale è comune Perdita dell'udito ad esordio in età adulta Sclera grigio normale | Aspetto intermedio tra OI II e III |
DI, dentinogenesi imperfetta
Segni e sintomi
Segni e sintomi variano da lievi a gravi
- Ossa che si rompono facilmente, ossa fragili
- Deformità ossea e dolore
- Lividi facili
- Sclera blu
- Ipermobilità articolare
- Giunti sciolti
- Debolezza muscolare
- Colonna vertebrale curva, cifoscoliosi
- Bassa statura
- Perdita uditiva
- Dentinogenesi imperfetta (denti deboli, fragili o scoloriti)
- Respirazione difficoltosa
- Viso a forma di triangolo
Complicazioni
- Infezioni respiratorie (p. es., polmonite)
- Insufficienza della valvola polmonare secondaria alla distorsione della gabbia toracica
- Problemi cardiovascolari (p. es., malattia valvolare, dissezione dell'aorta)
- Calcoli renali
- Perdita della vista
Trattamento
Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sull'aumento della forza ossea per prevenire deformità e fratture
- Mantenere uno stile di vita sano attraverso l'esercizio fisico, seguire una dieta equilibrata sufficiente in vitamina D e calcio ed evitare fumo
- Medicinali bifosfonati
- Cura acuta delle fratture
- Trattamento ortopedico (p. es., corsetto e splintaggio)
- Chirurgia del rodaggio
- Terapia fisica e occupazionale
- Dispositivi di assistenza (p. es., tutori per le gambe e sedie a rotelle)
- Cura orale e dentale
Preoccupazioni anestetiche
| Tipi | Preoccupazioni anestetiche |
|---|---|
| tipo I | Fratture ossee durante la manipolazione degli arti (p. es., posizionamento, posizionamento IV periferico con laccio emostatico) Danno dentale durante la strumentazione orofaringea Difficoltà di udito Ipertermia o ipertermia maligna Disfunzione piastrinica Fragilità capillare |
| tipo II | La maggior parte delle gravidanze prenatali vengono interrotte; i pazienti raramente sopravvivono fino all'età adulta |
| tipo III | Fratture ossee durante la manipolazione degli arti Sindromi da compressione della fossa posteriore dovute a impronta basilare da manipolazione cervicale Insufficienza polmonare o ipertensione Insufficienza cardiopolmonare Ipertermia o ipertermia maligna Disfunzione piastrinica Fragilità capillare Controllo del dolore postoperatorio |
| Tipo IV | Frattura o lussazione ossea Danno dentale Sindromi da compressione della fossa posteriore Insufficienza polmonare o ipertensione Insufficienza cardiopolmonare Ipertermia o ipertermia maligna Disfunzione piastrinica Controllo del dolore postoperatorio |
Management
Lettura suggerita
- Wang H, Huang X, Wu A, Li Q. Gestione dell'anestesia in un paziente con osteogenesi imperfetta e fratture multiple: un caso clinico e revisione della letteratura. Giornale di ricerca medica internazionale. 2021;49(6).
- Gupta D, Purohit A. Gestione anestetica in un paziente con osteogenesi imperfetta per la rimozione del chiodo urgente nel femore. Anesth Saggi Ris. 2016;10(3):677-679.
- Gelo EAM. Osteogenesi imperfetta e implicazioni anestetiche. 21 ottobre 2019. Accesso effettuato il 27 gennaio 2023. https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/16596/#:~:text=In%20OI%2C%20the%20need%20for,or%20chipping%20of%20damaged%20teeth.
Aggiornamenti clinici
Punnaniti et al. (International Journal of Surgery Case Reports, 2025) descrivono il Gestione anestesiologica perioperatoria di una paziente in gravidanza affetta da osteogenesi imperfetta di tipo XI (sindrome di Bruck) sottoposta a parto cesareo urgente, evidenziando estrema bassa statura, grave cifoscoliosi, malattia polmonare restrittiva e alto rischio di frattura. Il caso sottolinea la necessità di Posizionamento meticoloso, pianificazione multidisciplinare e strategie individualizzate per la gestione delle vie aeree e la ventilazione., con l'anestesia generale utilizzata in sicurezza quando le tecniche neurassiali non sono praticabili.
Fidati da 