Obiettivi di apprendimento
- Segni e sintomi e gestione della neurofibromatosi
Definizione e meccanismi
- Le neurofibromatosi sono un gruppo di malattie genetiche che causano la formazione di tumori sul tessuto nervoso
- I tumori possono svilupparsi nel cervello, nel midollo spinale o nei nervi
- Una malattia autosomica dominante causata da una mutazione genetica in oncogeni
- Tre tipi di neurofibromatosi:
- Neurofibromatosi 1: solitamente diagnosticata durante l'infanzia
- Neurofibromatosi 2: di solito diagnosticato nella prima età adulta
- schwannomatosi: di solito diagnosticato nella prima età adulta
- I tumori sono generalmente benigni ma a volte possono diventare maligni
Segni e sintomi
| Neurofibromatosi 1 | Neurofibromatosi 2 | schwannomatosi |
|---|---|---|
| Macchie piatte e marrone chiaro sulla pelle (macchie caffelatte) Lentiggini sotto le ascelle o nella zona inguinale Piccole protuberanze sull'iride dell'occhio (noduli di Lisch) Protuberanze morbide delle dimensioni di un pisello sopra o sotto la pelle (neurofibromi) Deformità ossee Tumore del nervo ottico (glioma ottico) Difficoltà di apprendimento Dimensioni della testa grandi rispetto alla media Bassa statura | Segni e sintomi di NF2 di solito derivano dallo sviluppo di neuromi acustici benigni a crescita lenta Graduale perdita dell'udito Suonando nelle orecchie Scarso equilibrio Mal di testa | Provoca lo sviluppo di tumori sui nervi cranici, spinali e periferici Dolore cronico, che può verificarsi in qualsiasi parte del corpo e può essere invalidante Intorpidimento o debolezza in varie parti del corpo Perdita di muscoli |
| A volte NF2 può portare alla crescita di schwannomi in altri nervi, compresi i nervi cranici, spinali, visivi (ottici) e periferici Intorpidimento e debolezza delle braccia o delle gambe Dolore Difficoltà di equilibrio Caduta facciale Problemi di vista o cataratta Convulsioni Mal di testa |
Trattamento
- Rimozione chirurgica
- Chemioterapia
- Radioterapia
Management
Lettura suggerita
- Fox CJ, Tomajian S, Kaye AJ, Russo S, Abadie JV, Kaye AD. Gestione perioperatoria della neurofibromatosi di tipo 1. Ochsner J. 2012;12(2):111-121.
- Griffiths, S., Durbridge, JA, 2011. Implicazioni anestetiche della malattia neurologica in gravidanza. Formazione continua in Anestesia Critical Care & Pain 11, 157–161.
- Hirsch NP, Murphy A, Radcliffe JJ. Neurofibromatosi: presentazioni cliniche e implicazioni anestetiche. Fr J Anaesth. 2001;86(4):555-564.
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