Obiettivi di apprendimento

• Descrivi le mucopolisaccaridosi
• Comprendere i fattori di rischio anestetico e le complicanze associate alle mucopolisaccaridosi
• Gestione anestesiologica di un paziente con mucopolisaccaridosi

Definizione e meccanismi

• Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie da accumulo lisosomiale rare, ereditarie, caratterizzate da carenze di diversi enzimi lisosomiali coinvolti nel metabolismo dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi)
• La MPS provoca un accumulo di glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi) nel cervello, nel cuore, nel fegato, nelle ossa, nella cornea e nell'albero tracheobronchiale
• L'accumulo di glicosaminoglicani nelle vie aeree superiori provoca ipertrofia di adenoidi, tonsille, lingua (macroglossia) e laringofaringe
• Esistono sette tipi e diversi sottotipi di MPS, ciascuno con diverse presentazioni cliniche → quattro grandi categorie
  • MPS I, II e VII influenzano l'immagazzinamento dei tessuti molli e lo scheletro con o senza malattia cerebrale
  • La MPS VI colpisce sia i tessuti molli che lo scheletro
  • MPS IVA e IVA sono principalmente associate a disturbi scheletrici
  • MPS III AD sono principalmente associati a disturbi del sistema nervoso centrale
• Eredità autosomica recessiva, ad eccezione della MPS II, che è una malattia ereditaria recessiva legata all'X
• I pazienti con MPS hanno spesso una durata della vita significativamente ridotta

Segni e sintomi, complicanze

• Danni ai neuroni
• Dolore e compromissione della funzione motoria derivanti da nervi compressi o radici nervose nel midollo spinale o nel sistema nervoso periferico
• Caratteristiche facciali grossolane (canna nasale piatta, labbra spesse e bocca e lingua allargate)
• Bassa statura con tronco/busto sproporzionatamente corto (nanismo)
• Dimensioni e/o forma ossea anormali (displasia) e altre anomalie scheletriche
• Pelle ispessita
• epatosplenomegalia
• ernie
• Sindrome del tunnel carpale che limita la mobilità e la funzione della mano
• Infezioni respiratorie ricorrenti, malattia ostruttiva delle vie aereee apnea ostruttiva del sonno (OSAS)
• Malattie cardiache, che spesso coinvolgono valvole cardiache ingrossate o malate
• Iperattività
• Depressione
• Difficoltà di parola
• Problema uditivo
• idrocefalia 
• Opacità corneale, degenerazione della retina e glaucoma → problemi di vista
• Disabilità intellettive, ritardi nello sviluppo o problemi comportamentali

Trattamento

• Chirurgia per drenare il liquido cerebrospinale in eccesso dal cervello
• Chirurgia per liberare nervi e radici nervose compressi da anomalie scheletriche e di altro tipo
• Chirurgia per correggere le ernie
• Trapianti corneali per migliorare la vista in pazienti con significativa annebbiamento corneale
• Chirurgia per rimuovere le tonsille e adenoidi per migliorare la respirazione nei pazienti con disturbi ostruttivi delle vie aeree and OSA
• Terapia enzimatica sostitutiva (MPS I, II, IVA, VI e VII) per ridurre i sintomi e il dolore non neurologici

Sfide dell'anestesia

Fattori di rischio anestetico

• ipofaringe
• • Iperplasia delle adenoidi, delle tonsille e del tessuto faringeo
  • Stretto a causa del tessuto ridondante
• Patologia del collo
  • Compressione del midollo cervicale
  • Collo corto
  • Instabilità atlantoassiale (solo per MPS IV)
• Cavità orale
  • Macroglossia (lingua grande)
  • Apertura della bocca limitata
• Cardiaco
  • Malattia coronarica
  • Malattia della valvola
  • Insufficienza cardiaca
  • Aritmie significative
  • Ipertensione polmonare
• Respiratorio
  • Malattia polmonare restrittiva
  • Malattia polmonare ostruttiva, OSA
  • Respirazione a capacità di chiusura
  • Infezioni polmonari ricorrenti
  • Pectus excavatum
  • cifoscoliosi
  • Trachea stretta
• Neurologico
  • Potenziale ritardo dello sviluppo, non collaborativo
  • L'ispessimento durale può causare mielopatia da compressione
  • idrocefalia
• Altro
• • epatosplenomegalia
  • Disfunzione epatica
  • Acidosi metabolica a causa dell'incapacità di convertire l'acido lattico in glicogeno
  • Diatesi emorragica dovuta a disfunzione piastrinica

Complicanze anestetiche che possono verificarsi durante l'anestesia in pazienti con MPS

• Incapacità di ventilare o intubare
• L'ostruzione temporanea delle vie aeree → può causare edema polmonare da pressione negativa (potenzialmente ostruttivo).
• L'ostruzione completa delle vie aeree (principalmente durante l'induzione o l'estubazione) → può causare ipossiemia e arresto cardiaco
• Problemi post-intubazione
• Stridore
• Collasso/infezione delle vie aeree inferiori
• Necessità di reintubazione o tracheotomia

Management

Tieni a mente

• Le MPS sono malattie multisistemiche, ma le vie aeree sono la preoccupazione principale (53% intubazione difficile, 23% intubazione fallita)
• Tutti i tipi di MPS, ad eccezione di MPS III, hanno caratteristiche facciali e delle vie aeree che possono ostacolare la gestione anestetica delle vie aeree

Lettura suggerita

• Clark BM, Sprung J, Weingarten TN, Warner ME. Anestesia per pazienti con mucopolisaccaridosi: revisione completa della letteratura con enfasi sulla gestione delle vie aeree. Bosn J Basic Med Sci. 2018;18(1):1-7.
• Walker R, Belani KG, Braunlin EA, et al. Anestesia e gestione delle vie aeree nella mucopolisaccaridosi. J Eredita Metab Dis. 2013;36(2):211-219.