Obiettivi di apprendimento
- Descrivere le caratteristiche cliniche della malattia mitocondriale
- Diagnosticare e trattare le malattie mitocondriali
- Gestire i pazienti con malattia mitocondriale che si presentano per un intervento chirurgico
sfondo
- La malattia mitocondriale si riferisce a un gruppo di malattie genetiche che colpiscono i mitocondri
- Provoca una malattia multisistemica complessa con vari gradi di gravità
- Può presentarsi con una vasta gamma di sintomi
- Gli organi e i tessuti che hanno un elevato ricambio di ATP sono proporzionalmente colpiti
- Associato a livelli elevati di lattato
Caratteristiche cliniche
| Sistema | Caratteristiche |
|---|---|
| Neurologico/miopatico | Ritardo dello sviluppo |
| Regressione | |
| Debolezza | |
| Affaticabilità | |
| ipotonia | |
| La spasticità | |
| Atassia | |
| Sequestro disturbi | |
| Cardiovascolare | cardiomiopatia |
| Anomalie di conduzione | |
| Respiratorio | Ipoventilazione/apnea centrale |
| Debolezza dei muscoli respiratori | |
| Oftalmico | Oftalmoplegia |
| Depigmentazione retinica |
|
| Atrofia ottica | |
| Renale | Insufficienza renale |
| Epatico | Insufficienza epatica |
| metabolica | Acidemia lattica intermittente/persistente |
| Endocrino | Diabete mellito |
| Ipoparatiroidismo | |
| Ematologico | Macrocitico anemia |
| neutropenia | |
| Trombocitopenia |
Diagnosi
| Test diagnostico | Segni di malattia mitocondriale |
|---|---|
| Test genetici | Difetti genetici che interessano i mitocondri |
| Biopsia muscolare | Fibre rosse sfilacciate fibre negative al citocromo C-ossidasi |
| Analisi biochimiche | Livelli elevati di lattato |
| Risonanza magnetica cerebrale | Lesioni simili a ictus nelle distribuzioni non vascolari Malattia diffusa della sostanza bianca Bilaterale coinvolgimento dei nuclei profondi della materia grigia nei gangli della base, nel mesencefalo e/o nel tronco encefalico Doppietto di lattato |
Trattamento
- Non curativo, il trattamento è ampiamente di supporto
- L'esercizio migliora i sintomi e aumenta il contenuto mitocondriale e l'assorbimento di ossigeno
- Integrazione nutrizionale di più vitamine e cofattori tra cui:
- Coenzima Q10
- Acido alfa lipoico
- L-carnitina
- Creatina
- Vitamine del gruppo B
Gestione
Lettura suggerita
- Desai, V. (2021). Malattia mitocondriale e anestesia: WFSA – risorse. Malattia mitocondriale e anestesia. Estratto il 16 febbraio 2023 da https://resources.wfsahq.org/atotw/mitochondrial-disease-and-anaesthesia/.
- Hsieh VC, Krane EJ, Morgan PG. Malattia mitocondriale e anestesia. Giornale degli errori congeniti del metabolismo e dello screening. 2017;5:2326409817707770.
- Niezgoda J, Morgan PG. Considerazioni anestetiche in pazienti con difetti mitocondriali. Anestesia Pediatrica. 2013;23(9):785-793.
Ci piacerebbe avere tue notizie. Se dovessi rilevare errori, inviaci un'e-mail [email protected]
