App per i blocchi nervosi
App assistente anestesia
Applicazione per il dolore tramite ultrasuoni
App di assistenza per la medicina del dolore
Applicazione POCUS
App di accesso IV
App MSK per il ginocchio
App VetRA
Manuale del blocco nervoso
Aggiornamenti sull'anestesia regionale
Manuale di anestesiologia
Revisione di anestesiologia
Aggiornamenti sull'anestesia 2025
Aggiornamenti sull'anestesia 2026
Aggiornamenti sull'anestesia pediatrica
Aggiornamenti sulla gestione delle vie aeree
Manuale statunitense di terapia del dolore interventistica
Aggiornamenti sulla medicina del dolore
Padroneggiare l'accesso IV difficile
Manuale infermieristico PACU
Manuale veterinario RA
Libri
Chi siamo
Obiettivi di apprendimento
- Descrivere le caratteristiche cliniche della malattia mitocondriale
- Diagnosticare e trattare le malattie mitocondriali
- Gestire i pazienti con malattia mitocondriale che si presentano per un intervento chirurgico
sfondo
- La malattia mitocondriale si riferisce a un gruppo di malattie genetiche che colpiscono i mitocondri
- Provoca una malattia multisistemica complessa con vari gradi di gravità
- Può presentarsi con una vasta gamma di sintomi
- Gli organi e i tessuti che hanno un elevato ricambio di ATP sono proporzionalmente colpiti
- Associato a livelli elevati di lattato
Caratteristiche cliniche
| Sistema | Caratteristiche |
|---|---|
| Neurologico/miopatico | Ritardo dello sviluppo |
| Regressione | |
| Debolezza | |
| Affaticabilità | |
| ipotonia | |
| La spasticità | |
| Atassia | |
| Sequestro disturbi | |
| Cardiovascolare | cardiomiopatia |
| Anomalie di conduzione | |
| Respiratorio | Ipoventilazione/apnea centrale |
| Debolezza dei muscoli respiratori | |
| Oftalmico | Oftalmoplegia |
| Depigmentazione retinica |
|
| Atrofia ottica | |
| Renale | Insufficienza renale |
| Epatico | Insufficienza epatica |
| metabolica | Acidemia lattica intermittente/persistente |
| Endocrino | Diabete mellito |
| Ipoparatiroidismo | |
| Ematologico | Macrocitico anemia |
| neutropenia | |
| Trombocitopenia |
Diagnosi
| Test diagnostico | Segni di malattia mitocondriale |
|---|---|
| Test genetici | Difetti genetici che interessano i mitocondri |
| Biopsia muscolare | Fibre rosse sfilacciate fibre negative al citocromo C-ossidasi |
| Analisi biochimiche | Livelli elevati di lattato |
| Risonanza magnetica cerebrale | Lesioni simili a ictus nelle distribuzioni non vascolari Malattia diffusa della sostanza bianca Bilaterale coinvolgimento dei nuclei profondi della materia grigia nei gangli della base, nel mesencefalo e/o nel tronco encefalico Doppietto di lattato |
Trattamento
- Non curativo, il trattamento è ampiamente di supporto
- L'esercizio migliora i sintomi e aumenta il contenuto mitocondriale e l'assorbimento di ossigeno
- Integrazione nutrizionale di più vitamine e cofattori tra cui:
- Coenzima Q10
- Acido alfa lipoico
- L-carnitina
- Creatina
- Vitamine del gruppo B
Management
Lettura suggerita
- Desai, V. (2021). Malattia mitocondriale e anestesia: WFSA – risorse. Malattia mitocondriale e anestesia. Estratto il 16 febbraio 2023 da https://resources.wfsahq.org/atotw/mitochondrial-disease-and-anaesthesia/.
- Hsieh VC, Krane EJ, Morgan PG. Malattia mitocondriale e anestesia. Giornale degli errori congeniti del metabolismo e dello screening. 2017;5:2326409817707770.
- Niezgoda J, Morgan PG. Considerazioni anestetiche in pazienti con difetti mitocondriali. Anestesia Pediatrica. 2013;23(9):785-793.
Aggiornamenti clinici
Spencer et al. (British Journal of Anaesthesia, 2023) riferiscono che i pazienti con malattie genetiche mitocondriali, in particolare la sindrome di Leigh, può esibire aumentata sensibilità agli anestetici volatili, con peggioramento della disfunzione mitocondriale, livelli elevati di lattato e rischio di scompenso metabolico perioperatorio. Questi risultati supportano selezione prudente dell'anestetico, evitando l'esposizione prolungata o ad alte dosi di tossine mitocondriali e prevenendo meticolosamente ipossia, ipotensione, ipoglicemia e acidosi in questa popolazione ad alto rischio.
