Malattia di Von Willebrand (VWD)

Obiettivi di apprendimento

La malattia di von Willebrand è la più comune malattia emorragica ereditaria con una prevalenza di circa l'1% nella popolazione
A causa di un difetto qualitativo o quantitativo del fattore di von Willebrand (vWF)
Tre tipi:
- Il tipo 1 è un difetto quantitativo
- Il tipo 2 è un difetto qualitativo
- Il tipo 3 è una forma molto rara ma grave caratterizzata da una proteina mutante inibitrice contro il vWF (inibitore del vWF)
  - Dimostra ereditarietà autosomica dominante (es. tipo 1, 2B) e – recessiva (es. tipi 2M, 2N, 3), con marcate variazioni fenotipiche
Può essere scoperto a qualsiasi età e in entrambi i sessi

È estremamente raro, ma è stato documentato in malattie clonali ematologiche, cardiovascolari (stenosi della valvola aortica con sollecitazioni più elevate nei vasi) e immunologiche (ipotiroidismo) e altre malattie autoimmuni linfoproliferative
Può verificarsi una proteina inibitrice di vWF o l'adesione di vWF con cellule maligne
Ha una marcata attività ridotta di vWF che interferisce con la produzione e/o la stabilità di vWF
Portando alla produzione di autoanticorpi contro il vWF endogeno che può comportare una riduzione dei multimeri vWF ad alto peso molecolare funzionale
La vWS acquisita risponde bene alla somministrazione di concentrati di vWF, ma gli effetti possono essere mitigati da queste proteine inibitorie poiché influenzano il tempo di dimezzamento della vWF somministrata

vWF è un ligando tra piastrine e cellule subendoteliali
Il vWF stabilizza il fattore VIII circolante prevenendone la degradazione
In media i livelli di vWF e FVIII sono più bassi negli esseri umani con sangue di tipo O e sono aumentati in condizioni infiammatorie e durante la gravidanza
Il tempo di sanguinamento e l'analisi della funzione piastrinica saranno prolungati in relazione alla gravità dell'anomalia
L'APTT può essere prolungato in relazione alla quantità residua di FVIII

La determinazione del tipo esatto è della massima importanza per l'approccio terapeutico

Tipo 1	Tipo 2	Tipo 3
~ 85% con vWD ha questa forma Diminuzione delle quantità di vWF in diversi gradi Caratterizzato da una lieve tendenza al sanguinamento, ma presenta un aumento dei rischi perioperatori Risponde bene all'infusione di desmopressina	~ 5% con vWD ha questa forma Sono descritti i sottotipi 2A, 2B, 2M e 2N I tipi 2A e 2B differiscono nella capacità di legame piastrinico ma la quantità di multimeri ad alto peso molecolare circolanti nel plasma è ridotta in entrambi Il tipo 2A si presenta con un legame piastrinico ridotto Il tipo 2B presenta un aumento dell'agglutinazione piastrinica con un concomitante aumento del rischio di trombosi Il tipo 2B è caratterizzato da trombocitopenia associata a una maggiore clearance delle piastrine Il sottotipo 2M ha un legame piastrinico ridotto con quantità normali di multimeri HMW Il sottotipo 2N è caratterizzato da una ridotta capacità di stabilizzare il FVIII circolante e determina una carenza di fattore VIII	Un difetto completo nella sintesi di vWF Il fattore VIII plasmatico è diminuito nonostante la normale sintesi a causa della mancanza di stabilizzazione dovuta alla totale assenza di vWF

Da prendere in considerazione quando FVIII < 30IU/dL e Trombocitopenia < 50000/mm³

Aggiornato: malattia di von Willebrand (vWD): trattamento delle emorragie maggiori e chirurgia maggiore, Paula James, MD, FRCPC, revisione della letteratura corrente novembre 2022, ultimo aggiornamento 12 settembre 2022.
Shah UJ, Madan Narayanan M, J Graham Smith JH. Considerazioni anestetiche in pazienti con disturbi ereditari della coagulazione. Formazione continua in Anesthesia Critical Care & Pain, Volume 15, Numero 1, febbraio 2015, Pagine 26–31.
Formazione in anestesia: il curriculum essenziale; Oxford Specialty Training, capitolo 15 pp392-393; ISBN: 978-0-19-922726-6

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