Obiettivi di apprendimento

• Descrivi la Malattia di Huntington (HD)
• Gestione dell'HD

Definizione e meccanismi

• La malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica autosomica dominante che causa la progressiva degenerazione delle cellule nervose nel cervello
• La MH determina un aumento della produzione di una proteina mutante, l'Huntington
• Questa proteina porta inizialmente alla perdita cellulare e all'atrofia
• La malattia attacca aree del cervello che aiutano a controllare il movimento volontario (intenzionale), così come altre aree
• Le persone che convivono con la MH sviluppano movimenti incontrollabili simili alla danza (corea) e posture del corpo anormali, oltre a problemi di comportamento, emozione, pensiero e personalità 
• La malattia di Huntington ad esordio in età adulta è la forma più comune di malattia di Huntington
  • Le persone in genere sviluppano i sintomi tra i 30 e i 40 anni
• La malattia di Huntington ad esordio precoce è sviluppata in rari casi da bambini o adolescenti 

Segni e sintomi 

I sintomi di solito iniziano tra i 30 e i 50 anni, ma possono iniziare molto prima o dopo:

• Difficoltà di concentrazione e vuoti di memoria
• Depressione
• Inciampo e goffaggine
• Scatti involontari o movimenti irrequieti degli arti e del corpo (corea)
• Sbalzi d'umore e cambiamenti di personalità
• Irritabilità
• Allucinazioni, paranoia e psicosi
• Problemi a deglutire (disfagia), parlare e respirare
• Problemi muscolari, come rigidità o contrattura muscolare (distonia)
• Movimenti oculari lenti o insoliti
• Andatura, postura ed equilibrio alterati
• L'assistenza infermieristica a tempo pieno è necessaria nelle fasi successive della condizione

Nei bambini, i sintomi spesso includono caratteristiche simili al morbo di Parkinson come:

• Movimenti lenti
• Rigidità
• Tremors

Diagnosi

• Esame neurologico
• Storia famigliare
• TC, risonanza magnetica o PET

Management

Lettura suggerita

• Batra A, Sahni N, Mete UK. Gestione anestesiologica di un paziente affetto da corea di Huntington sottoposto a chirurgia robotica per la conservazione del nefrone. Indiano J Anaesth. 2016;60(11):866-867.
• Kang JM, Chung JY, Han JH, Kim YS, Lee BJ, Yi JW. Gestione anestesiologica di un paziente affetto da corea di Huntington -Un caso clinico-. Coreano J Anesthesiol. 2013;64(3):262-264.