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Obiettivi di apprendimento
- Descrivere la fisiopatologia e le manifestazioni cliniche della fibrosi cistica
- Diagnosticare la fibrosi cistica
- Gestire i pazienti con fibrosi cistica
Definizione
- La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva multisistemica
- Malattia genetica letale più comune nei caucasici
- Meglio considerato come uno spettro di malattia piuttosto che una singola entità clinica distinta
Fisiopatologia e manifestazioni cliniche
| Website | Patologia | Manifestazione clinica |
|---|---|---|
| Vie respiratorie inferiori | Secrezioni mucose viscide, ipertrofia delle cellule caliciformi, riduzione della clearance mucociliare | Frequente LRTI, ipossiemia cronica, cuore polmonare |
| Tratto respiratorio superiore | Secrezioni nasali viscide anormali | Sinusite, poliposi nasale |
| Sistema epatobiliare | Ostruzione dei dotti biliari | Cirrosi biliare focale, ipertensione portale, cirrosi biliare multinodulare |
| Tratto gastrointestinale | Secrezioni intestinali anormalmente viscose a livello del ileo terminale nel neonato | Meconio ileo, dolore addominale ricorrente (sindrome da ostruzione intestinale distale) |
| Pancreas | Dotti pancreatici ostruiti, fibrosi | Insufficienza pancreatica esocrina, diabete correlato a CF (CFRD) |
| Sistema riproduttivo | Assenza congenita di dotti deferenti, secrezioni cervicali viscose | Infertilità negli uomini (98%), riduzione della fertilità nelle donne |
| Bone | Calcio alterato, assorbimento della vitamina D, aumento del catabolismo | Osteoporosi |
| Pelle | Aumento dei livelli di cloruro | "Test del sudore" anomalo, termoregolazione ridotta |
Diagnosi
- In base alla presenza di:
- Uno o più segni clinici caratteristici
Or
-
- Storia di fibrosi cistica in un fratello
Or
-
- Test di screening neonatale positivo (NBS).
- PIÙ prove di laboratorio di un'anomalia nel gene o nella proteina del regolatore della conduttanza transmembrana CF (CFTR):
- Test del sudore: somministrazione transdermica di pilocarpina mediante ionoforesi per stimolare la sudorazione e analisi delle concentrazioni di elettroliti
- Test genetici
Trattamento
- Non è disponibile alcun trattamento curativo
- Il trattamento è di supporto e mira a
- Ridurre al minimo l'infezione polmonare
- Ottimizza lo stato nutrizionale
- Avanzamento lento della malattia
- Facilita i sintomi
| Respiratorio | Terapia fisica |
| per via inalatoria broncodilatatori e mucolitici |
|
| Dispositivi oscillatori, dispositivi di pressione espiratoria positiva e dispositivi di compressione toracica ad alta frequenza | |
| Ossigenoterapia | |
| Farmacologico | Mucolitici: DNA-asi, soluzione salina ipertonica inalata |
| Antinfiammatori: corticosteroidi orali, ibuprofene, azitromicina | |
| Antibiotici | |
| Alimentazione | Integrazione enterale o nutrizione parenterale |
| Insulina sottocutanea quando necessario | |
| Terapia genetica | Sotto investigazione |
Gestione anestesiologica
Lettura suggerita
- Fitzgerald M, Ryan D. Fibrosi cistica e anestesia. Formazione continua in Anestesia Critical Care & Pain. 2011;11(6):204-9.
- Huffmyer JL, Littlewood KE, Nemergut EC. Gestione perioperatoria dell'adulto con fibrosi cistica. Anestesia e Analgesia. 2009;109(6).
