Obiettivi di apprendimento

• Descrizione e gestione del Fattore V Leiden

Definizione e meccanismi

• Il fattore V Leiden è una mutazione ereditaria autosomica dominante del gene F5 che controlla la produzione del fattore V, uno dei fattori della coagulazione nel sangue
• Con conseguente resistenza alla proteina C attivata che porta quindi alla trombosi
• È il più comune disturbo ereditario della coagulazione del sangue 
• Il fattore V Leiden aumenta la possibilità di sviluppare a Trombosi venosa profonda or embolia polmonare
• Tuttavia, la maggior parte delle persone con fattore V Leiden non sviluppa mai coaguli di sangue anomali

Segni e sintomi

• La mutazione del fattore V Leiden non causa di per sé alcun sintomo e la prima indicazione è lo sviluppo di un coagulo di sangue
• Trombosi venosa profonda
  • Dolore
  • Gonfiore
  • Arrossamento
  • Calore
  • Tenerezza
  • Dolore addominale
  • Un forte, improvviso mal di testa e/o sequestri
• Embolia polmonare
  • Mancanza di respiro improvvisa
  • Dolore al petto durante l'inspirazione
  • Una tosse che produce espettorato sanguinante o striato di sangue
  • Respiro sibilante
  • Tachicardia
  • Sensazione di testa leggera o svenimento

Fattori di rischio

• Immobilità
• Assunzione di terapie a base di estrogeni
• Interventi o lesioni
• Gruppo sanguigno non O

Diagnosi

• Analisi del sangue della proteina C attivata
• Test genetici

Management

• Gli anticoagulanti non sono raccomandati di routine per il fattore V Leiden
• If TVP or PE viene diagnosticata, la terapia anticoagulante viene iniziata il prima possibile
• Si consideri che il paziente:
  • Potrebbe essere in terapia anticoagulante cronica
  • È a maggior rischio di eventi di coagulazione perioperatori e necessita di a TVP piano di profilassi
• See embolia polmonare

Lettura suggerita

• Shah UJ, Madan Narayanan M, J Graham Smith JH. 2015. Considerazioni anestetiche nei pazienti con disturbi ereditari della coagulazione. Formazione continua in Anestesia Critical Care & Pain. 15;1 26-31.