Obiettivi di apprendimento

• Segni e sintomi della distrofia muscolare di Duchenne
• Gestione anestesiologica della distrofia muscolare di Duchenne

Definizione e meccanismi

• La Duchenne è una malattia genetica legata all'X caratterizzata da progressiva debolezza muscolare e atrofia
• È una condizione multisistemica e colpisce i muscoli striati, lisci e cardiaci
• La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più comune e grave di distrofie muscolari, un gruppo di miopatie degenerative primarie geneticamente determinate
• La Duchenne è causata da una mutazione nel gene che codifica per la distrofina, una proteina essenziale per il corretto funzionamento dei nostri muscoli
• Senza distrofina, i muscoli non sono in grado di funzionare o ripararsi correttamente
• L'esordio dei sintomi di Duchenne è nella prima infanzia (intorno ai 4 anni) e colpisce principalmente i maschi
• La prevalenza è di circa 6 per 100,000 individui
• I maschi affetti sono spesso costretti alla sedia a rotelle prima dell'adolescenza e soffrono di contratture marcate scoliosi, funzione polmonare restrittivae cardiomiopatie
• La malattia progredisce in modo diverso per ogni persona e l'aspettativa di vita media è di 26-30 anni
• Duchenne diventa infine fatale a causa di insufficienza respiratoria o cardiaca nella seconda o terza decade

Segni e sintomi

• Debolezza muscolare
• Ritardo dello sviluppo
• Discorso ritardato e sviluppo del linguaggio
• Ingrandimento dei polpacci
• stanchezza
• Difficoltà di scalare le scale
• camminare in punta di piedi
• Cadute frequenti
• Lordosi lombare
• cardiomiopatia
• Fiato corto
• Compromissione cognitiva
• Pattern ECG particolare: onde Q nelle derivazioni laterali, aumento del segmento ST, scarsa progressione dell'onda R, tachicardia a riposo e difetti di conduzione
• Insufficienza respiratoria

Trattamento

• Nessuna cura disponibile
• Gestire i sintomi con la terapia di supporto:
  • I corticosteroidi
  • ACE-inibitori e/o beta-bloccanti per rallentare la progressione della cardiomiopatia
  • Terapia fisica
  • Rinforzi
  • Chirurgia per il trattamento di scoliosi e contratture
  • Fai esercizio
  • Tracheotomia e ventilazione assistita per insufficienza respiratoria
  • Anticonvulsivanti da controllare sequestri
  • Immunosoppressori per ritardare il danno muscolare

Management

Lettura suggerita

• Duan, D., Goemans, N., Takeda, S. et al. Distrofia muscolare di Duchenne. Nat Rev Dis Primers 7, 13 (2021).
• Pollard BJ, Kitchen, G. Manuale di anestesia clinica. Quarta edizione. C.R.C. Press. 2018. 978-1-4987-6289-2.
• Marsh, S., Pittard, A., 2011. Disturbi neuromuscolari e anestesia. Parte 2: disturbi neuromuscolari specifici. Formazione continua in Anestesia Critical Care & Pain 11, 119–123.
• Lerman, J., 2011. Gestione perioperatoria del paziente pediatrico con malattia neuromuscolare coesistente. British Journal of Anesthesia 107, i79-i89.
• Ragoonanan, V., Russell, W., 2010. Anestesia per bambini con malattie neuromuscolari. Formazione continua in Anestesia Critical Care & Pain 10, 143–147.