Obiettivi di apprendimento
- Descrivi le cause e i sintomi della Distrofia Miotonica
- Diagnosi e trattamento della distrofia miotonica
- Gestire i pazienti con distrofia miotonica che si presentano per un intervento chirurgico
sfondo
- La distrofia miotonica (DM) è una malattia autosomica dominante caratterizzata da distrofia muscolare che inizia nella prima età adulta
- Distrofia miotonica di tipo I (DM1, malattia di Steinert) e di tipo II (DM2, miopatia miotonica prossimale, forma più lieve di tipo I)
- Disturbo multisistemico che colpisce la muscolatura somatica e liscia, nonché il sistema oftalmologico, cardiovascolare, endocrino e nervoso centrale
Eziologia
- Disturbo genetico causato da un'espansione delle ripetizioni in tandem del DNA, con conseguente guadagno di mutazione della funzione dell'RNA
- DM1 è causato da un'espansione di una ripetizione CTG nella regione 3'-non tradotta del gene della proteina chinasi DM1
- La DM2 è causata dall'espansione di una ripetizione CCTG nell'introne del gene della proteina di legame a forma di dito di zinco di tipo CCHC
- La DM è la distrofia muscolare più comune nella popolazione europea
- DM1 è più comune di DM2
Segni e sintomi
- Può variare da potenzialmente letale durante l'infanzia a lieve nella tarda età adulta
- DM1 è classificato in tre tipi:
- Distrofia miotonica congenita
- Coinvolgimento fetale del muscolo e del sistema nervoso centrale
- Riduzioni del movimento fetale e polidramnios
- Equinovaro e ventricolomegalia all'ecografia fetale
- Tasso di mortalità neonatale ~18%
- Infanzia/età adulta: caratteristico aspetto tendente del labbro superiore che deriva da diplegia facciale, marcata disartria, afasia espressiva, ipotonia piuttosto che miotonia
- Coinvolgimento respiratorio frequente
- Distrofia miotonica lieve
- Lieve debolezza muscolare, miotonia e cataratta
- Esordio tra i 20 e i 70 anni (tipicamente dopo i 40)
- Di solito durata della vita normale
- Distrofia miotonica classica
- Esordio durante la seconda, terza o quarta decade di vita
- La miotonia è il sintomo iniziale primario
- Caratterizzato da "fenomeno di riscaldamento": i sintomi appaiono più pronunciati dopo il riposo e migliorano con l'attività muscolare
- La debolezza muscolare distale è il sintomo principale, che porta alla compromissione delle attività motorie fini con le mani e all'andatura compromessa
- "Faccia miopatica": dovuta a debolezza e atrofia dei muscoli facciali, elevatori, palpebre e masticatori
- Le anomalie della conduzione cardiaca sono comuni
- Durata ridotta
- Distrofia miotonica congenita
- DM2:
- Si manifesta in età adulta (età media 48 anni) con una presentazione variabile
- Cataratta a esordio precoce, miotonia a presa variabile, debolezza o rigidità muscolare prossimale, perdita dell'udito, dolore miofasciale
- Debolezza e/o mialgie sono i sintomi iniziali più comuni
- Debolezza muscolare prevalentemente assiale e prossimale che interessa i flessori del collo, i flessori delle dita lunghe, i flessori dell'anca e gli estensori dell'anca
- Dolore addominale, muscoloscheletrico e correlato all'esercizio
- A volte diagnosticato erroneamente come fibromialgia
Diagnosi
- Test genetici
- Aumenti di fosfatasi alcalina, gamma-glutamil transferasi, aspartato aminotransferasi sierica e alanina aminotransferasi sierica nel 30-50% dei pazienti
- Test elettrodiagnostici:
- Studi sulla conduzione nervosa motoria: ampiezza ridotta con latenza normale e velocità di conduzione normale
- Studi di conduzione nervosa sensoriale: Tipicamente normale
- Elettromiografia:
- Corse sostenute di onde taglienti positive
- Treni di picchi negativi
- Ampiezza e frequenze fluttuanti
- Biopsia muscolare: atrofia delle fibre di tipo I, ipertrofia delle fibre di tipo 2, dimensioni delle fibre irregolari, file di nuclei interni, fibrosi, miofibrille orientate perpendicolarmente alla fibra muscolare
Diagnosi differenziale
- Sindrome di Schwartz-Jampel
- distrofia muscolare di Duchenne
- Paralisi periodica iperkaliemica (HPP)
- Paramiotonia congenita (PC)
- Miotonia congenita
- Miopatia miotubulare
- Deficit di maltasi acida
- Deficit di sbrinatore
- Miopatie infiammatorie
- Miopatia ipotiroideo
- Miopatia da clorochina
- Miopatia da statine
- Miopatia da ciclosporina
Trattamento
- Nessun trattamento curativo, la terapia è di supporto e consiste nel monitorare e trattare i problemi associati al DM
| Cardiovascolare | Monitoraggio ECG annuale per disturbi della conduzione cardiaca Imaging cardiaco al basale ogni 1-5 anni |
| Polmonare | Ottenere test di funzionalità polmonare di base e seriali per monitorare l'insufficienza respiratoria neuromuscolare |
| Sonnolenza diurna e apnee ostruttive del sonno | Valutare per apnea del sonno e trattare se necessario Prendere in considerazione i neurostimolanti (p. es., metilfenidato) per l'eccessiva sonnolenza |
| Coinvolgimento oculare | Visita oculistica annuale Rimozione chirurgica delle cataratte |
| Ostetricia e Ginecologia | Valutazione ostetrica ad alto rischio per pazienti in gravidanza o in attesa di gravidanza |
| Problemi endocrini | Glicemia basale e annuale a digiuno ed emoglobina A1C Screening per ipotiroidismo Trattare la disfunzione erettile se necessario |
| Miotonia | Farmaci come mexiletina, antidepressivi triciclici, benzodiazepine o calcio-antagonisti riducono la miotonia sostenuta I bloccanti dei canali del sodio sono controindicati nei pazienti con blocco cardiaco di secondo e terzo grado |
| Debolezza muscolare | Terapia fisica e occupazionale per rafforzare i muscoli |
Complicazioni
| Sistema nervoso centrale | Disabilità intellettuali Accidenti cerebrovascolari Ansia e depressione Ipersonnia e apnee notturne ventricolomegalia |
| Oftalmologico | Cataratta Ipermetropia Astigmatismo |
| Cardiaco | Aritmie atriali Rallentamento del sistema di conduzione Aritmie ventricolari cardiomiopatia Insufficienza cardiaca ad esordio precoce |
| Polmonare | Polmonite Aumento del rischio di complicanze polmonari correlate all'anestesia |
| Gastrointestinale | Disfagia Calcoli biliari e colecistite Tranaminite e aumento degli enzimi epatici Aumento del rischio di aspirazione post-anestesia |
| Endocrino | Insensibilità all'insulina Atrofia testicolare e infertilità maschile Aumento del rischio di aborto, aborto spontaneo, parto pretermine, dismenorrea |
| dermatologica | Alopecia androgenetica Aumento del rischio di carcinoma basocellulare e pilomatricomi |
| Muscoloscheletrico | Perdita progressiva della funzione motoria mialgie |
Gestione anestesiologica
Lettura suggerita
- Vydra DG, Rayi A. Distrofia miotonica. [Aggiornato 2022 giugno 27]. In: StatPearls [Internet]. Isola del tesoro (FL): StatPearls Publishing; 2022 gennaio-. Disponibile da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557446/
- Pollard BJ, Kitchen, G. Manuale di anestesia clinica. Quarta edizione. C.R.C. Press. 2018. 978-1-4987-6289-2.
- Marsh S, Pittard A. Disturbi neuromuscolari e anestesia. Parte 2: disturbi neuromuscolari specifici. Formazione continua in Anestesia Critical Care & Pain. 2011;11(4):119-23.
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