Obiettivi di apprendimento

• Definizione ed esempi di disostosi craniofacciale
• Gestione perioperatoria della disostosi craniofacciale

Definizione e meccanismi

• La disostosi craniofacciale o craniosinostosi è una condizione in cui si verifica la fusione prematura di una o più suture craniche, che porta a uno sviluppo anormale del cranio e alla forma della testa
• La fusione prematura anormale di una o più di queste suture determina una crescita limitata del cranio perpendicolare alla sutura interessata
• La crescita ossea compensatoria avviene parallelamente alla sutura interessata per consentire la continua crescita del cervello e si traduce in distinte caratteristiche cliniche del cranio
• I bambini possono presentare un'ampia gamma di condizioni che richiedono correzione, da bambini altrimenti sani con craniosinostosi a sutura singola (80% dei casi) a bambini sindromici con sinostosi multiple con altre anomalie craniche ed extracraniche
• Le sindromi più frequentemente associate alla craniosinostosi includono:  
  • Sindrome di Crouzon: 
    • La sindrome da disostosi craniofacciale più comune
  • Sindrome di Apert: 
    • È simile alla sindrome di Crouzon ma è più grave
    • Caratteristiche craniofacciali della sindrome di Crouzon e sindattilia (tessuto delle dita delle mani e dei piedi) in aggiunta
    • La disabilità intellettiva è anche più comune nella sindrome di Apert
  • Sindrome di Pfeiffer: 
    • Sono presenti anche caratteristiche craniofacciali e anomalie di mani e piedi (pollici o alluci larghi e deviati) 
    • I problemi mentali e neurologici sono più probabili
• Causato da una mutazione autosomica dominante ereditaria o spontanea nel recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2 (FGFR2) situato sul cromosoma 10
• L'incidenza è di 1 su 2500 nati vivi
• La correzione può richiedere un intervento chirurgico esteso che viene comunemente eseguito in giovane età

Segni e sintomi

• Occhi spalancati (ipertelorismo)
• Bulbi oculari sporgenti (proptosi)
• Occhi incrociati (strabismo)
• Fronte sporgente
• Naso piccolo, a forma di becco
• Mandibola poco sviluppata
• Labbro leporino e/o palatoschisi
• Forma della testa anomala
• Crescita insufficiente del midface

Complicazioni

• Problemi di visione
• Problemi dentali
• Perdita uditiva
• Problemi respiratori
• idrocefalia
• Raramente, disabilità intellettiva

Diagnosi

• Aspetto fisico
• RM/TAC
• Test genetici

Trattamento

• Ricostruzione chirurgica (osteotomie di LeFort) per evitare che la chiusura delle suture del cranio danneggi lo sviluppo del cervello

Gestione anestesiologica

Lettura suggerita

• Pollard BJ, Kitchen, G. Manuale di anestesia clinica. Quarta edizione. C.R.C. Press. 2018. 978-1-4987-6289-2.
• Pearson, A., Matava, CT, 2016. Gestione anestetica per la riparazione della craniosinostosi nei bambini. BJA Istruzione 16, 410–416.
• Posnick JC, Ruiz RL. Le sindromi da disostosi craniofacciale: pensiero chirurgico attuale e direzioni future. Palatoschisi Craniofac J. 2000;37(5):433.