Obiettivi di apprendimento
- Descrivi l'acondroplasia
- Comprendere le caratteristiche anatomiche associate all'acondroplasia
- Gestione anestesiologica di un paziente con acondroplasia
Definizione e meccanismi
- L'acondroplasia è un disturbo della crescita ossea che provoca un nanismo sproporzionato
- Disturbo genetico della displasia scheletrica → mutazione del gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti spontanei (FGFR3)
- Inibizione della formazione della cartilagine, con conseguente ossificazione prematura nelle placche di crescita epifisaria con concomitante restrizione della crescita → i pazienti non riescono a raggiungere un'altezza di 148 cm nell'età adulta
Segni e sintomi
Deformità facciali
- Macrocefalia con sporgenza frontale prominente sulla fronte
- macroglossia
- Mascella corta
- Mandibola grande
- Ipoplasia mediofacciale con canna nasale appiattita
- Bocca piccola
Deformità degli arti
- Accorciamento delle ossa lunghe degli arti superiori e inferiori prossimali
- Dita delle mani e dei piedi corte con "mani a tridente" (mani corte con dita tozze e una separazione tra il medio e l'anulare)
Deformità delle vie aeree
- Passaggi nasali ristretti da deposizione di mucopolisaccaridi
- Restringimento tracheale
- Prominenza sternale
- Ipoplasia costale
- Ipoplasia faringea e mascellare
- Ispessimento delle strutture faringee e laringee
- Iperplasia tonsillare
Deformità spinali
- Collo corto
- Instabilità del rachide cervicale (ipoplasia odontoidea)
- Possibile instabilità atlantoassiale
- Cifosi spinale o lordosi
- Cifosi toracolombare
- Restringimento pelvico
- Stenosi spinale → può causare sindrome della cauda equina, compressione della radice nervosa, compressione del midollo spinale toracolombare o compressione del midollo cervicale elevata secondaria alla stenosi del forame magno (raramente)
Altro
- Deformità in varo o valgo
- ipotonia
- Ipersalivazione
Complicazioni
- Apnea ostruttiva del sonno
- Obesità
- Stenosi spinale
- Infezioni dell'orecchio
- Iperlordosi
- Mal di schiena
- idrocefalia
- Grave scoliosi e possono verificarsi deformità della gabbia toracica malattie polmonari restrittive, ipertensione polmonare, cuore polmonare e malattie cardiovascolari
Management
Tieni a mente
- Le sfide anestetiche nei pazienti con acondroplasia includono vie aeree potenzialmente difficili, spesso complicate da apnea del sonno a causa di obesità, meccanica respiratoria alterata e accesso neuroassiale difficile con la diffusione imprevedibile di anestetici locali
Lettura suggerita
- Kim JH, Woodruff BC, Girshin M. Considerazioni sull'anestesia nei pazienti con acondroplasia. Cureo. 2021;13(6):e15832. Pubblicato il 2021 giugno 22.
- Spiegel JE, Hellman M. Acondroplasia: implicazioni e strategie di gestione in anestesia. 23 dicembre 2015. Accesso 24 gennaio 2023. https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/achondroplasia-implications-management-strategies-anesthesia/.
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