Obiettivi di apprendimento

• Descrivi l'acondroplasia
• Comprendere le caratteristiche anatomiche associate all'acondroplasia
• Gestione anestesiologica di un paziente con acondroplasia

Definizione e meccanismi

• L'acondroplasia è un disturbo della crescita ossea che provoca un nanismo sproporzionato
• Disturbo genetico della displasia scheletrica → mutazione del gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti spontanei (FGFR3) 
• Inibizione della formazione della cartilagine, con conseguente ossificazione prematura nelle placche di crescita epifisaria con concomitante restrizione della crescita → i pazienti non riescono a raggiungere un'altezza di 148 cm nell'età adulta

Segni e sintomi

Deformità facciali

• Macrocefalia con sporgenza frontale prominente sulla fronte
• macroglossia
• Mascella corta
• Mandibola grande
• Ipoplasia mediofacciale con canna nasale appiattita
• Bocca piccola

Deformità degli arti

• Accorciamento delle ossa lunghe degli arti superiori e inferiori prossimali
• Dita delle mani e dei piedi corte con "mani a tridente" (mani corte con dita tozze e una separazione tra il medio e l'anulare)

Deformità delle vie aeree

• Passaggi nasali ristretti da deposizione di mucopolisaccaridi
• Restringimento tracheale
• Prominenza sternale
• Ipoplasia costale
• Ipoplasia faringea e mascellare
• Ispessimento delle strutture faringee e laringee
• Iperplasia tonsillare

Deformità spinali

• Collo corto
• Instabilità del rachide cervicale (ipoplasia odontoidea)
• Possibile instabilità atlantoassiale
• Cifosi spinale o lordosi
• Cifosi toracolombare
• Restringimento pelvico
• Stenosi spinale → può causare sindrome della cauda equina, compressione della radice nervosa, compressione del midollo spinale toracolombare o compressione del midollo cervicale elevata secondaria alla stenosi del forame magno (raramente)

Altro

• Deformità in varo o valgo
• ipotonia
• Ipersalivazione

Complicazioni

• Apnea ostruttiva del sonno
• Obesità
• Stenosi spinale
• Infezioni dell'orecchio
• Iperlordosi
• Mal di schiena
• idrocefalia
• Grave scoliosi e possono verificarsi deformità della gabbia toracica malattie polmonari restrittive, ipertensione polmonare, cuore polmonare e malattie cardiovascolari

Management

Tieni a mente

• Le sfide anestetiche nei pazienti con acondroplasia includono vie aeree potenzialmente difficili, spesso complicate da apnea del sonno a causa di obesità, meccanica respiratoria alterata e accesso neuroassiale difficile con la diffusione imprevedibile di anestetici locali

Lettura suggerita

• Kim JH, Woodruff BC, Girshin M. Considerazioni sull'anestesia nei pazienti con acondroplasia. Cureo. 2021;13(6):e15832. Pubblicato il 2021 giugno 22. 
• Spiegel JE, Hellman M. Acondroplasia: implicazioni e strategie di gestione in anestesia. 23 dicembre 2015. Accesso 24 gennaio 2023. https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/achondroplasia-implications-management-strategies-anesthesia/.