सीखना उद्देश्य

• म्यूकोपोलीसैकेराइडोज का वर्णन कीजिए
• म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़ से जुड़े एनेस्थेटिक जोखिम कारकों और जटिलताओं को समझें
• म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस वाले रोगी का संवेदनाहारी प्रबंधन

परिभाषा और तंत्र

• Mucopolysaccharidoses (MPS) दुर्लभ, विरासत में मिले, लाइसोसोमल भंडारण रोग हैं जो ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स) के चयापचय में शामिल विभिन्न लाइसोसोमल एंजाइमों में कमियों के कारण होते हैं।
• MPS मस्तिष्क, हृदय, यकृत, हड्डी, कॉर्निया और ट्रेकोब्रोनचियल ट्री में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (म्यूकोपॉलीसेकेराइड) के संचय का कारण बनता है
• ऊपरी वायुमार्ग में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन संचय के परिणामस्वरूप एडेनोइड्स, टॉन्सिल, जीभ (मैक्रोग्लोसिया), और लैरींगोफरीनक्स की अतिवृद्धि होती है
• MPS के सात प्रकार और कई उपप्रकार हैं, जिनमें से प्रत्येक में विभिन्न नैदानिक ​​प्रस्तुतियाँ → चार व्यापक श्रेणियां हैं
  • MPS I, II और VII मस्तिष्क रोग के साथ या उसके बिना नरम ऊतक भंडारण और कंकाल को प्रभावित करते हैं
  • MPS VI कोमल ऊतकों और कंकाल दोनों को प्रभावित करता है
  • MPS IVA और IVA मुख्य रूप से कंकाल संबंधी विकारों से जुड़े हैं
  • MPS III AD मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र विकारों से जुड़ा हुआ है
• MPS II को छोड़कर, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस, जो एक विरासत में मिला हुआ X-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर है
• MPS वाले मरीजों का जीवनकाल अक्सर काफी छोटा होता है

संकेत और लक्षण, जटिलताएं

• न्यूरॉन्स को नुकसान
• रीढ़ की हड्डी या परिधीय तंत्रिका तंत्र में संकुचित नसों या तंत्रिका जड़ों के परिणामस्वरूप दर्द और बिगड़ा हुआ मोटर फ़ंक्शन
• मोटे चेहरे की विशेषताएं (सपाट नाक का पुल, मोटे होंठ और बढ़े हुए मुंह और जीभ)
• अनुपातहीन रूप से छोटे धड़/धड़ के साथ छोटा कद (बौनापन)
• असामान्य हड्डी का आकार और/या आकार (डिसप्लेसिया) और अन्य कंकाल संबंधी असामान्यताएं
• घनी हुई त्वचा
• hepatosplenomegaly
• हर्निया
• कार्पल टनल सिंड्रोम हाथ की गतिशीलता और कार्य को प्रतिबंधित करता है
• आवर्तक श्वसन संक्रमण, अवरोधक वायुमार्ग रोग, तथा बाधक निंद्रा अश्वसन (ओएसए)
• हृदय रोग, जिसमें अक्सर बढ़े हुए या रोगग्रस्त हृदय वाल्व शामिल होते हैं
• सक्रियता
• डिप्रेशन
• वाणी में कठिनाई
• श्रवण बाधित
• जलशीर्ष 
• कॉर्नियल क्लाउडिंग, रेटिना का अपघटन, और ग्लूकोमा → दृष्टि समस्याएं
• बौद्धिक विकलांगता, विकासात्मक देरी, या व्यवहार संबंधी समस्याएं

इलाज

• मस्तिष्क से अतिरिक्त मस्तिष्कमेरु द्रव निकालने के लिए सर्जरी
• कंकाल और अन्य असामान्यताओं द्वारा संकुचित नसों और तंत्रिका जड़ों को मुक्त करने के लिए सर्जरी
• हर्नियास को ठीक करने के लिए सर्जरी
• महत्वपूर्ण कॉर्नियल क्लाउडिंग वाले रोगियों में दृष्टि में सुधार करने के लिए कॉर्नियल प्रत्यारोपण
• टॉन्सिल हटाने के लिए सर्जरी और adenoids के साथ रोगियों में सांस लेने में सुधार करने के लिए अवरोधक वायुमार्ग विकार और ओएसए
• गैर-न्यूरोलॉजिकल लक्षणों और दर्द को कम करने के लिए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (MPS I, II, IVA, VI और VII)

संज्ञाहरण चुनौतियों

संवेदनाहारी जोखिम कारक

• हाइपोफरीनक्स
• • एडेनोइड्स, टॉन्सिल और ग्रसनी ऊतक का हाइपरप्लासिया
  • अनावश्यक ऊतक के कारण संकीर्ण
• गर्दन की पैथोलॉजी
  • सरवाइकल कॉर्ड संपीड़न
  • छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
  • एटलांटोएक्सियल अस्थिरता (केवल MPS IV के लिए)
• मुंह
  • मैक्रोग्लोसिया (बड़ी जीभ)
  • सीमित मुंह खोलना
• हृदय संबंधी
  • कोरोनरी रोग
  • वाल्व रोग
  • ह्रदय का रुक जाना
  • महत्वपूर्ण अतालता
  • फुफ्फुसीय उच्च रक्त - चाप
• श्वसन
  • प्रतिबंधित फेफड़ों की बीमारी
  • प्रतिरोधी फेफड़े की बीमारी, ओएसए
  • समापन क्षमता पर श्वास
  • आवर्तक फुफ्फुसीय संक्रमण
  • खुदाई की छाती
  • क्यफोस्कोलियोसिस
  • संकीर्ण श्वासनली
• न्यूरोलॉजिकल
  • संभावित विकासात्मक देरी, असहयोगी
  • ड्यूरल थिकिंग के परिणामस्वरूप कंप्रेसिव मायलोपैथी हो सकती है
  • जलशीर्ष
• अन्य
• • hepatosplenomegaly
  • हेपेटिक डिसफंक्शन
  • चयाचपयी अम्लरक्तता लैक्टिक एसिड को ग्लाइकोजन में बदलने में असमर्थता के कारण
  • प्लेटलेट डिसफंक्शन के कारण हेमोरेजिक डायथेसिस

एमपीएस के रोगियों में संज्ञाहरण के दौरान होने वाली एनेस्थेटिक जटिलताओं

• वेंटिलेट या इंटुबेट करने में असमर्थता
• अस्थायी वायुमार्ग बाधा → नकारात्मक दबाव (संभावित अवरोधक) फुफ्फुसीय एडिमा पैदा कर सकता है
• पूर्ण वायुमार्ग अवरोध (ज्यादातर प्रेरण के दौरान या बाहर निकलने पर) → कारण बन सकता है हाइपोजेमिया और कार्डियक अरेस्ट
• इंट्यूबेशन के बाद की समस्याएं
• स्ट्रीडर
• निचला वायुमार्ग पतन / संक्रमण
• पुनर्संयोजन की आवश्यकता है या ट्रेकियोस्टोमी

प्रबंध

याद रखो

• MPS मल्टीसिस्टम रोग हैं, लेकिन वायुमार्ग मुख्य चिंता है (53% मुश्किल इंटुबैषेण, 23% विफल इंटुबैषेण)
• MPS III को छोड़कर सभी MPS प्रकारों में चेहरे और वायुमार्ग की विशेषताएं होती हैं जो संवेदनाहारी वायुमार्ग प्रबंधन को चुनौती दे सकती हैं

पढ़ने का सुझाव दिया

• क्लार्क बीएम, स्प्रंग जे, वेनगार्टन टीएन, वार्नर एमई। म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज वाले रोगियों के लिए संज्ञाहरण: वायुमार्ग प्रबंधन पर जोर देने के साथ साहित्य की व्यापक समीक्षा। बॉन जे बेसिक मेड साइंस। 2018;18(1):1-7।
• वॉकर आर, बेलानी केजी, ब्रौनलिन ईए, एट अल। म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस में संज्ञाहरण और वायुमार्ग प्रबंधन। जे इनहेरिट मेटाब डिस। 2013;36(2):211-219।