सीखना उद्देश्य

• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के कारणों और लक्षणों का वर्णन करें
• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का निदान और उपचार करें
• सर्जरी के लिए पेश होने वाले मायोटोनिक डिस्ट्रोफी रोगियों का प्रबंधन करें

पृष्ठभूमि

• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (डीएम) एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है जो शुरुआती वयस्कता में शुरू होने वाली मांसपेशी डिस्ट्रोफी की विशेषता है 
• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी टाइप I (DM1, स्टाइनर्ट रोग) और टाइप II (DM2, प्रॉक्सिमल मायोटोनिक मायोपैथी, टाइप I का हल्का रूप)
• दैहिक और चिकनी मांसपेशियों के साथ-साथ नेत्र विज्ञान, हृदय, अंतःस्रावी और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाला मल्टीसिस्टम विकार

एटियलजि

• डीएनए अग्रानुक्रम दोहराव के विस्तार के कारण होने वाला आनुवंशिक विकार, जिसके परिणामस्वरूप फ़ंक्शन म्यूटेशन का आरएनए लाभ होता है
• DM1, DM3 प्रोटीन किनेज जीन के 1'-अअनुवादित क्षेत्र में CTG दोहराव के विस्तार के कारण होता है
• DM2 CCHC-टाइप जिंक फिंगर न्यूक्लिक एसेड-बाइंडिंग प्रोटीन जीन के इंट्रॉन में CCTG रिपीट के विस्तार के कारण होता है
• डीएम यूरोपीय आबादी में सबसे आम मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है
• DM1 की तुलना में DM2 अधिक सामान्य है

लक्षण और लक्षण

• शैशवावस्था में संभावित घातक से लेकर देर से वयस्कता में हल्के तक हो सकते हैं
• DM1 को तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है:
  • जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी 
    • मांसपेशियों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की भ्रूण-शुरुआत की भागीदारी
    • भ्रूण आंदोलन और पॉलीहाइड्रमनिओस में कमी
    • भ्रूण के अल्ट्रासाउंड पर इक्विनोवारस और वेंट्रिकुलोमेगाली
    • नवजात मृत्यु दर ~18%
    • बचपन/वयस्कता: चेहरे के डिप्लेजिया, चिन्हित डिसरथ्रिया, अभिव्यंजक वाचाघात, हाइपोटोनिया बल्कि मायोटोनिया के परिणामस्वरूप ऊपरी होंठ की विशिष्ट उपस्थिति
    • बार-बार सांस लेना
  • हल्का मायोटोनिक डिस्ट्रोफी 
    • हल्की मांसपेशियों की कमजोरी, मायोटोनिया और मोतियाबिंद
    • 20-70 वर्ष की आयु के बीच शुरुआत (आमतौर पर 40 के बाद)
    • आमतौर पर सामान्य जीवनकाल
  • क्लासिक मायोटोनिक डिस्ट्रोफी
    • जीवन के दूसरे, तीसरे या चौथे दशक के दौरान शुरुआत
    • मायोटोनिया प्राथमिक प्रारंभिक लक्षण है
    • "वार्म-अप घटना" द्वारा विशेषता: आराम के बाद लक्षण अधिक स्पष्ट दिखाई देते हैं और मांसपेशियों की गतिविधि में सुधार होता है
    • डिस्टल मांसपेशियों की कमजोरी मुख्य लक्षण है, जिससे हाथों और खराब चाल के साथ ठीक मोटर कार्यों में कमी आती है
    • "मायोपैथिक चेहरा": चेहरे, लेवेटर, पैल्पेब्रे और मैस्टिक मांसपेशियों की कमजोरी और बर्बादी के कारण
    • कार्डियक चालन असामान्यताएं आम हैं
    • जीवनकाल कम होना
• डीएम2:
  • एक परिवर्तनशील प्रस्तुति के साथ वयस्कता (48 वर्ष की औसत आयु) में प्रकट होता है
  • प्रारंभिक शुरुआत मोतियाबिंद, अलग-अलग पकड़ मायोटोनिया, समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी या कठोरता, सुनवाई हानि, मायोफेशियल दर्द
  • कमजोरी और/या मांसलता में पीड़ा सबसे आम प्रारंभिक लक्षण हैं
  • ज्यादातर अक्षीय और समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी गर्दन फ्लेक्सर्स, लॉन्ग फिंगर फ्लेक्सर्स, हिप फ्लेक्सर्स और हिप एक्सटेंसर को प्रभावित करती है
  • पेट, मस्कुलोस्केलेटल और व्यायाम से संबंधित दर्द
  • कभी-कभी फाइब्रोमायल्गिया के रूप में गलत निदान किया जाता है

निदान

• जेनेटिक परीक्षण
• 30-50% रोगियों में क्षारीय फॉस्फेट, गामा-ग्लूटामाइल ट्रांसफ़ेज़, सीरम एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज़ और सीरम एलेनिन एमिनोट्रांस्फरेज़ में वृद्धि
• इलेक्ट्रोडायग्नॉस्टिक परीक्षण: 
  • मोटर तंत्रिका चालन अध्ययन: सामान्य विलंबता और सामान्य चालन वेग के साथ घटे हुए आयाम
  • संवेदी तंत्रिका चालन अध्ययन: आमतौर पर सामान्य
  • इलेक्ट्रोमोग्राफी:
    • सकारात्मक तेज तरंगों के निरंतर रन
    • नकारात्मक स्पाइक्स की ट्रेनें
    • उतार-चढ़ाव आयाम और आवृत्तियों
• स्नायु बायोप्सी: टाइप I फाइबर एट्रोफी, टाइप 2 फाइबर हाइपरट्रॉफी, अनियमित फाइबर आकार, आंतरिक नाभिक की पंक्तियाँ, फाइब्रोसिस, मायोफिब्रिल्स पेशी फाइबर के लंबवत उन्मुख 

क्रमानुसार रोग का निदान

• श्वार्ट्ज-जैम्पल सिंड्रोम
• Duchenne पेशी dystrophy
• हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात (एचपीपी)
• पैरामायोटोनिया कांगेनिटा (पीसी)
• मायोटोनिया कांगनीटा
• मायोट्यूबुलर मायोपैथी
• एसिड माल्टेज की कमी
• डिब्रांचर की कमी
• भड़काऊ मायोपैथिस
• हाइपोथायरायड मायोपैथी
• क्लोरोक्वीन मायोपैथी
• स्टैटिन मायोपैथी
• साइक्लोस्पोरिन मायोपैथी

इलाज

• कोई उपचारात्मक उपचार नहीं, चिकित्सा सहायक है और इसमें डीएम से जुड़े मुद्दों की निगरानी और उपचार शामिल है

जटिलताओं

संवेदनाहारी प्रबंधन

पढ़ने का सुझाव दिया

• व्याड्रा डीजी, रेई ए। मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी। [अपडेटेड 2022 जून 27]। में: स्टेटपर्ल्स [इंटरनेट]। ट्रेजर आइलैंड (FL): स्टेटपर्ल्स पब्लिशिंग; 2022 जनवरी-। से उपलब्ध: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557446/
• पोलार्ड बीजे, किचन, क्लिनिकल एनेस्थीसिया की जी हैंडबुक। चौथा संस्करण। सीआरसी प्रेस। 2018. 978-1-4987-6289-2।
• मार्श एस, पिटार्ड ए। न्यूरोमस्कुलर विकार और संज्ञाहरण। भाग 2: विशिष्ट न्यूरोमस्कुलर विकार। एनेस्थीसिया क्रिटिकल केयर एंड पेन में सतत शिक्षा। 2011;11(4):119-23।

हमें आपसे सुनना प्रिय लगेगा। अगर आपको कोई त्रुटि मिलती है, तो हमें ईमेल करें Customerservice@nysora.com