सीखना उद्देश्य

• डिजॉर्ज सिंड्रोम को परिभाषित करें
• डिजॉर्ज सिंड्रोम से जुड़े लक्षणों, लक्षणों और जटिलताओं का वर्णन करें
• डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले रोगी का एनेस्थेटिक प्रबंधन

परिभाषा और तंत्र

• DiGeorge syndrome, या 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम, गुणसूत्र 22 की लंबी भुजा पर एक विषमयुग्मजी सूक्ष्म विलोपन के कारण होने वाला एक सिंड्रोम है।
• यह विलोपन कई शरीर प्रणालियों के खराब विकास का परिणाम है
• प्रारंभिक विकास के दौरान एक नए उत्परिवर्तन के कारण 90% मामले होते हैं, जबकि 10% विरासत में मिलते हैं (ऑटोसोमल प्रमुख)
• स्मृति सहायता: CATCH-22
  • Cयानोटिक जन्मजात हृदय दोष
  • Aअसामान्य चेहरे
  • Tहाइमिक अप्लासिया या हाइपोप्लेसिया
  • Cसंज्ञानात्मक हानि, cबायाँ तालु
  • Hयपोपरैथायराइडिज्म, hयोपोकैल्सीमिया
  • 22q11.2 विलोपन

संकेत, लक्षण और जटिलताएं

• जन्मजात हृदय रोग (40%): विशेष रूप से कोनोट्रंकल विकृतियां (जैसे, बाधित महाधमनी चाप, लगातार ट्रंकस आर्टेरियोसस, टेट्रालजी ऑफ़ फलो, और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष)
• नीलिमा
• पैलेटल असामान्यताएं (50%): वेलोफेरीन्जियल अक्षमता, सबम्यूकोसल फांक तालु, और फांक तालु फटे होंठ के साथ या बिना
• विशेषता चेहरे की विशेषताएं (हाइपरटेलोरिज्म सहित): अविकसित ठोड़ी (माइक्रोगैनेथिया और रेट्रोग्नेथिया), कम-सेट कान, चौड़ी-सेट आंखें, या ऊपरी होंठ में एक संकीर्ण नाली
• थाइमिक अप्लासिया या हाइपोप्लेसिया के कारण बार-बार संक्रमण होना
• विकासात्मक विलंब 
• सीखने की कठिनाइयों (90%) में संज्ञानात्मक घाटे, ध्यान घाटे के विकार शामिल हैं
• हाइपोकैल्सीमिया (50%) के कारण hypoparathyroidism
• महत्वपूर्ण खिला समस्याएं (30%), गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग (GERD), और पनपने में विफलता
• गुर्दे की विसंगतियाँ (37%)
• बहरापन
• लैरींगोट्राचियोसोफेगल विसंगतियाँ
• वृद्धि हार्मोन की कमी
• ऑटोइम्यून विकार (जैसे, रुमेटी गठिया or कब्र रोग) 
• टी-कोशिकाओं की संख्या कम होने के कारण प्रतिरक्षा विकार
• बरामदगी (हाइपोकैल्सीमिया के साथ या बिना)
• कंकाल असामान्यताएं (उदाहरण के लिए, पार्श्वकुब्जता)
• मनोवैज्ञानिक विकार और व्यवहार संबंधी समस्याएं (उदाहरण के लिए, सिज़ोफ्रेनिया वयस्कता, एडीएचडी, ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार से 25-30% में विकसित होता है)

Pathophysiology

इलाज

डिजॉर्ज सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन मानक उपचारों का उपयोग करके कुछ व्यक्तिगत विशेषताओं का इलाज किया जा सकता है

• Hypoparathyroidism: कैल्शियम और विटामिन डी की खुराक
• जन्मजात हृदय दोष: दोष की मरम्मत और ऑक्सीजन युक्त रक्त की आपूर्ति में सुधार के लिए जन्म के तुरंत बाद सर्जिकल मरम्मत
• सीमित थाइमस ग्रंथि कार्य: संक्रमण (जैसे, सर्दी और कान के संक्रमण) का आमतौर पर इलाज किया जाता है क्योंकि वे किसी भी बच्चे में होते हैं; टीकों की सामान्य अनुसूची
• गंभीर थाइमस ग्रंथि समारोह: थाइमस ऊतक, विशेष अस्थि मज्जा, या विशेष रोग से लड़ने वाली रक्त कोशिकाओं का प्रत्यारोपण
• भंग तालु: सर्जिकल मरम्मत
• समावेशी विकास: भाषण चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा और विकासात्मक चिकित्सा 

संज्ञाहरण विचार

• वायु-मार्ग
  • कठिन वायुमार्ग
    • छोटा मुंह खोलना, रेट्रोग्नेथिया, माइक्रोगैनेथिया
    • भंग तालु, वेलोफेरींजल अपर्याप्तता: नाक के इंटुबैषेण से बचें
  • आकांक्षा जोखिम 
    • ग्रसनी अपर्याप्तता, गर्ड
• श्वास
  • नासिका संबंधी अवरोध
  • ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया (ओएसए)
• परिसंचरण
  • कोनोट्रंकल विसंगतियाँ 
  • लंबी क्यूटी हाइपोकैल्सीमिया से
• विकलांगता
  • विकास संबंधी देरी, व्यवहार संबंधी समस्याएं
  • टेटनी और बरामदगी हाइपोकैल्सीमिया से
• जेनिटोयुरनेरी
  • हाइपोकैल्सीमिया से hypoparathyroidism (विशेषकर नवजात शिशुओं में)
  • गुर्दे की विसंगतियाँ
• इम्यूनो
  • थाइमिक हाइपोप्लासिया: आवर्तक संक्रमण; सड़न रोकनेवाला तकनीक की जरूरत है
  • थाइमिक अप्लासिया: गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी (SCID)
• musculoskeletal
  • स्कोलियोसिस

प्रबंध

याद रखो

• अवशिष्ट जन्मजात हृदय रोग वाले रोगियों में हाल ही में हृदय संबंधी मूल्यांकन करें
• एक कठिन इंटुबैषेण की आशा करें
• एक सावधान सड़न रोकनेवाला तकनीक का प्रयोग करें
• कैल्शियम के स्तर की जाँच करें

पढ़ने का सुझाव दिया

• हैचे एम. डाइजॉर्ज सिंड्रोम। इन: हॉक पीजे, हैचे एम, सन एलएस। एड। बाल चिकित्सा संज्ञाहरण की पुस्तिका। मैकग्रा हिल; 2015. 06 मार्च, 2023 को एक्सेस किया गया। https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189&sectionid=70364073 

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