सीखना उद्देश्य

• ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का वर्णन करें
• समझें कि ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम वायुमार्ग को कैसे प्रभावित करता है
• ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम वाले मरीजों के पेरिऑपरेटिव मैनेजमेंट पर चर्चा करें

परिभाषा और तंत्र

• ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम (TCS) या मैंडिबुलोफेशियल डिसोस्टोसिस क्रानियोफेशियल विकास का एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख विकार है।
• पहली और दूसरी शाखाओं की मेहराब की जन्मजात विकृति, जो कान, पलकें, जाइगोमैटिक (गाल) हड्डियों, और मैक्सिला और मेन्डिबल (जबड़े) के आकार, आकार और स्थिति को प्रभावित कर सकती है।
• टीसीएस को चेहरे की हड्डियों के हाइपोप्लेसिया, विशेष रूप से जाइगोमा और मेन्डिबल की विशेषता है
• यह द्विपक्षीय, सममित और सिर और गर्दन क्षेत्र तक ही सीमित है

संकेत और लक्षण

टीसीएस की मुख्य विशेषताएं

• मलार हाइपोप्लासिया और जाइगोमा में एक फांक
• आंखों में निचले ढक्कन के पार्श्व ⅓ के साथ कोलोबोमास (पलक पायदान) के साथ एक एंटीमॉन्ग्लॉइड तिरछा होता है
• पलकें निचली पलक के मध्य ⅔ भाग से अनुपस्थित होती हैं
• चेहरे में उत्तल प्रोफ़ाइल होती है जिसमें पीछे हटने वाली ठोड़ी और जबड़ा होता है, जो एक ओवरबाइट से जुड़ा होता है
• बाहरी कान की असामान्यताएं आम हैं
• A फांक होंठ और/या तालु 35% रोगियों में मौजूद है

कारणों

• डे-नोवो म्यूटेशन (60%) या विरासत में मिला (40%)
• TCOF1, POLR1B, POLR1C या POLR1D जीन में उत्परिवर्तन

जटिलताओं

• चेहरे की असामान्यताओं के परिणामस्वरूप वायुमार्ग संकुचन और श्वसन समझौता हो सकता है
• दूध पिलाने की कठिनाइयों
• नज़रों की समस्या
• बहरापन
• बाधक निंद्रा अश्वसन (ओएसए)

इलाज

• पेटेंट वायुमार्ग को बनाए रखने के लिए मरीजों को प्रवण स्थिति या सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है (उदाहरण के लिए, ट्रेकियोस्टोमी)
• वायुमार्ग की रक्षा करते हुए पर्याप्त भोजन का सेवन सुनिश्चित करने के लिए मरीजों को गैस्ट्रोस्टॉमी की आवश्यकता हो सकती है
• पुनर्निर्माण शल्यचिकित्सा
• कान की मशीन
• वाक - चिकित्सा

प्रबंध

याद रखो

• टीसीएस वाले सभी बच्चों में प्रत्याशित कठिन वायुमार्ग के लिए तैयार रहें
• बढ़ती उम्र के साथ डायरेक्ट लैरींगोस्कोपी अधिक कठिन हो सकता है

पढ़ने का सुझाव दिया

• ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लिए होस्किंग जे, ज़ोनेटी डी, कार्लाइल ए, एंडरसन पी, कोस्टी डी। एनेस्थीसिया: 240 बाल चिकित्सा मामलों में वायुमार्ग प्रबंधन की समीक्षा। बाल चिकित्सा अनास्थ। 2012;22(8):752-758। 
• गोयल एल, बेन्नूर एसके, जंभाले एस. ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम-एनेस्थिसियोलॉजिस्ट के लिए एक चुनौती। भारतीय जे अनास्थ। 2009;53(4):496-500।

नैदानिक ​​अद्यतन

डिस्मा एट अल. (ब्रिटिश जर्नल ऑफ एनेस्थीसिया, 2024) ने नवजात और शिशु वायुमार्ग प्रबंधन के लिए पहली ईएसएआईसी-बीजेए संयुक्त दिशानिर्देश प्रकाशित किए, जिसमें पहचान की गई ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम, वायुमार्ग में कठिनाई के लिए एक उच्च जोखिम वाली स्थिति है। चेहरे और सिर की विकृतियों के कारण। दिशानिर्देशों में सिफारिश की गई है वीडियोलेरिंगोस्कोपी को प्राथमिक उपचार के रूप मेंनियमित उपयोग श्वासावरोध ऑक्सीजनीकरणशीघ्र उपलब्धता सुप्राग्लोटिक वायुमार्ग उपकरण, तथा इंट्यूबेशन प्रयासों को सीमित करना ऑक्सीजन की कमी और आघात को कम करने के लिए। 

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