सीखना उद्देश्य

• चार्ज सिंड्रोम का वर्णन करें
• चार्ज सिंड्रोम के निदान के लिए प्रमुख, मामूली और कभी-कभी मानदंड की रूपरेखा तैयार करें
• ए का एनेस्थेटिक प्रबंधन बाल रोगी चार्ज सिंड्रोम के साथ

परिभाषा और तंत्र

• चार्ज सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक सिंड्रोम है जिसमें सुविधाओं का एक ज्ञात पैटर्न है
  • सी: सीआंख का ओलोबोमा
  • एच: एचकान के दोष (जैसे, सबसे आम टेट्रालजी ऑफ़ फलो, वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, एट्रियोवेंट्रिकुलर कैनाल डिफेक्ट, और एओर्टिक आर्क विसंगतियाँ)
  • ए: एनासिका चोआने की ट्रेसिया
  • ए: आरवृद्धि और विकास का धीमा होना
  • जी: जीप्रारंभिक और / या मूत्र संबंधी असामान्यताएं (जैसे, हाइपोगोनाडिज्म)
  • ई: ईar असामान्यताएं और बहरापन
• इन सुविधाओं का अब निदान करने में उपयोग नहीं किया जाता है

निदान, संकेत और लक्षण, और जटिलताओं

सभी चार प्रमुख विशेषताओं या तीन प्रमुख और तीन छोटी विशेषताओं वाले व्यक्तियों में चार्ज सिंड्रोम होने की अत्यधिक संभावना होती है

कारणों

• क्रोमोसोम 7 पर CHD8 जीन का एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन, ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस
• दुर्लभ मामलों में, रोगियों में CHD7 म्यूटेशन नहीं होता है या उनके डीएनए में किसी अन्य जीन का म्यूटेशन होता है

इलाज

उपचार प्रति रोगी अद्वितीय है और लक्षणों में सुधार पर केंद्रित है

• मरम्मत के लिए सर्जरी फांक होंठ या तालू, हृदय संबंधी समस्याएं, या एट्रेसिया
• व्यावसायिक, शारीरिक, या भाषण चिकित्सा
• निगलने में मदद करने के लिए फीडिंग ट्यूब
• सांस लेने में कठिनाई में सुधार करने के लिए वेंटीलेटर या सीपीएपी या बाधक निंद्रा अश्वसन
• श्रवण हानि में सुधार के लिए श्रवण यंत्र या प्रत्यारोपण
• संज्ञानात्मक विकास में सुधार के लिए सहायक शिक्षा
• विशिष्ट लक्षणों के इलाज के लिए दवा

प्रबंध

याद रखो

• चोअनल एट्रेसिया वाले रोगियों के लिए औपचारिक कार्डियक मूल्यांकन करें
• एक एनेस्थेटिक की योजना बनाएं जिसके परिणामस्वरूप प्रक्रिया के बाद पेटेंट वायुमार्ग के साथ शांत, सहज श्वास हो
• मुश्किल इंटुबैषेण और मुश्किल मास्क वेंटिलेशन से हैरान न हों

पढ़ने का सुझाव दिया

• हॉक पीजे। चार्ज सिंड्रोम। इन: हॉक पीजे, हैचे एम, सन एलएस। एड। बाल चिकित्सा संज्ञाहरण की पुस्तिका। मैकग्रा हिल; 2015. 03 फरवरी, 2023 को एक्सेस किया गया। https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189&sectionid=70364146 
• ब्लेक केडी, प्रसाद सी. चार्ज सिंड्रोम। अनाथेत जे रेयर डिस। 2006;1:34।

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