सीखना उद्देश्य
- अस्थिजनन अपूर्णता का वर्णन कीजिए
- ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा के संकेतों और लक्षणों को पहचानें
- ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले रोगी का एनेस्थेटिक प्रबंधन
परिभाषा और तंत्र
- अस्थिजनन अपूर्णता (OI), या भंगुर हड्डी रोग, जन्म के समय मौजूद आनुवंशिक विकारों का एक समूह है, जो आसानी से टूटने वाली नाजुक हड्डियों की विशेषता है
- अंतर्निहित तंत्र आमतौर पर एक संयोजी ऊतक विकार होता है जो टाइप I कोलेजन की कमी या खराब गठन के कारण होता है
- 90% से अधिक मामलों में, COL1A1 और COL1A2 जीन में परिवर्तन के कारण OI होता है
- एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला या नए सिरे से म्यूटेशन
| प्रकार | ओआई सिंड्रोमिक नाम | नैदानिक सुविधाएं | रेडियोग्राफिक या हिस्टोलॉजिकल विशेषताएं |
|---|---|---|---|
| प्रकार मैं | नीले श्वेतपटल के साथ अविकृत OI | नीला श्वेतपटल सामान्य कद भंग बहरापन डीआई दुर्लभ की उपस्थिति | भंग |
| प्रकार द्वितीय | स्थायी रूप से घातक OI | प्रसवकालीन घातक नीला-ग्रे श्वेतपटल गर्भकालीन आयु के लिए छोटा सांस लेने में परेशानी अंग विकृति "मेंढक पैर" स्थिति शीतल कैल्वैरियम | एकाधिक फ्रैक्चर "उखड़ी हुई उपस्थिति" मनके पसलियाँ लघु वक्ष पिंजरा ऑस्टियोपीनिया लंबी हड्डी विकृति सीमित कैल्वेरियल खनिजकरण |
| प्रकार III | उत्तरोत्तर विकृत OI | गंभीर फेनोटाइप छोटा कद एकाधिक फ्रैक्चर प्रगतिशील विकृति आमतौर पर नॉन-एम्बुलेटरी डीआई हो सकता है किशोर शुरुआत सुनवाई हानि | ऑस्टियोपीनिया एकाधिक फ्रैक्चर लंबी हड्डी विकृति पतली पसलियाँ |
| टाइप IV | सामान्य श्वेतपटल के साथ सामान्य चर OI | OI III से हल्का आम तौर पर एंबुलेटरी डीआई आम है वयस्क शुरुआत सुनवाई हानि सामान्य-ग्रे श्वेतपटल | OI II और III के बीच मध्यवर्ती उपस्थिति |
DI, डेंटिनोजेनेसिस इम्परफेक्टा
संकेत और लक्षण
संकेत और लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक भिन्न होते हैं
- हड्डियाँ जो आसानी से टूट जाती हैं, भंगुर हड्डियाँ
- अस्थि विकृति और दर्द
- आसान आघात
- नीला श्वेतपटल
- संयुक्त अतिसक्रियता
- ढीले जोड़
- मांसपेशियों में कमजोरी
- घुमावदार रीढ़, काइफोस्कोलियोसिस
- छोटा कद
- बहरापन
- डेंटिनोजेनेसिस इम्परफेक्टा (कमजोर, भंगुर, या फीका पड़ा हुआ दांत)
- सांस लेने मे तकलीफ
- त्रिकोण के आकार का चेहरा
जटिलताओं
- श्वसन संक्रमण (जैसे, निमोनिया)
- पल्मोनरी वाल्व अपर्याप्तता रिबकेज के विरूपण के लिए माध्यमिक है
- हृदय संबंधी समस्याएं (जैसे, वाल्वुलर रोग, महाधमनी विच्छेदन)
- गुर्दे की पथरी
- दृष्टि खोना
इलाज
उपचार विकृति और फ्रैक्चर को रोकने के लिए लक्षणों के प्रबंधन और हड्डियों की ताकत बढ़ाने पर केंद्रित है
- व्यायाम के माध्यम से एक स्वस्थ जीवन शैली बनाए रखें, विटामिन डी और कैल्शियम में पर्याप्त संतुलित आहार लें और इससे बचें धूम्रपान
- बाइफोस्फोनेट दवाएं
- फ्रैक्चर की तीव्र देखभाल
- आर्थोपेडिक उपचार (जैसे, ब्रेसिंग और स्प्लिंटिंग)
- रॉडिंग सर्जरी
- भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा
- सहायक उपकरण (जैसे, लेग ब्रेसेस और व्हीलचेयर)
- मौखिक और दंत चिकित्सा देखभाल
संवेदनाहारी चिंता
| प्रकार | संवेदनाहारी चिंता |
|---|---|
| प्रकार मैं | अत्यधिक हेरफेर के दौरान अस्थि भंग (उदाहरण के लिए, पोजीशनिंग, पेरीफेरल चतुर्थ प्लेसमेंट टूर्निकेट के साथ) ऑरोफरीन्जियल इंस्ट्रूमेंटेशन के दौरान दांतों को नुकसान सुनने में कठिनाई अतिताप या घातक अतिताप प्लेटलेट डिसफंक्शन केशिका नाजुकता |
| प्रकार द्वितीय | अधिकांश प्रसवपूर्व निदानित गर्भधारण को समाप्त कर दिया जाता है; रोगी शायद ही कभी वयस्कता में जीवित रहते हैं |
| प्रकार III | चरम हेरफेर के दौरान हड्डी का फ्रैक्चर सर्वाइकल हेरफेर से बेसिलर इंप्रेशन के कारण पोस्टीरियर फोसा कंप्रेशन सिंड्रोम फुफ्फुसीय अपर्याप्तता या उच्च रक्तचाप कार्डियोपल्मोनरी विफलता अतिताप या घातक अतिताप प्लेटलेट डिसफंक्शन केशिका नाजुकता पोस्टऑपरेटिव दर्द नियंत्रण |
| टाइप IV | अस्थि भंग या अव्यवस्था दंत क्षति पश्च फोसा संपीड़न सिंड्रोम फुफ्फुसीय अपर्याप्तता या उच्च रक्तचाप कार्डियोपल्मोनरी विफलता अतिताप या घातक अतिताप प्लेटलेट डिसफंक्शन पोस्टऑपरेटिव दर्द नियंत्रण |
प्रबंध
पढ़ने का सुझाव दिया
- वांग एच, हुआंग एक्स, वू ए, ली क्यू। ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा और मल्टीपल फ्रैक्चर वाले रोगी में एनेस्थीसिया का प्रबंधन: एक केस रिपोर्ट और साहित्य की समीक्षा। जर्नल ऑफ इंटरनेशनल मेडिकल रिसर्च। 2021;49(6).
- गुप्ता डी, पुरोहित ए। एनेस्थेटिक मैनेजमेंट इन ए पेशेंट विथ ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा फॉर रश नेल रिमूवल इन फीमर। अनेस्थ निबंध Res। 2016;10(3):677-679।
- फ्रॉस्ट ईएएम। अस्थिजनन अपूर्णता और संवेदनाहारी प्रभाव। 21 अक्टूबर, 2019। 27 जनवरी, 2023 को एक्सेस किया गया। https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/16596/#:~:text=In%20OI%2C%20the%20need%20for,or%20chipping%20of%20damaged%20teeth.
नैदानिक अद्यतन
पुन्ननिति एट अल. (इंटरनेशनल जर्नल ऑफ सर्जरी केस रिपोर्ट्स, 2025) ने वर्णन किया है कि ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा टाइप XI (ब्रुक सिंड्रोम) से पीड़ित गर्भवती रोगी का पेरिऑपरेटिव एनेस्थेटिक प्रबंधन आपातकालीन सीज़ेरियन डिलीवरी से गुजर रही एक मरीज, जिसमें अत्यधिक कम कद, गंभीर काइफोस्कोलिओसिस, प्रतिबंधात्मक फेफड़े की बीमारी और फ्रैक्चर का उच्च जोखिम प्रमुख लक्षण हैं। यह मामला आपातकालीन सीज़ेरियन डिलीवरी की आवश्यकता पर बल देता है। सटीक स्थिति निर्धारण, बहुविषयक योजना और व्यक्तिगत वायुमार्ग एवं श्वसन रणनीतियाँजब न्यूरैक्सियल तकनीकें अव्यावहारिक हों, तो सामान्य एनेस्थीसिया का सुरक्षित रूप से उपयोग किया जा सकता है।
