Syndromes génétiques : Considérations générales - NYSORA

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Syndromes génétiques : Considérations générales

Les objectifs d'apprentissage

  • Décrire les considérations générales pour les patients atteints de troubles génétiques

Contexte

  • Les syndromes génétiques sont définis comme la survenue de plus d'un trait phénotypique reconnaissable dans une association spécifique, causée par un défaut génétique spécifique
  • Alors que le diagnostic moléculaire progresse rapidement, de plus en plus de syndromes ont une cause génétique
  • De nombreux enfants atteints de syndromes génétiques nécessitent une anesthésie dans le cadre de leur traitement

Considérations anesthésiques

syndromes génétiques, voies respiratoires, pharynx, palais mou, radiographie, ct, irm, hypoplasie mandibulaire, Pierre Robin, Treacher Collins, Goldenhar, fente labiale, cardiaque, échocardiographie, VACTERL, CHARGE, trisomie 13, 18, 21, vélocardiofacial, scoliose, hanche dysplasie, contractures des membres, neurocognitif, intelligence, parole, langage, état neurodéveloppemental, accès vasculaire, veine jugulaire externe ou interne, thrombosé

Lecture suggérée

  • Mann D, Garcia PJ, Andropoulos DB. Anesthésie pour le patient atteint d'un syndrome génétique. Anesthésie pédiatrique de Gregory2020. p. 1085-105.

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