Syndromes génétiques : Considérations générales - NYSORA
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Syndromes génétiques : Considérations générales

Syndromes génétiques : Considérations générales

Les objectifs d'apprentissage

  • Décrire les considérations générales pour les patients atteints de troubles génétiques

Présentation

  • Les syndromes génétiques sont définis comme la survenue de plus d'un trait phénotypique reconnaissable dans une association spécifique, causée par un défaut génétique spécifique
  • Alors que le diagnostic moléculaire progresse rapidement, de plus en plus de syndromes ont une cause génétique
  • De nombreux enfants atteints de syndromes génétiques nécessitent une anesthésie dans le cadre de leur traitement

Considérations anesthésiques

syndromes génétiques, voies respiratoires, pharynx, palais mou, radiographie, ct, irm, hypoplasie mandibulaire, Pierre Robin, Treacher Collins, Goldenhar, fente labiale, cardiaque, échocardiographie, VACTERL, CHARGE, trisomie 13, 18, 21, vélocardiofacial, scoliose, hanche dysplasie, contractures des membres, neurocognitif, intelligence, parole, langage, état neurodéveloppemental, accès vasculaire, veine jugulaire externe ou interne, thrombosé

Lecture suggérée

  • Mann D, Garcia PJ, Andropoulos DB. Anesthésie pour le patient atteint d'un syndrome génétique. Anesthésie pédiatrique de Gregory2020. p. 1085-105.

Mises à jour cliniques

Zaleski et al. (Anesthesia & Analgesia, 2025) identifient Les syndromes génétiques comme facteur de risque indépendant pour les complications vasculaires (thrombose artérielle, absence de pouls) lors de la pose d'un cathéter artériel central en chirurgie cardiaque pédiatrique. Ceci renforce directement un principe général clé chez les patients syndromiques : Une anatomie vasculaire anormale, une fragilité et une physiologie altérée augmentent le risque procédural, nécessitant des stratégies d'anesthésie et de surveillance modifiées.

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