Les objectifs d'apprentissage
- Décrire le syndrome CHARGE
- Décrire les critères majeurs, mineurs et occasionnels pour diagnostiquer le syndrome CHARGE
- Prise en charge anesthésique d'un patient pédiatrique avec le syndrome de CHARGE
Définition et mécanismes
- Le syndrome de CHARGE est un syndrome génétique rare avec un profil connu de caractéristiques
- C : Colobome de l'oeil
- H : Hmalformations cardiaques (p. ex., les plus courantes tétralogie de Fallot, défaut septal ventriculaire, défaut du canal auriculo-ventriculaire et anomalies de la crosse aortique)
- A: Atrésie des choanes nasales
- R : Rralentissement de la croissance et du développement
- G : Ganomalies génitales et/ou urinaires (p. ex., hypogonadisme)
- E : Ear anomalies et surdité
- Ces caractéristiques ne sont plus utilisées pour établir le diagnostic
Diagnostic, signes et symptômes et complications
Les personnes présentant les quatre caractéristiques principales ou trois caractéristiques principales et trois caractéristiques mineures sont très susceptibles d'avoir le syndrome CHARGE
| Caractéristiques du syndrome de CHARGE | Complications ultérieures de l'enfance/de l'adolescence |
|---|---|
| Majeurs | |
| Colobome de l'oeil | Photophobie, décollement de la rétine, abrasions cornéennes |
| Atrésie/sténose des choanes | Problèmes de croissance faciale, fermeture et réinterventions récurrentes, écoulement nasal unilatéral |
| Anomalies des nerfs crâniens | Problèmes d'alimentation/de déglutition, reflux gastro-oesophagien, hernie hiatale |
| Anomalies de l'oreille interne, moyenne ou externe | Perte auditive progressive, infections chroniques de l'oreille moyenne, problèmes vestibulaires affectant l'équilibre et/ou la motricité |
| Mineurs | |
| Malformations cardiovasculaires : Tétralogie de Fallot, défaut septal ventriculaire, défaut du canal auriculo-ventriculaire et anomalies de l'arc aortique | Arythmies, angine, autres chirurgies cardiaques |
| Hypoplasie génitale ou développement pubertaire retardé : micropénis et cryptorchidie (hommes), lèvres hypoplasiques (femmes) | Retard pubertaire, remplacement hormonal, fertilité (incertaine), hypogonadisme hypogonadotrophique, ostéoporose |
| Fente labiale et/ou palatine | Préoccupations esthétiques, image de soi |
| Malformations trachéo-oesophagiennes : Fistule trachéo-œsophagienne | Œsophagite par reflux, problèmes d'alimentation/de déglutition |
| Faciès CHARGE distinctif : Visage carré, front large, sourcils arqués, grands yeux, paupières tombantes, petite bouche et menton, visage asymétrique | Préoccupations esthétiques, image de soi |
| Retard de croissance : petite taille | Remplacement de l'hormone de croissance, obésité |
| Retard de développement : jalons moteurs retardés, retard de langage, retard mental | Problèmes éducatifs, comportementaux, d'adaptation sociale, problèmes de type autistique, troubles obsessionnels compulsifs, TDAH |
| Occasionnel | |
| Anomalies rénales : Système duplex, reflux vésico-urétéral | Vous faites de l'insuffisance rénale |
| Anomalies vertébrales : Scoliose, ostéoporose | Scoliose |
| Anomalies de la main ; Clinodactylie du cinquième doigt, camptodactylie et syndactylie cutanée | Problèmes de motricité fine, souci esthétique |
| Anomalies du cou/des épaules : pente, déformation de Sprengel, cyphose | Problème d'image de soi |
| Troubles du système immunitaire | Infections récurrentes |
Causes
- Une mutation génétique du gène CHD7 sur le chromosome 8, transmission autosomique dominante
- Dans de rares cas, les patients n'ont pas de mutation CHD7 ou ont une mutation d'un autre gène dans leur ADN
Traitement
Le traitement est unique par patient et se concentre sur l'amélioration des symptômes
- Chirurgie pour réparer fente labiale ou palatine, problèmes cardiovasculaires ou atrésie
- Ergothérapie, physique ou orthophonie
- Tube d'alimentation pour aider à avaler
- Ventilateur ou CPAP pour améliorer les difficultés respiratoires ou apnée obstructive du sommeil
- Appareils auditifs ou implants pour améliorer la perte auditive
- Éducation de soutien pour améliorer le développement cognitif
- Médicament pour traiter des symptômes spécifiques
Gestion
Garder en tete
- Avoir une évaluation cardiaque formelle pour les patients atteints d'atrésie des choanes
- Prévoyez une anesthésie qui entraîne une respiration calme et spontanée avec une voie aérienne brevetée après la procédure
- Ne soyez pas surpris par une intubation difficile et une ventilation au masque difficile
Lecture suggérée
- Houck PJ. SYNDROME DE CHARGE. Dans : Houck PJ, Haché M, Sun LS. éd. Manuel d'anesthésie pédiatrique. Mcgraw Hill; 2015. Consulté le 03 février 2023. https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189§ionid=70364146
- Blake KD, syndrome de Prasad C. CHARGE. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:34.
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