Les objectifs d'apprentissage
- Décrire le syndrome d'Ehlers Danlos
- Reconnaître les symptômes et les signes du syndrome d'Ehlers Danlos
- Prise en charge anesthésique d'un patient atteint du syndrome d'Ehlers Danlos
Définition et mécanismes
- Le syndrome d'Ehlers Danlos (EDS) comprend un groupe de troubles du tissu conjonctif héréditaires cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisés par une hypermobilité et une instabilité articulaires, des anomalies de la texture de la peau et une fragilité vasculaire et des organes internes.
- Les manifestations cliniques vont de phénotypes extrêmement légers à des complications potentiellement mortelles selon le sous-type spécifique
- La nosologie actuelle de Villefranche reconnaît six sous-types majeurs, comprenant classique, hypermobile, vasculaire, cyphoscoliotique, arthrocalasie et dermatosparaxis, dont la plupart sont liés à des mutations dans l'un des gènes codant pour les protéines de collagène fibrillaire ou des enzymes impliquées dans la modification post-traductionnelle de celles-ci. protéines
Sous-type commun | Critères majeurs | Critères mineurs | Droit des successions |
---|---|---|---|
Classic | Hyperextensibilité cutanée Cicatrices atrophiques élargies Hypermobilité articulaire | Peau lisse et veloutée Pseudotumeurs mulluscoïdes Sphéroïdes sous-cutanés Complications de l'hypermobilité articulaire Hypotonie musculaire, retard moteur Ecchymose facile Manifestations d'extensibilité et de fragilité des tissus Complications chirurgicales Antécédents familiaux positifs | AD |
Hypermobilité | Hyperextensible et/ou peau lisse et veloutée Hypermobilité articulaire généralisée | Luxations articulaires récurrentes Douleurs articulaires/membres chroniques Antécédents familiaux positifs | UN D (?) |
Vasculaire | Peau fine et translucide Fragilité ou rupture artérielle/intestinale/utérine Ecchymoses étendues Aspect facial caractéristique | Acrogérie Hypermobilité des petites articulations Rupture tendineuse et musculaire Pied bot varus équin Varices d'apparition précoce Fistule du sinus artério-veineux, carotide-caverneux Pneumothorax/pneumohémothorax Récessions gingivales Antécédents familiaux positifs, mort subite chez un parent proche | AD |
Cyphoscoliotique | Hypermobilité articulaire généralisée Hypotonie congénitale Congénitale et progressive scoliose Fragilité sclérale et rupture du globe oculaire | Fragilité des tissus, y compris les cicatrices atrophiques Ecchymose facile Rupture artérielle Habitude marfanoïde Microcornée Ostéopénie, -porose Antécédents familiaux positifs | AR |
Arthrochalase | Hypermobilité articulaire généralisée avec subluxations récurrentes Luxation congénitale bilatérale de la hanche | Hyperextensibilité cutanée Fragilité des tissus, y compris les cicatrices atrophiques Ecchymose facile Hypotonie Cyphoscoliose Ostéopénie, -porose | AD |
Dermatosparaxie | Fragilité cutanée sévère Peau affaissée et redondante | Texture de peau douce et pâteuse Ecchymose facile Rupture prématurée des membranes fœtales Grosses hernies (ombilicales, inguinales) | AR |
AD, autosomique dominant ; AR, autosomique récessif.
Signes et symptômes
- Articulations lâches
- La douleur articulaire
- Peau élastique et veloutée
- Peau fragile
- Formation anormale de cicatrices
Complications
- Dissection de l'aorte
- Luxations articulaires
- Scoliose
- Douleurs chroniques
- Arthrose précoce
Gestion
Anesthésie obstétricale
- Prise en charge difficile, nécessite un effort multidisciplinaire
- Risque élevé de travail prématuré, rupture utérine, et hémorragie
- L'anesthésie neuraxiale est relativement contre-indiquée, peut nécessiter une anesthésie générale
- Si sous-type vasculaire → les recommandations sont l'interruption de grossesse ou Césarienne avant 32 semaines
Garder en tete
- Éviter la chirurgie ambulatoire chez les patients SED
- Soyez conscient des situations d'urgence typiques liées à l'EDS telles que voies respiratoires difficiles statut, risques de saignement et rupture d'organe dans des sous-types spécifiques
Lecture suggérée
- Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. La classification internationale 2017 des syndromes d'Ehlers-Danlos. Suis J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26.
- Wiesmann T, Castori M, Malfait F, Wulf H. Recommandations pour l'anesthésie et la gestion périopératoire chez les patients atteints du ou des syndromes d'Ehlers-Danlos. Orphanet J Rare Dis. 2014;9(109).
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