Syndrome d'Ehlers Danlos - NYSORA

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Syndrome d'Ehlers Danlos

Les objectifs d'apprentissage

  • Décrire le syndrome d'Ehlers Danlos
  • Reconnaître les symptômes et les signes du syndrome d'Ehlers Danlos
  • Prise en charge anesthésique d'un patient atteint du syndrome d'Ehlers Danlos

Définition et mécanismes

  • Le syndrome d'Ehlers Danlos (EDS) comprend un groupe de troubles du tissu conjonctif héréditaires cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisés par une hypermobilité et une instabilité articulaires, des anomalies de la texture de la peau et une fragilité vasculaire et des organes internes.
  • Les manifestations cliniques vont de phénotypes extrêmement légers à des complications potentiellement mortelles selon le sous-type spécifique
  • La nosologie actuelle de Villefranche reconnaît six sous-types majeurs, comprenant classique, hypermobile, vasculaire, cyphoscoliotique, arthrocalasie et dermatosparaxis, dont la plupart sont liés à des mutations dans l'un des gènes codant pour les protéines de collagène fibrillaire ou des enzymes impliquées dans la modification post-traductionnelle de celles-ci. protéines
Sous-type communCritères majeursCritères mineursDroit des successions
ClassicHyperextensibilité cutanée
Cicatrices atrophiques élargies
Hypermobilité articulaire
Peau lisse et veloutée
Pseudotumeurs mulluscoïdes
Sphéroïdes sous-cutanés
Complications de l'hypermobilité articulaire
Hypotonie musculaire, retard moteur
Ecchymose facile
Manifestations d'extensibilité et de fragilité des tissus
Complications chirurgicales
Antécédents familiaux positifs
AD
HypermobilitéHyperextensible et/ou
peau lisse et veloutée
Hypermobilité articulaire généralisée
Luxations articulaires récurrentes
Douleurs articulaires/membres chroniques
Antécédents familiaux positifs
UN D (?)
VasculairePeau fine et translucide
Fragilité ou rupture artérielle/intestinale/utérine
Ecchymoses étendues
Aspect facial caractéristique
Acrogérie
Hypermobilité des petites articulations
Rupture tendineuse et musculaire
Pied bot varus équin
Varices d'apparition précoce
Fistule du sinus artério-veineux, carotide-caverneux
Pneumothorax/pneumohémothorax
Récessions gingivales
Antécédents familiaux positifs, mort subite chez un parent proche
AD
CyphoscoliotiqueHypermobilité articulaire généralisée
Hypotonie congénitale
Congénitale et progressive scoliose
Fragilité sclérale et rupture du globe oculaire
Fragilité des tissus, y compris les cicatrices atrophiques
Ecchymose facile
Rupture artérielle
Habitude marfanoïde
Microcornée
Ostéopénie, -porose
Antécédents familiaux positifs
AR
ArthrochalaseHypermobilité articulaire généralisée avec subluxations récurrentes
Luxation congénitale bilatérale de la hanche
Hyperextensibilité cutanée
Fragilité des tissus, y compris les cicatrices atrophiques
Ecchymose facile
Hypotonie
Cyphoscoliose
Ostéopénie, -porose
AD
DermatosparaxieFragilité cutanée sévère
Peau affaissée et redondante
Texture de peau douce et pâteuse
Ecchymose facile
Rupture prématurée des membranes fœtales
Grosses hernies (ombilicales, inguinales)
AR

AD, autosomique dominant ; AR, autosomique récessif.

Signes et symptômes

  • Articulations lâches
  • La douleur articulaire
  • Peau élastique et veloutée
  • Peau fragile
  • Formation anormale de cicatrices

Complications

Gestion

Ehlers Danlos, préopératoire, postopératoire, antécédents, examen physique, surveillance, voies respiratoires, saignement, Doppler, ecchymose, hématome, accès veineux central, ponction artérielle, échographie, mobilisation, POTS, nausées et vomissements postopératoires

Ehlers Danlos, peropératoire, positionnement, voies respiratoires, ventilateur, compatibilité croisée, saignement, pharmacologie, garrot, rembourrage, mobilisation, intubation, masque laryngé, sonde endotrachéale, pneumothorax, POTS, cristalloïde, anesthésiques volatils, protoxyde d'azote, TIVA

Anesthésie obstétricale

  • Prise en charge difficile, nécessite un effort multidisciplinaire
  • Risque élevé de travail prématuré, rupture utérine, et hémorragie
  • L'anesthésie neuraxiale est relativement contre-indiquée, peut nécessiter une anesthésie générale
  • Si sous-type vasculaire → les recommandations sont l'interruption de grossesse ou Césarienne avant 32 semaines

Garder en tete

  • Éviter la chirurgie ambulatoire chez les patients SED
  • Soyez conscient des situations d'urgence typiques liées à l'EDS telles que voies respiratoires difficiles statut, risques de saignement et rupture d'organe dans des sous-types spécifiques

Lecture suggérée

  • Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. La classification internationale 2017 des syndromes d'Ehlers-Danlos. Suis J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26.
  • Wiesmann T, Castori M, Malfait F, Wulf H. Recommandations pour l'anesthésie et la gestion périopératoire chez les patients atteints du ou des syndromes d'Ehlers-Danlos. Orphanet J Rare Dis. 2014;9(109).

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