Les objectifs d'apprentissage
- Décrire la porphyrie
- Reconnaître les symptômes et les signes de la porphyrie
- Prise en charge anesthésique d'un patient atteint de porphyrie
Définition et mécanismes
- Les porphyries sont un groupe hétérogène de troubles génétiques héréditaires de la biosynthèse de l'hème
- La voie de biosynthèse de l'hème est la plus active dans le foie et la moelle osseuse
- Les porphyrines sont des composés organiques cycliques présents dans l'hème, la structure cyclique contenant du fer présente dans l'hémoglobine, la myoglobine et tous les cytochromes.
Classification
- Porphyries aiguës: Potentiel de développer des crises neuroviscérales aiguës
- Porphyrie aiguë intermittente (AIP)
- Porphyrie panachée (VP)
- Coproporphyrie héréditaire (HCP)
- Déficit en acide 5-aminolévulinique (ALA) déshydrase
- Déclencheurs d'une crise aiguë
- Demi-Jeûne
- Déshydration
- Infection
- Médicaments
- Hormones endogènes
- Stress
- Fumeur
- Alcool
- Non aiguë : Ne pas dégénérer en crises aiguës, moins pertinentes pour les anesthésistes
- Porphyrie cutanée tardive
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Protoporphyrie érythropoïétique
Signes et symptômes
Présentation d'une crise aiguë
- Presque tous les patients ont des douleurs abdominales sévères, généralement associées à une tachycardie
- Les symptômes et les signes des crises aiguës varient considérablement et peuvent imiter d'autres conditions
| Symptômes et signes | Fonctionnalités: | Peut être diagnostiqué à tort comme |
|---|---|---|
| Douleur abdominale | Récidivante, sévère, mal localisée Nausées et vomissements associés Absence de fièvre ou de leucocytose | Une autre cause d'abdomen aigu Endométriose/maladie inflammatoire pelvienne Syndrome de l'intestin irritable Dépendance aux opiacés |
| Signes cardiovasculaires | Tachycardie Tachyarythmie Hypertension | |
| Faiblesse | Proximale > distale Membres supérieurs > inférieurs Jusqu'à 20% développent une insuffisance respiratoire Peut évoluer vers une parésie bulbaire dans les cas graves | Syndrome Guillain-Barré Poliomyélite Intoxication aiguë au plomb Vasculite |
| Caractéristiques psychiatriques | Perturbation de l'humeur Confusion Psychose | Trouble anxieux Trouble de la somatisation Psychose aiguë État confusionnel aigu |
| Douleur et troubles sensoriels | Douleur au dos, à la cuisse ou aux extrémités Neuropathie sensorielle sur le tronc | Syndrome de fatigue chronique Fibromyalgie Syndromes de douleur chronique |
| Saisies | Manifestation au SNC de la porphyrie Secondaire à hyponatrémie | Épilepsie |
| Autres caractéristiques autonomes | Constipation Gastoparésie Postural hypotension | |
| Lésions cutanées | Uniquement en VP et HCP Éruption vésiculeuse Photosensibilité | Porphyrie cutanée tardive Maladie cutanée bulleuse |
| Hyponatrémie qualité perturbation électrolytique | Faible teneur en sodium sérique Faible teneur en magnésium sérique | Autres troubles de l'équilibre sodique et hydrique |
Les facteurs de risque
- Les femmes sont 4 à 5 fois plus susceptibles de développer des crises au début de la trentaine
Physiopathologie
Traitement
Une fois qu'une crise aiguë a été diagnostiquée, la prise en charge consiste en :
- Supprimer ou traiter les facteurs déclenchants potentiels et éviter un état catabolique
- Administration d'arginate d'hème iv 3 mg/kg par jour pendant 4 jours
- Mesures de soutien
- Peut nécessiter de fortes doses de morphine pour contrôler la douleur
- Les antiémétiques prochlorpérazine et ondansétron sont sûrs
- Contrôler la tachycardie et hypertension avec des β-bloquants
- Éviter de crises en corrigeant hyponatrémie et traitement avec gabapentine, vigabatrine ou lévétiracétam
- La sédation avec du propofol et de l'alfentanil est sans danger
Gestion
Médicaments couramment utilisés et leur profil d'innocuité
| Drogue | Coffre-fort | Peu sûr | Indéterminé |
|---|---|---|---|
| Agents anesthésiques intraveineux | Propofol | Thiopentone, kétamine | Etomidate |
| Agents anesthésiques par inhalation | Isoflurane, desflurane, protoxyde d'azote | Sevoflurane | |
| Anesthésiques locaux | Bupivacaïne, prilocaïne, lidocaïne | Lévobupivacaïne, ropivacaïne | |
| Agents bloquants neuromusculaires et retrait | Succinylcholine, tous les myorelaxants non dépolarisants, néostigmine | ||
| Analgésiques | Fentanyl, alfentanil, rémifentanil, morphine, hydromorphone, mépéridine, tramadol, ibuprofène, aspirine | Oxycodone, diclofénac | Pentazocine, acide méfénamique |
| Prémédication sédative | Lorazépam, phénothiazines (chlorpromazine), témazépam | ||
| Antibiotiques | Gentamicine, co-amoxiclav, pénicillines, vancomycine, tazocine, méropénème | Rifampicine, érythromycine | |
| Médicaments cardiovasculaires | Adrénaline, noradrénaline, milrinone, atropine, glycopyrrolate, β-bloquants, phényléphrine, magnésium, inhibiteurs de l'angiotensine 2, médicaments fibrinolytiques | Éphédrine | Vasopressine, métaraminol |
| Divers | Syntocine, carboprost, acide tranexamique, aprotinine | Dexaméthasone, hydrocortisone |
Garder en tete
- Les anesthésiologistes doivent être conscients des facteurs périopératoires qui peuvent déclencher ou aggraver une crise aiguë de porphyrie
Lecture suggérée
- Findley H, Philips A, Cole D, Nair A. Porphyries : implications pour l'anesthésie, les soins intensifs et la médecine de la douleur. Formation continue en anesthésie, soins intensifs et douleur. 2012;12(3):128-133.
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