Les objectifs d'apprentissage
- Décrire l'ostéogenèse imparfaite
- Reconnaître les signes et les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite
- Prise en charge anesthésique d'un patient atteint d'ostéogenèse imparfaite
Définition et mécanismes
- L'ostéogenèse imparfaite (OI), ou maladie des os fragiles, est un groupe de troubles génétiques présents à la naissance, caractérisés par des os fragiles qui se cassent facilement
- Le mécanisme sous-jacent est généralement un trouble du tissu conjonctif causé par un manque ou une mauvaise formation du collagène de type I
- Dans plus de 90 % des cas, l'OI survient en raison de mutations des gènes COL1A1 et COL1A2
- Héritée de manière autosomique dominante ou de novo mutations
| Types | Noms syndromiques OI | Caractéristiques cliniques | Caractéristiques radiographiques ou histologiques |
|---|---|---|---|
| de type I | OI non déformant avec sclérotique bleue | Sclérotique bleue Taille normale Fractures Perte auditive Présence de DI rare | Fractures |
| Type II | IO létale périnatale | Mortelle périnatale Sclérotique bleu-gris Petit pour l'âge gestationnel Détresse respiratoire Déformations des membres Positionnement "cuisse de grenouille" Calvaire souple | Fractures multiples « aspect froissé » Côtes perlées Cage thoracique courte Ostéopénie Déformations des os longs Minéralisation calvariale limitée |
| Type III | OI se déformant progressivement | Phénotype sévère Petite taille Fractures multiples Déformations progressives Généralement non ambulatoire Peut avoir DI Perte auditive à l'adolescence | Ostéopénie Fractures multiples Difformité des os longs Côtes fines |
| Type IV | OI variable commune avec sclérotique normale | Plus doux que OI III Généralement, l'ID ambulatoire est courante Perte auditive de l'adulte Sclère gris normal | Aspect intermédiaire entre OI II et III |
DI, dentinogenèse imparfaite
Signes et symptômes
Les signes et les symptômes varient de légers à graves
- Os qui se cassent facilement, os cassants
- Déformation osseuse et douleur
- Ecchymose facile
- Sclérotique bleue
- Hypermobilité articulaire
- Articulations lâches
- Faiblesse musculaire
- Colonne vertébrale incurvée, cyphoscoliose
- Faible hauteur
- Perte auditive
- Dentinogenèse imparfaite (dents faibles, cassantes ou décolorées)
- Difficulté à respirer
- Visage en forme de triangle
Complications
- Infections respiratoires (p. ex., pneumonie)
- Insuffisance valvulaire pulmonaire secondaire à une déformation de la cage thoracique
- Problèmes cardiovasculaires (p. ex., maladie valvulaire, dissection de l'aorte)
- Calculs rénaux
- Perte de vision
Traitement
Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et l'augmentation de la résistance des os pour prévenir les déformations et les fractures
- Maintenez un mode de vie sain en faisant de l'exercice, adoptez une alimentation équilibrée et suffisante en vitamine D et en calcium, et évitez tabagisme
- Médicaments bisphosphonates
- Soins aigus des fractures
- Traitement orthopédique (p. ex., corset et attelle)
- Chirurgie de rodage
- Physiothérapie et ergothérapie
- Appareils fonctionnels (p. ex., attelles pour les jambes et fauteuils roulants)
- Soins bucco-dentaires
Préoccupations anesthésiques
| Types | Préoccupations anesthésiques |
|---|---|
| de type I | Fractures osseuses lors de la manipulation des extrémités (p. ex., positionnement, placements intraveineux périphériques avec garrot) Dommages dentaires lors de l'instrumentation oropharyngée Difficulté à entendre Hyperthermie ou hyperthermie maligne Dysfonctionnement plaquettaire Fragilité capillaire |
| Type II | La plupart des grossesses diagnostiquées avant la naissance sont interrompues; les patients survivent rarement jusqu'à l'âge adulte |
| Type III | Fractures osseuses lors de la manipulation des extrémités Syndromes de compression de la fosse postérieure dus à une empreinte basilaire due à une manipulation cervicale Insuffisance pulmonaire ou hypertension Insuffisance cardio-pulmonaire Hyperthermie ou hyperthermie maligne Dysfonctionnement plaquettaire Fragilité capillaire Contrôle de la douleur postopératoire |
| Type IV | Fracture ou luxation osseuse Dommage dentaire Syndromes de compression de la fosse postérieure Insuffisance pulmonaire ou hypertension Insuffisance cardio-pulmonaire Hyperthermie ou hyperthermie maligne Dysfonctionnement plaquettaire Contrôle de la douleur postopératoire |
Gestion
Lecture suggérée
- Wang H, Huang X, Wu A, Li Q. Gestion de l'anesthésie chez un patient souffrant d'ostéogenèse imparfaite et de fractures multiples : à propos d'un cas et revue de la littérature. Journal de la recherche médicale internationale. 2021;49(6).
- Gupta D, Purohit A. Prise en charge anesthésique chez un patient atteint d'ostéogenèse imparfaite pour le retrait précipité des ongles dans le fémur. Anesth Essais Res. 2016;10(3):677-679.
- Givre EAM. Ostéogenèse imparfaite et implications anesthésiques. 21 octobre 2019. Consulté le 27 janvier 2023. https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/16596/#:~:text=In%20OI%2C%20the%20need%20for,or%20chipping%20of%20damaged%20teeth.
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