Les objectifs d'apprentissage
- Décrire l'ostéogenèse imparfaite
- Reconnaître les signes et les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite
- Prise en charge anesthésique d'un patient atteint d'ostéogenèse imparfaite
Définition et mécanismes
- L'ostéogenèse imparfaite (OI), ou maladie des os fragiles, est un groupe de troubles génétiques présents à la naissance, caractérisés par des os fragiles qui se cassent facilement
- Le mécanisme sous-jacent est généralement un trouble du tissu conjonctif causé par un manque ou une mauvaise formation du collagène de type I
- Dans plus de 90 % des cas, l'OI survient en raison de mutations des gènes COL1A1 et COL1A2
- Héritée de manière autosomique dominante ou de novo mutations
| Types | Noms syndromiques OI | Caractéristiques cliniques | Caractéristiques radiographiques ou histologiques |
|---|---|---|---|
| de type I | OI non déformant avec sclérotique bleue | Sclérotique bleue Taille normale Fractures Perte auditive Présence de DI rare | Fractures |
| Type II | IO létale périnatale | Mortelle périnatale Sclérotique bleu-gris Petit pour l'âge gestationnel Détresse respiratoire Déformations des membres Positionnement "cuisse de grenouille" Calvaire souple | Fractures multiples « aspect froissé » Côtes perlées Cage thoracique courte Ostéopénie Déformations des os longs Minéralisation calvariale limitée |
| Type III | OI se déformant progressivement | Phénotype sévère Petite taille Fractures multiples Déformations progressives Généralement non ambulatoire Peut avoir DI Perte auditive à l'adolescence | Ostéopénie Fractures multiples Difformité des os longs Côtes fines |
| Type IV | OI variable commune avec sclérotique normale | Plus doux que OI III Généralement, l'ID ambulatoire est courante Perte auditive de l'adulte Sclère gris normal | Aspect intermédiaire entre OI II et III |
DI, dentinogenèse imparfaite
Signes et symptômes
Les signes et les symptômes varient de légers à graves
- Os qui se cassent facilement, os cassants
- Déformation osseuse et douleur
- Ecchymose facile
- Sclérotique bleue
- Hypermobilité articulaire
- Articulations lâches
- Faiblesse musculaire
- Colonne vertébrale incurvée, cyphoscoliose
- Faible hauteur
- Perte auditive
- Dentinogenèse imparfaite (dents faibles, cassantes ou décolorées)
- Difficulté à respirer
- Visage en forme de triangle
Complications
- Infections respiratoires (p. ex., pneumonie)
- Insuffisance valvulaire pulmonaire secondaire à une déformation de la cage thoracique
- Problèmes cardiovasculaires (p. ex., maladie valvulaire, dissection de l'aorte)
- Calculs rénaux
- Perte de vision
Traitement
Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et l'augmentation de la résistance des os pour prévenir les déformations et les fractures
- Maintenez un mode de vie sain en faisant de l'exercice, adoptez une alimentation équilibrée et suffisante en vitamine D et en calcium, et évitez tabagisme
- Médicaments bisphosphonates
- Soins aigus des fractures
- Traitement orthopédique (p. ex., corset et attelle)
- Chirurgie de rodage
- Physiothérapie et ergothérapie
- Appareils fonctionnels (p. ex., attelles pour les jambes et fauteuils roulants)
- Soins bucco-dentaires
Préoccupations anesthésiques
| Types | Préoccupations anesthésiques |
|---|---|
| de type I | Fractures osseuses lors de la manipulation des extrémités (p. ex., positionnement, placements intraveineux périphériques avec garrot) Dommages dentaires lors de l'instrumentation oropharyngée Difficulté à entendre Hyperthermie ou hyperthermie maligne Dysfonctionnement plaquettaire Fragilité capillaire |
| Type II | La plupart des grossesses diagnostiquées avant la naissance sont interrompues; les patients survivent rarement jusqu'à l'âge adulte |
| Type III | Fractures osseuses lors de la manipulation des extrémités Syndromes de compression de la fosse postérieure dus à une empreinte basilaire due à une manipulation cervicale Insuffisance pulmonaire ou hypertension Insuffisance cardio-pulmonaire Hyperthermie ou hyperthermie maligne Dysfonctionnement plaquettaire Fragilité capillaire Contrôle de la douleur postopératoire |
| Type IV | Fracture ou luxation osseuse Dommage dentaire Syndromes de compression de la fosse postérieure Insuffisance pulmonaire ou hypertension Insuffisance cardio-pulmonaire Hyperthermie ou hyperthermie maligne Dysfonctionnement plaquettaire Contrôle de la douleur postopératoire |
Direction
Lecture suggérée
- Wang H, Huang X, Wu A, Li Q. Gestion de l'anesthésie chez un patient souffrant d'ostéogenèse imparfaite et de fractures multiples : à propos d'un cas et revue de la littérature. Journal de la recherche médicale internationale. 2021;49(6).
- Gupta D, Purohit A. Prise en charge anesthésique chez un patient atteint d'ostéogenèse imparfaite pour le retrait précipité des ongles dans le fémur. Anesth Essais Res. 2016;10(3):677-679.
- Givre EAM. Ostéogenèse imparfaite et implications anesthésiques. 21 octobre 2019. Consulté le 27 janvier 2023. https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/16596/#:~:text=In%20OI%2C%20the%20need%20for,or%20chipping%20of%20damaged%20teeth.
Mises à jour cliniques
Punnaniti et al. (International Journal of Surgery Case Reports, 2025) décrivent Prise en charge anesthésique périopératoire d'une patiente enceinte atteinte d'ostéogenèse imparfaite de type XI (syndrome de Bruck) Elle a subi une césarienne en urgence, présentant une très petite taille, une cyphoscoliose sévère, une maladie pulmonaire restrictive et un risque élevé de fracture. Ce cas souligne la nécessité de positionnement méticuleux, planification multidisciplinaire et stratégies individualisées de gestion des voies respiratoires et de ventilation, l'anesthésie générale étant utilisée en toute sécurité lorsque les techniques neuraxiales sont impraticables.
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