Les objectifs d'apprentissage
- Signes et symptômes et prise en charge de la neurofibromatose
Définition et mécanismes
- Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies génétiques qui provoquent la formation de tumeurs sur le tissu nerveux
- Les tumeurs peuvent se développer dans le cerveau, la moelle épinière ou les nerfs
- Une maladie autosomique dominante causée par une mutation génétique dans les oncogènes
- Trois types de neurofibromatose :
- Neurofibromatose 1 : généralement diagnostiquée dans l'enfance
- Neurofibromatose 2: généralement diagnostiqué au début de l'âge adulte
- Schwannomatose: généralement diagnostiqué au début de l'âge adulte
- Les tumeurs sont généralement bénignes mais peuvent parfois devenir malignes
Signes et symptômes
| Neurofibromatose 1 | Neurofibromatose 2 | Schwannomatose |
|---|---|---|
| Taches brunes plates sur la peau (taches café au lait) Taches de rousseur au niveau des aisselles ou de l'aine De minuscules bosses sur l'iris de l'œil (nodules de Lisch) Des bosses molles de la taille d'un pois sur ou sous la peau (neurofibromes) Déformations osseuses Tumeur du nerf optique (gliome optique) Des troubles d'apprentissage Tour de tête plus grand que la moyenne Petite taille | Les signes et symptômes de la NF2 résultent généralement du développement de neurinomes acoustiques bénins à croissance lente Perte auditive progressive Bourdonnement dans les oreilles Mauvais équilibre DE TÊTE DE ravitaillement | Provoque le développement de tumeurs sur les nerfs crâniens, rachidiens et périphériques La douleur chronique, qui peut survenir n'importe où dans le corps et peut être invalidante Engourdissement ou faiblesse dans diverses parties du corps Perte de muscle |
| Parfois, la NF2 peut entraîner la croissance de schwannomes dans d'autres nerfs, y compris les nerfs crânien, rachidien, visuel (optique) et périphérique Engourdissement et faiblesse dans les bras ou les jambes Pain Difficultés d'équilibre Goutte faciale Problèmes de vision ou cataractes Saisies Mal de tête |
Traitement
- Ablation chirurgicale
- Chimiothérapie
- Radiothérapie
Gestion
Lecture suggérée
- Fox CJ, Tomajian S, Kaye AJ, Russo S, Abadie JV, Kaye AD. Prise en charge périopératoire de la neurofibromatose de type 1. Ochsner J. 2012;12(2):111-121.
- Griffiths, S., Durbridge, JA, 2011. Implications anesthésiques des maladies neurologiques pendant la grossesse. Formation continue en anesthésie Soins intensifs et douleur 11, 157–161.
- Hirsch NP, Murphy A, Radcliffe JJ. Neurofibromatose : présentations cliniques et implications anesthésiques. Frère J Anaesth. 2001;86(4):555-564.
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