Les objectifs d'apprentissage
- Décrire les caractéristiques cliniques de la maladie mitochondriale
- Diagnostiquer et traiter la maladie mitochondriale
- Prendre en charge les patients atteints d'une maladie mitochondriale se présentant pour une intervention chirurgicale
Information de Base:
- La maladie mitochondriale fait référence à un groupe de troubles génétiques affectant les mitochondries
- Résultats dans les maladies multisystémiques complexes avec divers degrés de gravité
- Peut présenter un large éventail de symptômes
- Les organes et les tissus qui ont un renouvellement élevé de l'ATP sont proportionnellement affectés
- Associé à des niveaux élevés de lactate
Caractéristiques cliniques
| Système | Fonctionnement |
|---|---|
| Neurologique/myopathique | Retard de développement |
| Régression | |
| Faiblesse | |
| Fatigabilité | |
| Hypotonie | |
| Spasticité | |
| Ataxie | |
| Saisie troubles | |
| Cardiovasculaire | cardiomyopathie |
| Anomalies de conduction | |
| Respiratoire | Hypoventilation centrale/apnée |
| Faiblesse des muscles respiratoires | |
| Ophtalmique | Ophtalmoplégie |
| Dépigmentation rétinienne |
|
| Atrophie optique | |
| Rénal | Insuffisance rénale |
| Hépatique | Insuffisance hépatique |
| Metabolic | Acidémie lactique intermittente/persistante |
| Endocrine | Le diabète sucré |
| Hypoparathyroïdie | |
| Hématologique | macrocytaire anémie |
| Neutropénie | |
| Thrombocytopénie |
Diagnostic
| Test de diagnostic | Signes de maladie mitochondriale |
|---|---|
| Les tests génétiques | Défauts génétiques affectant les mitochondries |
| Biopsie musculaire | Fibres rouges en lambeaux fibres négatives au cytochrome C-oxydase |
| Analyse biochimique | Niveaux élevés de lactate |
| IRM cérébrale | Lésions ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux dans les distributions non vasculaires Maladie diffuse de la substance blanche Bilatéral implication des noyaux de matière grise profonde dans les ganglions de la base, le mésencéphale et/ou le tronc cérébral Doublet lactate |
Traitement
- Non curatif, le traitement est largement symptomatique
- L'exercice améliore les symptômes et augmente le contenu mitochondrial et l'absorption d'oxygène
- Supplémentation nutritionnelle de plusieurs vitamines et cofacteurs, notamment :
- Coenzyme Q10
- Acide alpha-lipoïque
- L-carnitine
- Créatine
- Vitamines B
le direction
Lecture suggérée
- Desai, V. (2021). Maladie mitochondriale et anesthésie : WFSA – ressources. Maladie mitochondriale et anesthésie. Extrait le 16 février 2023 de https://resources.wfsahq.org/atotw/mitochondrial-disease-and-anaesthesia/.
- Hsieh VC, Krane EJ, Morgan PG. Maladie mitochondriale et anesthésie. Journal des erreurs innées du métabolisme et du dépistage. 2017;5:2326409817707770.
- Niezgoda J, Morgan PG. Considérations anesthésiques chez les patients présentant des anomalies mitochondriales. Pédiatre Anaesth. 2013;23(9):785-793.
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