Les objectifs d'apprentissage

• Décrire l'achondroplasie
• Comprendre les caractéristiques anatomiques associées à l'achondroplasie
• Prise en charge anesthésique d'un patient atteint d'achondroplasie

Définition et mécanismes

• L'achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse entraînant un nanisme disproportionné
• Trouble génétique de la dysplasie squelettique → mutation spontanée du gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3) 
• Inhibition de la formation de cartilage, entraînant une ossification prématurée des plaques de croissance épiphysaires avec restriction concomitante de la croissance → les patients n'atteignent pas une taille de 148 cm à l'âge adulte

Signes et symptômes

Malformations du visage

• Macrocéphalie avec protubérance frontale frontale proéminente
• Macroglossie
• Maxillaire court
• Grande mandibule
• Hypoplasie médiofaciale avec arête nasale aplatie
• Petite bouche

Déformations des extrémités

• Raccourcissement des os longs des membres supérieurs et inférieurs proximaux
• Doigts et orteils courts avec des « mains en trident » (mains courtes avec des doigts courts et une séparation entre le majeur et l'annulaire)

Déformations des voies respiratoires

• Passages nasaux rétrécis de dépôt de mucopolysaccharides
• rétrécissement trachéal
• Proéminence sternale
• Hypoplasie des côtes
• Hypoplasie pharyngée et maxillaire
• Épaississement des structures pharyngées et laryngées
• Hyperplasie amygdalienne

Déformations rachidiennes

• Cou court
• Instabilité de la colonne cervicale (hypoplasie odontoïde)
• Instabilité atlantoaxiale possible
• Cyphose spinale ou lordose
• Cyphose thoraco-lombaire
• Rétrécissement pelvien
• Sténose spinale → peut entraîner un syndrome de la queue de cheval, une compression des racines nerveuses, une compression de la moelle épinière thoraco-lombaire ou une compression élevée de la moelle cervicale secondaire à une sténose du foramen magnum (rarement)

Autres

• Déformations en varus ou valgus
• Hypotonie
• Hypersalivation

Complications

• Apnée obstructive du sommeil
• Obésité
• Sténose spinale
• Infections de l'oreille
• Hyperlordose
• Mal au dos
• Hydrocéphalie
• Sévère scoliose et les déformations de la cage thoracique peuvent entraîner maladies pulmonaires restrictives, hypertension pulmonaire, cœur pulmonaire et maladies cardiovasculaires

Direction

Garder en tete

• Les défis anesthésiques chez les patients atteints d'achondroplasie comprennent des voies respiratoires potentiellement difficiles, souvent compliquées par apnée du sommeil en raison de obésité, mécanique respiratoire altérée et accès neuraxial difficile avec la propagation imprévisible des anesthésiques locaux

Lecture suggérée

• Kim JH, Woodruff BC, Girshin M. Considérations anesthésiques chez les patients atteints d'achondroplasie. Cureus. 2021;13(6):e15832. Publié le 2021 juin 22. 
• Spiegel JE, Hellman M. Achondroplasie : Implications et stratégies de gestion en anesthésie. 23 décembre 2015. Consulté le 24 janvier 2023. https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/achondroplasia-implications-management-strategies-anesthesia/.