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Objetivos de aprendizaje
- Definir VACTERL
- Manejo anestésico de un paciente pediátrico con VACTERL
Definición y mecanismos
- La asociación VACTERL (asociación VATER, síndrome VACTERL) se refiere a un grupo de defectos congénitos que tienden a coexistir
- V:Vanomalías vertebrales
- A: Amalformaciones norectales
- do: doanomalías cardiovasculares
- T:Tfístula raqueoesofágica (FTE)
- mi: miatresia de esófago (EA)
- R:Ranomalías enales
- L: Ldefectos del miembro, incluidas las anomalías radiales
- Se refiere a anormalidades en estructuras derivadas del mesodermo embrionario.
- Los pacientes también pueden tener otras anomalías congénitas
- La mayoría de los pacientes tienen un desarrollo normal y tienen una inteligencia normal.
Signos y síntomas, y complicaciones
| VACTERL | Malformaciones congénitas |
|---|---|
| V: anomalías vertebrales (70%) | Vértebras pequeñas hipoplásicas, displásicas, faltantes o supernumerarias Hemivértebras vértebras en cuña Hendiduras vertebrales y fusión Regresión caudal Cordón atado Anomalías del arco/fisura branquial Anomalías de las costillas Agenesia sacra Vértebras sacras displásicas Escoliosis o cifoescoliosis secundaria a anomalías costovertebrales Dislocación C5-C6 y estenosis grave con pinzamiento de la médula espinal (raro) Arteria umbilical única (20%) |
| A: Malformaciones anorrectales (55%, hasta 90%) | Atresia anal/ano imperforado |
| C: anomalías cardiovasculares (75%) | Defectos más comunes: Defecto del tabique ventricular, comunicación interauricular, tetralogía de Fallot Defectos menos comunes: Truncus arteriosus, transposición de grandes arterias, conducto arterioso permeable, coartación de aorta |
| T: TEF / E: EA (32%) | TEF EA puede ocurrir como un efecto aislado (8%) |
| R: anomalías renales (50-80%) | Problemas urológicos (p. ej., reflujo grave u obstrucción de la salida de orina de ambos riñones) riñones en herradura Riñones quísticos, aplásicos, displásicos o ectópicos Hidronefrosis Agenesia unilateral/bilateral Pielonefritis Nefrolitiasis |
| L: defectos de las extremidades, incluidas las anomalías radiales (hasta el 70 %) | Pulgares desplazados, ausentes o hipoplásicos Polidactilia Sindactilia Aplasia, displasia o hipoplasia radial Deformidades en rayos radiales Sinostosis radiocubital Pie equinovaro Hipoplasia del dedo gordo del pie/tibia Deformidades tibiales de miembros inferiores Los defectos bilaterales de las extremidades suelen tener problemas renales/urológicos en ambos lados, mientras que los defectos unilaterales de las extremidades tienen problemas renales/urológicos en el mismo lado. |
| Otra | Deficiencias de crecimiento Retraso en el desarrollo |
Diagnóstico
- La asociación VACTERL es un diagnóstico de exclusión
- No todas las malformaciones están siempre presentes
- Al menos tres de las malformaciones (incluyendo TEF) deben estar presentes y no debe haber evidencia clínica o de laboratorio de la presencia de una de las muchas condiciones superpuestas similares para hacer el diagnóstico
Tratamiento
- Corrección quirúrgica de anomalías congénitas específicas (p. ej., TEF, ciertos tipos de malformaciones cardíacas graves y ano imperforado/atresia anal en el período posnatal/neonatal inmediato)
- Manejo médico a largo plazo de las secuelas de malformaciones congénitas (p. ej., anomalías renales y vertebrales)
Gestión
Lectura sugerida
- Aycán IO. Turgut H, Yildirim ZB, Kavak GO. Manejo anestésico en el síndrome VACTERL. J Clin Exp Invest. 2014;5(1):103-105.
