Talasemia

Objetivos de aprendizaje

La talasemia es un grupo hereditario de trastornos hematológicos
La síntesis de las cadenas de globina alfa o beta es deficiente, lo que se caracteriza por una menor producción de hemoglobina.
Se encuentra con mayor frecuencia en las regiones del Mediterráneo, África Central, China y el Sudeste Asiático.
La mayor parte de la hemoglobina es HbA en adultos normales, que tiene dos cadenas α y dos β, es decir, α2β2

α talasemia

La talasemia α0 resulta de la eliminación de genes α1 y α2 y/o secuencias reguladoras
La talasemia menor α+ resulta de la eliminación de un solo gen o una mutación puntual que impide la producción normal de la cadena α
- Se reinicia el ciclo con las moléculas de anemia es leve y de poca importancia anestésica
La enfermedad de la hemoglobina H es causada por la interacción de los determinantes α0 y α+ (pérdida de tres genes)
- El cuadro clínico es de hemolítico crónico. anemia con niveles de Hb de 8 a 10 g dL
- Estimula la producción de eritropoyetina y produce un exceso de producción de grandes cantidades de cadenas β
α talasemia mayor” ocurre cuando los cuatro genes de la globina alfa no funcionan
- Es casi uniformemente fatal en el útero sin intervención.

β talasemia

Es un defecto autosómico recesivo de las cadenas de beta-globina de la molécula de hemoglobina A.
La presentación clínica típicamente se manifiesta aproximadamente entre los 4 y 6 meses de edad.
Un defecto en un alelo de la globina beta dará como resultado una talasemia beta menor
- Un estado de portador efectivo ya que los individuos suelen ser asintomáticos o presentan anemia
- Niveles de hemoglobina 2-3 g/dL < normal para la edad
Un defecto en ambos alelos da como resultado beta talasemia mayor (anemia de Cooley)
- Resultados en profundidad anemia requieren transfusiones de sangre de por vida

Hemólisis intravascular:	Anemia perioperatoria Ictericia, cálculos biliares El secuestro esplénico causa anemia y otros efectos hematológicos. El hierro libre provoca una respuesta inflamatoria endotelial vascular y sus consecuencias, p. Hipertensión pulmonar (HP), isquemia cerebral, activación plaquetaria, hipercoagulabilidad
Eritropoyesis extramedular:	Protuberancia frontoparietal, maxilar prominente y arco cigomático, compresión de estructuras neurales en el canal óseo, incluida la médula espinal, deformidades óseas, por ejemplo, caja torácica, columna vertebral
Efectos sistémicos de la anemia:	Insuficiencia cardíaca de alto gasto, disminución del suministro de oxígeno que conduce a un crecimiento deficiente
Transfusiones múltiples:	Hipervolemia, defectos de coagulación, inmunosupresión, sobrecarga de hierro
Sobrecarga de hierro:	Miocardiopatía, hipertrofia cardíaca, miocarditis, pericarditis Insuficiencia hepática y cirrosis Disfunción tubular renal, pérdida de la función renal de concentración y aumento de la excreción de calcio, magnesio y fosfato Endocrinopatía (diabetes, hipotiroidismo, hipoparatiroidismo, insuficiencia suprarrenal) Inmunosupresión: mayor riesgo de infección

Hemograma completo
Electroforesis de hemoglobina
prueba de ADN
Índice de Metzer, no es una prueba definitiva pero puede sugerir la posibilidad de talasemia

Talasemia, hematocrito, hemoglobina, trombocitopenia, esplenomegalia, esplenectomía

Pollard BJ, Kitchen, G. Manual de anestesia clínica. Cuarta edición. Prensa CRC. 2018. 978-1-4987-6289-2.
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