Objetivos de aprendizaje
- Describir el síndrome de Treacher Collins
- Comprender cómo el síndrome de Treacher Collins afecta las vías respiratorias
- Discutir el manejo perioperatorio de pacientes con síndrome de Treacher Collins
Definición y mecanismos
- El síndrome de Treacher Collins (TCS) o disostosis mandibulofacial es un raro trastorno autosómico dominante del desarrollo craneofacial
- Malformación congénita del primer y segundo arco branquial, que puede afectar el tamaño, la forma y la posición de las orejas, los párpados, los huesos cigomáticos (mejillas) y el maxilar y la mandíbula (mandíbulas)
- TCS se caracteriza por hipoplasia de los huesos faciales, especialmente el cigoma y la mandíbula.
- Es bilateral, simétrica y restringida a la región de la cabeza y el cuello.
Signos y síntomas
Características principales de TCS
- Hipoplasia malar y hendidura en el cigoma
- Los ojos tienen una inclinación antimongloide con colobomas (muesca palpebral) a lo largo del ⅓ lateral del párpado inferior
- Faltan pestañas en los ⅔ mediales del párpado inferior
- La cara tiene un perfil convexo con mentón y mandíbula retrusivos, asociado con una sobremordida
- Las anomalías del oído externo son comunes
- A labio hendido y/o paladar hendido está presente en hasta el 35% de los pacientes
| Sistema afectado | Características vistas |
|---|---|
| Huesos faciales | Hipoplasia de los huesos malares Cigoma subdesarrollado Órbitas hipoplásicas Hipoplasia de maxilar, mandíbula y articulación temporomandibular |
| Ojos | Inclinación antimongloide de las palpebras Coloboma del párpado inferior Hipoplasia de párpados inferiores con ausencia parcial de cilios Hipoplasia de cantos laterales hipertelorismo |
| Orejas | Anomalía del oído externo Anormalidad del canal auditivo Huesecillos del oído medio malformados Pérdida de audición conductiva |
| Rasgos faciales | Deformidad de la nariz externa Tabique nasal desviado Macrostomía con apariencia típica de “boca de pez” Apariencia de “cara de pájaro” Proceso de cabello en forma de lengua en la región preauricular. |
| Características intraorales | Paladar hendido mordida abierta anterior Plano oclusal empinado Dientes supernumerarios dientes en forma de T Opacidad/hipoplasia del esmalte Microdoncia, agenesia dental Erupción ectópica/rotación de dientes |
| Otras características | Estenosis/atresia coanal Oclusión de orofaringe e hipofaringe por la lengua Fosas nasales constreñidas Apnea obstructiva del sueño |
Causas
- Mutación de novo (60%) o heredada (40%)
- Mutaciones en los genes TCOF1, POLR1B, POLR1C o POLR1D
Complicaciones
- Las anomalías faciales pueden provocar el estrechamiento de las vías respiratorias y el compromiso respiratorio.
- Dificultades de alimentación
- Problemas de la vista
- Pérdida de la audición
- Apnea obstructiva del sueño (OSA)
Tratamiento
- Los pacientes pueden requerir una posición prona o cirugía para mantener una vía aérea permeable (p. ej., traqueostomía)
- Los pacientes pueden requerir una gastrostomía para asegurar una ingesta adecuada de alimentos mientras se protegen las vías respiratorias.
- Cirugía reconstructiva
- Audífonos
- Terapia del lenguaje
Gestionamiento
Ten en cuenta
- Prepárese para una vía aérea difícil anticipada en todos los niños con TCS
- La laringoscopia directa puede volverse más difícil con el aumento de la edad
Lectura sugerida
- Hosking J, Zoanetti D, Carlyle A, Anderson P, Costi D. Anestesia para el síndrome de Treacher Collins: una revisión del manejo de las vías respiratorias en 240 casos pediátricos. Pediatr Anaesth. 2012;22(8):752-758.
- Goel L, Bennur SK, Jambhale S. Síndrome de Treacher-collins: un desafío para los anestesiólogos. Indio J Anaesth. 2009;53(4):496-500.
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